Thumpd1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Thumpd1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07674

品系全称

C57BL/6JCya-Thumpd1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-233802-Thumpd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Thumpd1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07674) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
THUMP domain containing 1
基因别称
6330575P11Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145585.3 | Ensembl: ENSMUST00000033236
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1780 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
THUMPD1,也称为THUMP domain containing 1,是一种重要的RNA适配蛋白。它参与调节tRNA N4-乙酰胞嘧啶(ac4C)修饰,这是一种高度保守的RNA修饰,广泛分布于从古菌到真核生物的细胞中。ac4C修饰在tRNA的稳定性、折叠和识别,以及翻译的速率和保真度等方面发挥重要作用,参与调控细胞生长、发育和应激反应等过程[2]。

THUMPD1与NAT10(N-乙酰转移酶10)协同作用,通过Tan1/THUMPD1适配蛋白帮助NAT10修饰tRNA,稳定其结构。NAT10是已知的唯一负责ac4C修饰的酶[1]。THUMPD1的突变会导致其功能的丧失,进而导致tRNA acetylation的缺失,从而引发一系列的神经发育障碍和其他疾病[2]。

THUMPD1的功能缺失与多种疾病相关。研究发现,THUMPD1的双等位基因变异会导致tRNA acetylation的丧失,并引发一种综合征形式的智力障碍,伴有发育迟缓、行为异常、听力丧失和面部畸形等症状[2]。此外,THUMPD1的表达水平与多种癌症的预后和免疫治疗效果相关[3]。例如,在肾细胞癌和结直肠癌中,THUMPD1的高表达预示着更好的预后,而在肝细胞癌中,THUMPD1的高表达则预示着更差的预后[3]。

THUMPD1的表达水平还与免疫细胞浸润、肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)、免疫检查点和新生抗原等多种免疫相关指标相关[3]。这表明THUMPD1可能作为预测癌症预后和免疫治疗效果的新型指标。

综上所述,THUMPD1是一种重要的RNA适配蛋白,参与调节tRNA acetylation修饰,影响细胞生长、发育和应激反应等过程。THUMPD1的功能缺失与多种疾病相关,包括智力障碍和癌症。THUMPD1的表达水平与多种癌症的预后和免疫治疗效果相关,可能作为预测癌症预后和免疫治疗效果的新型指标。

参考文献:
1. Luo, Jie, Cao, Jingsong, Chen, Cong, Xie, Haitao. 2023. Emerging role of RNA acetylation modification ac4C in diseases: Current advances and future challenges. In Biochemical pharmacology, 213, 115628. doi:10.1016/j.bcp.2023.115628. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37247745/
2. Broly, Martin, Polevoda, Bogdan V, Awayda, Kamel M, Cogné, Benjamin, O'Connell, Mitchell R. 2022. THUMPD1 bi-allelic variants cause loss of tRNA acetylation and a syndromic neurodevelopmental disorder. In American journal of human genetics, 109, 587-600. doi:10.1016/j.ajhg.2022.02.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35196516/
3. Li, Kuangxun, Liu, Junzhe, Yang, Xinyu, Huang, Kai, Zhu, Xingen. . Pan-cancer analysis of N4-acetylcytidine adaptor THUMPD1 as a predictor for prognosis and immunotherapy. In Bioscience reports, 41, . doi:10.1042/BSR20212300. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34762107/