Adamts14-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Adamts14-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07921

品系全称

C57BL/6JCya-Adamts14em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-237360-Adamts14-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Adamts14-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07921) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 14
基因别称
Adamts-14,TS14
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081127.2 | Ensembl: ENSMUST00000092486
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 9
敲除长度
~633 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2179942Mice homozygous for a knock-out allele are viable, healthy and fertile and exhibit normal aminoprocollagen processing.
ADAMTS14,也称为A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 14,是一种属于ADAMTS金属蛋白酶家族的基因。ADAMTS家族成员在细胞外基质(ECM)的组装和降解过程中发挥着重要作用。这些蛋白质酶的异常表达或功能缺陷已被证实与多种病理过程相关,包括动脉粥样硬化、关节炎和癌症。

在口腔癌的发生发展中,ADAMTS14基因多态性被认为是一个重要因素。一项研究发现,四个ADAMTS14基因的单核苷酸多态性(SNPs)与口腔癌的易感性相关。尽管单独的SNPs与口腔癌之间没有显著关联,但结合环境致癌物的暴露(如槟榔咀嚼和/或吸烟),这些SNPs的存在显著增加了口腔癌的风险。此外,其中一个SNP(rs12774070)被发现与肿瘤细胞分化的程度有关[1]。

ADAMTS14基因多态性也被研究其在骨质疏松症中的作用。一项研究发现,氟暴露和ADAMTS14_rs4747096基因的G等位基因突变可能是骨密度降低的风险因素。此外,研究发现氟暴露和rs4747096多态性之间存在相互作用,共同影响骨密度的降低[2]。

膝关节骨关节炎(KOA)是一种常见的退行性疾病,ADAMTS14基因多态性也被研究其在KOA中的作用。研究发现,ADAMTS14基因rs4747096位点的AA和AG基因型与KOA的易感性增加有关。此外,研究还发现年龄≥50岁、体重指数≥35和长时间站立是KOA的预测风险因素[3]。

ADAMTS14基因多态性也被研究其在肥胖症中的作用。一项研究发现,ADAMTS14基因与肥胖症的发生发展相关。通过大规模的表型推断和体内功能验证,研究发现ADAMTS14基因缺失的小鼠在肥胖条件下表现出较低的脂肪含量和体重增加,同时代谢率和健康状况得到改善[4]。

综上所述,ADAMTS14基因多态性与口腔癌、骨质疏松症、膝关节骨关节炎和肥胖症等疾病的发生发展相关。这些研究结果提示ADAMTS14基因多态性可能是一个重要的遗传风险因素,并可能成为相关疾病的治疗和预防的潜在靶点。然而,进一步的研究仍需要探索ADAMTS14基因多态性影响疾病发生发展的具体分子机制。

参考文献:
1. Su, Shih-Chi, Hsieh, Ming-Ju, Liu, Yu-Fan, Lin, Chiao-Wen, Yang, Shun-Fa. 2016. ADAMTS14 Gene Polymorphism and Environmental Risk in the Development of Oral Cancer. In PloS one, 11, e0159585. doi:10.1371/journal.pone.0159585. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27463966/
2. Qin, Ming, Gao, Yue, Zhang, Meichen, Yang, Yanmei, Gao, Yanhui. 2023. Association between ADAMTS14_rs4747096 gene polymorphism and bone mineral density of Chinese Han population residing in fluorine exposed areas in ShanXi Province, China. In Environmental science and pollution research international, 30, 106059-106067. doi:10.1007/s11356-023-29698-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37725302/
3. Elshaarawy, Ghada A, Salama, Iman I, Salama, Somaia I, Fouad, Walaa A, Raslan, Hala M. 2024. The association between ADAMTS14/rs4747096 gene polymorphism and some risk factors and knee osteoarthritis. In BMC musculoskeletal disorders, 25, 867. doi:10.1186/s12891-024-07943-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39472918/
4. Kentistou, Katherine A, Luan, Jian'an, Wittemans, Laura B L, Joshi, Peter K, Morton, Nicholas M. 2023. Large scale phenotype imputation and in vivo functional validation implicate ADAMTS14 as an adiposity gene. In Nature communications, 14, 307. doi:10.1038/s41467-022-35563-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36658113/