Tceal1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tceal1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07901

品系全称

C57BL/6JCya-Tceal1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-237052-Tceal1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tceal1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07901) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transcription elongation factor A (SII)-like 1
基因别称
0610011M09Rik,P21,SIIR,pp21
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146236.2 | Ensembl: ENSMUST00000055104
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~768 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TCEAL1,也称为转录延伸因子A样1,是一种位于人类X染色体上的基因。该基因编码的蛋白质在细胞核中发挥作用,参与调节基因表达和转录过程。TCEAL1编码的蛋白质包含一个富含丝氨酸/精氨酸/脯氨酸的结构域,这与转录因子的功能相关。TCEAL1的表达在多种正常人类组织中普遍存在,而在心脏和骨骼肌中则检测到额外的长转录本。此外,TCEAL1的表达在造血细胞中相对较低。

TCEAL1的突变和表达异常与多种疾病相关。研究发现,TCEAL1的杂合缺失或突变与一种罕见的X连锁显性神经发育障碍相关,该障碍表现为肌张力低下、智力障碍、神经行为异常和轻度面部畸形等症状[1]。此外,TCEAL1的缺失也与Xq22.2区域的微小缺失相关,这种缺失在女性中导致早期发病的神经发育障碍,包括肌张力低下、发育迟缓/智力障碍、自闭症样行为和轻度面部畸形等特征[1,2]。此外,TCEAL1的表达异常也与食管癌的发生发展相关,研究发现TCEAL1在食管癌组织中表达下调[5]。

在癌症治疗领域,TCEAL1也引起了关注。研究发现,TCEAL1的沉默可以增强多西他赛在前列腺癌治疗中的疗效[3]。此外,TCEAL1的表达与低级别胶质瘤的放疗敏感性相关,可以作为预测患者生存率的指标[4]。

综上所述,TCEAL1是一个重要的基因,参与调节基因表达和转录过程。TCEAL1的突变和表达异常与神经发育障碍和癌症等疾病相关。TCEAL1的研究有助于深入理解基因表达调控和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hijazi, Hadia, Reis, Linda M, Pehlivan, Davut, Semina, Elena V, Lupski, James R. 2022. TCEAL1 loss-of-function results in an X-linked dominant neurodevelopmental syndrome and drives the neurological disease trait in Xq22.2 deletions. In American journal of human genetics, 109, 2270-2282. doi:10.1016/j.ajhg.2022.10.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36368327/
2. Albuainain, Fatimah, Shi, Yuwei, Lor-Zade, Sarah, Wilke, Martina, Barakat, Tahsin Stefan. 2024. Confirmation and expansion of the phenotype of the TCEAL1-related neurodevelopmental disorder. In European journal of human genetics : EJHG, 32, 350-356. doi:10.1038/s41431-023-01530-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38200082/
3. Rushworth, Linda K, Harle, Victoria, Repiscak, Peter, Leung, Hing Y, Patel, Rachana. 2020. In vivo CRISPR/Cas9 knockout screen: TCEAL1 silencing enhances docetaxel efficacy in prostate cancer. In Life science alliance, 3, . doi:10.26508/lsa.202000770. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33033111/
4. Du, Zixuan, Liu, Hanshan, Bai, Lu, Liu, Song-Bai, Tang, Zaixiang. 2022. A Radiosensitivity Prediction Model Developed Based on Weighted Correlation Network Analysis of Hypoxia Genes for Lower-Grade Glioma. In Frontiers in oncology, 12, 757686. doi:10.3389/fonc.2022.757686. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35280808/
5. Makino, H, Tajiri, T, Miyashita, M, Johnston, J, Gabrielson, E. . Differential expression of TCEAL1 in esophageal cancers by custom cDNA microarray analysis. In Diseases of the esophagus : official journal of the International Society for Diseases of the Esophagus, 18, 37-40. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15773840/