Gatad2a-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gatad2a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07727

品系全称

C57BL/6JCya-Gatad2aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-234366-Gatad2a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gatad2a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07727) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GATA zinc finger domain containing 2A
基因别称
1110066C11Rik
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145596 | Ensembl: ENSMUST00000065169
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2384585Mice homozygous for a knock-out allele die around E9.5 displaying variable developmental defects, including malformed or unfused neural folds, failure of closure of anterior neuropore, missing or excessively large blood vessels in the yolk sac, abnormal embryo turning, and embryonic growth arrest.
GATAD2A,也称为GATA锌指结构域包含2A,是核小体重塑和脱乙酰酶(NuRD)复合体的一种亚基。NuRD复合体是一种重要的表观遗传调节因子,通过组蛋白脱乙酰化和ATP依赖的染色质重塑活动来调节基因表达。GATAD2A在神经发育和其他过程中发挥关键作用,参与调控染色质状态。研究表明,GATAD2A在多种疾病中发挥重要作用,包括神经发育障碍、癌症和代谢性疾病。

研究发现,GATAD2A的突变与神经发育障碍相关。一项研究表明,GATAD2A的错义突变会破坏GATAD2A与其他NuRD染色质重塑亚基(如CHD3、CHD4和CHD5)的相互作用,导致神经发育障碍[3]。这表明GATAD2A在神经发育过程中发挥重要作用,其突变可能导致神经发育障碍的发生。

GATAD2A在癌症中也发挥重要作用。研究发现,GATAD2A在乳腺癌和甲状腺癌中表达上调,并与肿瘤的发生发展相关。一项研究表明,CARM1(蛋白精氨酸甲基转移酶)通过甲基化GATAD2A/2B亚基,扩大了NuRD复合体的功能,促进了细胞周期基因的表达和乳腺癌的发展[1]。另一项研究表明,敲低GATAD2A的表达可以抑制甲状腺癌细胞的增殖和集落形成,并促进细胞凋亡[4]。这表明GATAD2A在癌症中发挥重要作用,可能成为癌症治疗的新靶点。

除了在神经发育和癌症中的作用外,GATAD2A还与代谢性疾病相关。一项研究发现,GATAD2A基因的SNP(单核苷酸多态性)与代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)的发生相关[5]。这表明GATAD2A在代谢性疾病中发挥重要作用,可能成为代谢性疾病治疗的新靶点。

此外,GATAD2A还与病毒感染相关。一项研究发现,环形RNA GATAD2A可以通过抑制自噬来促进H1N1病毒在A549细胞中的复制[2]。这表明GATAD2A在病毒感染中发挥重要作用,可能成为病毒感染治疗的新靶点。

综上所述,GATAD2A是一种重要的NuRD复合体亚基,参与调控染色质状态和基因表达。GATAD2A在神经发育、癌症、代谢性疾病和病毒感染中发挥重要作用,可能成为这些疾病治疗的新靶点。深入研究GATAD2A的功能和调控机制,有助于揭示疾病发生发展的分子机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Xue, Huang, Ming-Feng, Fan, Da-Meng, Yi, Jia, Liu, Wen. . CARM1 hypermethylates the NuRD chromatin remodeling complex to promote cell cycle gene expression and breast cancer development. In Nucleic acids research, 52, 6811-6829. doi:10.1093/nar/gkae329. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38676947/
2. Yu, Tianqi, Ding, Yingnan, Zhang, Yina, Song, Suquan, Hu, Boli. 2019. Circular RNA GATAD2A promotes H1N1 replication through inhibiting autophagy. In Veterinary microbiology, 231, 238-245. doi:10.1016/j.vetmic.2019.03.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30955816/
3. Werren, Elizabeth A, Guxholli, Alba, Jones, Natasha, Bielas, Stephanie L, Martin, Donna M. 2023. De novo variants in GATAD2A in individuals with a neurodevelopmental disorder: GATAD2A-related neurodevelopmental disorder. In HGG advances, 4, 100198. doi:10.1016/j.xhgg.2023.100198. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37181331/
4. Wang, Zongping, Kang, Jie, Deng, Xianzhao, Wu, Bo, Fan, Youben. 2017. Knockdown of GATAD2A suppresses cell proliferation in thyroid cancer in vitro. In Oncology reports, 37, 2147-2152. doi:10.3892/or.2017.5436. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28260108/
5. Mu, Tong, Peng, Linrui, Xie, Xinglei, Wang, Xiran, Zhang, Yuwei. 2022. Single Nucleotide Polymorphism of Genes Associated with Metabolic Fatty Liver Disease. In Journal of oncology, 2022, 9282557. doi:10.1155/2022/9282557. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35154322/