Lingo1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Lingo1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07828

品系全称

C57BL/6JCya-Lingo1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-235402-Lingo1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lingo1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07828) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine rich repeat and Ig domain containing 1
基因别称
4930471K13Rik,LERN1,LINGO-1,Lrrn6a,UNQ201
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001311076 | Ensembl: ENSMUST00000114256
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~3.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915522Mice homozygous for a knock-out allele exhibit early-onset CNS myelination.
LINGO1基因,全称为Leucine-rich repeat and Ig domain-containing 1 gene,编码一种富含亮氨酸重复序列和免疫球蛋白结构域的蛋白质。LINGO1在神经系统中发挥重要作用,参与神经元存活、中枢神经系统轴突再生和少突胶质细胞成熟等过程。研究表明,LINGO1在多种神经退行性疾病中表达异常,包括帕金森病(PD)和特发性震颤(ET)。

一项基因组关联研究发现,LINGO1基因变异与ET风险增加相关[1]。另一项研究进一步证实了LINGO1基因变异与PD风险增加相关,特别是在表现为非僵直性震颤的PD亚型中[1]。这些研究提示LINGO1可能参与了ET和PD的病理生理过程。

进一步研究表明,LINGO1是一种大电导钙激活钾通道(BK通道)的调节亚基[2]。BK通道在神经元兴奋性调节中发挥重要作用。LINGO1与BK通道共免疫沉淀,并导致BK通道电流快速失活和膜表面表达降低,从而可能导致震颤和运动障碍[2]。这一发现为LINGO1在ET和PD中的作用提供了分子机制。

此外,研究发现LINGO1基因变异与胶质母细胞瘤患者的预后相关[3]。LINGO1表达升高与胶质母细胞瘤患者的短期生存相关,而LINGO1表达降低与长期生存相关[3]。这表明LINGO1可能是一个重要的预后基因,可用于预测胶质母细胞瘤患者的生存时间。

综上所述,LINGO1基因在神经系统中发挥重要作用,参与神经元存活、中枢神经系统轴突再生和少突胶质细胞成熟等过程。LINGO1基因变异与ET和PD风险增加相关,并且可能通过调节BK通道的功能导致震颤和运动障碍。此外,LINGO1基因变异还与胶质母细胞瘤患者的预后相关。这些发现为理解LINGO1在神经退行性疾病和胶质母细胞瘤中的作用提供了重要线索,并可能为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lorenzo-Betancor, Oswaldo, Samaranch, Lluís, García-Martín, Elena, Irigoyen, Jaione, Pastor, Pau. 2011. LINGO1 gene analysis in Parkinson's disease phenotypes. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 26, 722-7. doi:10.1002/mds.23452. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21506150/
2. Dudem, Srikanth, Large, Roddy J, Kulkarni, Shruti, Perrino, Brian A, Hollywood, Mark A. 2020. LINGO1 is a regulatory subunit of large conductance, Ca2+-activated potassium channels. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 117, 2194-2200. doi:10.1073/pnas.1916715117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31932443/
3. Liu, S, Xu, Y, Zhang, S. . LINGO1, C7orf31 and VEGFA are prognostic genes of primary glioblastoma: analysis of gene expression microarray. In Neoplasma, 65, 532-541. doi:10.4149/neo_2018_170722N496. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30064229/