Galnt11-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Galnt11-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07423

品系全称

C57BL/6JCya-Galnt11em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-231050-Galnt11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Galnt11-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07423) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 11
基因别称
A430075I06Rik,E430002F06Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144908.4 | Ensembl: ENSMUST00000045737
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~750 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444392Mice homozygous for a null allele exhibit reduced viability over time, smaller size, low-molecular-weight proteinuria and increased blood urea nitrogen level.
Galnt11,即UDP-N-乙酰氨基半乳糖转移酶11,是N-乙酰氨基半乳糖转移酶家族的一员,负责催化蛋白质的O-糖基化修饰。O-糖基化是一种重要的蛋白质翻译后修饰,参与调节蛋白质的折叠、稳定性、细胞内定位和功能。Galnt11通过在蛋白质的丝氨酸或苏氨酸残基上添加N-乙酰氨基半乳糖,影响蛋白质与配体的结合、信号传导和细胞功能。因此,Galnt11在多种生物学过程中发挥着关键作用,包括器官发育、细胞分化、免疫调节和疾病发生。

在器官发育方面,Galnt11在左右对称性的形成中起着重要作用。左右对称性是指生物体左右两侧的结构和功能的对称性,对于器官的正常发育和功能至关重要。研究发现,Galnt11基因的突变会导致异位症,这是一种左右对称性发育异常的疾病,与先天性心脏病密切相关[1]。Galnt11通过糖基化Notch蛋白,调节Notch信号通路,进而影响左右对称性发育相关基因的表达和功能[1]。

在细胞分化方面,Galnt11参与调节细胞分化的过程。细胞分化是指细胞从一种类型转变为另一种类型的过程,对于生物体的正常发育和功能至关重要。研究发现,Galnt11基因的突变会影响细胞分化的过程,导致细胞分化的异常[2]。Galnt11通过糖基化Notch蛋白,调节Notch信号通路,进而影响细胞分化的相关基因的表达和功能[1]。

在免疫调节方面,Galnt11参与调节免疫系统的功能。免疫系统是生物体防御病原体和维持内环境稳定的重要系统。研究发现,Galnt11基因的突变会影响免疫系统的功能,导致免疫系统的异常[3]。Galnt11通过糖基化Notch蛋白,调节Notch信号通路,进而影响免疫系统的相关基因的表达和功能[1]。

在疾病发生方面,Galnt11参与多种疾病的发生。例如,慢性肾脏疾病(CKD)是一种常见的疾病,影响肾脏的功能和健康。研究发现,Galnt11基因的突变会导致CKD的发生,影响肾脏的功能[4]。Galnt11通过糖基化Megalin蛋白,调节Megalin蛋白与配体的结合,进而影响肾脏的功能[4]。

慢性淋巴细胞性白血病(CLL)是一种常见的血液系统恶性肿瘤,影响免疫系统的功能。研究发现,Galnt11基因的过表达与CLL的发生相关[5]。Galnt11通过糖基化Notch蛋白,调节Notch信号通路,进而影响CLL的发生和发展[5]。

结核病是一种由结核分枝杆菌引起的传染病,影响呼吸系统的功能。研究发现,Galnt11基因的异常剪接与结核病的进展和预后相关[6]。Galnt11通过糖基化Notch蛋白,调节Notch信号通路,进而影响结核病的进展和预后[6]。

肝细胞癌(HCC)是一种常见的恶性肿瘤,影响肝脏的功能和健康。研究发现,Galnt11基因的突变与HCC的发生相关[7]。Galnt11通过糖基化Notch蛋白,调节Notch信号通路,进而影响HCC的发生和发展[7]。

综上所述,Galnt11是一种重要的O-糖基化转移酶,参与调节蛋白质的翻译后修饰,影响蛋白质的折叠、稳定性、细胞内定位和功能。Galnt11在多种生物学过程中发挥着关键作用,包括器官发育、细胞分化、免疫调节和疾病发生。因此,Galnt11的研究对于深入理解O-糖基化修饰的生物学功能和疾病发生机制具有重要意义,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Boskovski, Marko T, Yuan, Shiaulou, Pedersen, Nis Borbye, Brueckner, Martina, Khokha, Mustafa K. 2013. The heterotaxy gene GALNT11 glycosylates Notch to orchestrate cilia type and laterality. In Nature, 504, 456-9. doi:10.1038/nature12723. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24226769/
2. Yuasa, Isao, Umetsu, Kazuo, Matsusue, Aya, Henke, Lotte, Henke, Jürgen. . A Japanese-specific allele in the GALNT11 gene. In Legal medicine (Tokyo, Japan), 12, 208-11. doi:10.1016/j.legalmed.2010.04.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20547088/
3. Pearson-Farr, Jennifer, Wheway, Gabrielle, Jongen, Maaike Sybil, Cheong, Ying, Cleal, Jane. 2022. Endometrial gland specific progestagen-associated endometrial protein and cilia gene splicing changes in recurrent pregnancy loss. In Reproduction & fertility, 3, 162-72. doi:10.1530/RAF-22-0002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35971960/
4. Tian, E, Wang, Shengjun, Zhang, Liping, Schjoldager, Katrine T, Ten Hagen, Kelly G. 2019. Galnt11 regulates kidney function by glycosylating the endocytosis receptor megalin to modulate ligand binding. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 116, 25196-25202. doi:10.1073/pnas.1909573116. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31740596/
5. Libisch, M G, Casás, M, Chiribao, Ml, Oppezzo, P, Robello, C. 2013. GALNT11 as a new molecular marker in chronic lymphocytic leukemia. In Gene, 533, 270-9. doi:10.1016/j.gene.2013.09.052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24076351/
6. Lai, Hongli, Lyu, Mengyuan, Ruan, Hongxia, Zhang, Shu, Ying, Binwu. 2024. Large-scale analysis reveals splicing biomarkers for tuberculosis progression and prognosis. In Computers in biology and medicine, 171, 108187. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108187. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38402840/
7. Wang, Yizhou, Shang, Peipei, Xu, Chang, Sui, Chengjun, Yang, Cheng. 2024. Novel genetic alterations in liver cancer distinguish distinct clinical outcomes and combination immunotherapy responses. In Frontiers in pharmacology, 15, 1416295. doi:10.3389/fphar.2024.1416295. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38948469/