Cog7-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cog7-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07678

品系全称

C57BL/6JCya-Cog7em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-233824-Cog7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cog7-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07678) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
component of oligomeric golgi complex 7
基因别称
5630400E24Rik,Gm167
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033318.3 | Ensembl: ENSMUST00000057576
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~628 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
COG7,也称为Conserved Oligomeric Golgi complex subunit 7,是保守寡聚高尔基复合体(COG)的一个亚基。COG复合体是一个由八个亚基组成的蛋白质复合物,在哺乳动物细胞中负责介导高尔基体中的囊泡转运和糖基化酶的锚定,这些酶负责蛋白质的N-连接糖基化。N-连接糖基化是一种重要的蛋白质翻译后修饰,对蛋白质的功能、稳定性和细胞内定位至关重要。COG复合体的功能障碍会导致多种疾病,包括先天性糖基化障碍(CDG),这是一种由于蛋白质N-连接糖基化途径中的基因突变导致的遗传性疾病。

COG7的突变与一种罕见的CDG相关,这种疾病通常在婴儿期致命。COG7突变导致COG复合体的完整性受损,进而影响高尔基体的运输功能,并导致多种糖基化途径的破坏。在果蝇中,COG7的缺陷导致多方面的发育、行为和蛋白质糖基化表型,包括明显的神经肌肉缺陷和N-糖谱的异常[3]。这些发现表明,COG7在维持高尔基体的正常形态和功能以及蛋白质的正确糖基化方面发挥着重要作用。

此外,COG7还与心脏疾病有关。在一项对碳水化合物代谢相关先天性代谢障碍的系统回顾中,COG7被列为与先天性糖基化障碍相关的基因之一[1]。这些障碍可能导致心肌病、心律失常和/或结构性心脏缺陷。COG7的突变会影响高尔基体的结构,减少高尔基体堆栈的数量,并影响精子发育过程中的高尔基体衍生结构的组装[2]。

综上所述,COG7是一种重要的蛋白质,参与调控高尔基体的运输和糖基化功能。COG7的突变会导致多种疾病,包括先天性糖基化障碍和心脏疾病。COG7的研究有助于深入理解高尔基体功能和糖基化途径在细胞生物学和疾病发生中的重要作用。

参考文献:
1. Conte, Federica, Sam, Juda-El, Lefeber, Dirk J, Passier, Robert. 2023. Metabolic Cardiomyopathies and Cardiac Defects in Inherited Disorders of Carbohydrate Metabolism: A Systematic Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24108632. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37239976/
2. Belloni, Giorgio, Sechi, Stefano, Riparbelli, Maria Giovanna, Callaini, Giuliano, Giansanti, Maria Grazia. 2012. Mutations in Cog7 affect Golgi structure, meiotic cytokinesis and sperm development during Drosophila spermatogenesis. In Journal of cell science, 125, 5441-52. doi:10.1242/jcs.108878. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22946051/
3. Frappaolo, Anna, Sechi, Stefano, Kumagai, Tadahiro, Tiemeyer, Michael, Giansanti, Maria Grazia. 2017. COG7 deficiency in Drosophila generates multifaceted developmental, behavioral and protein glycosylation phenotypes. In Journal of cell science, 130, 3637-3649. doi:10.1242/jcs.209049. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28883096/