Tram1l1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tram1l1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07294

品系全称

C57BL/6JCya-Tram1l1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-229801-Tram1l1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tram1l1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07294) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
translocation associated membrane protein 1-like 1
基因别称
A830091N21Rik
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146140.4 | Ensembl: ENSMUST00000058994
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1122 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tram1l1(Transmembrane protein 1-like 1)是一种编码跨膜蛋白的基因,该蛋白在细胞膜上定位并参与细胞信号传导和细胞功能调节。Tram1l1基因位于人类染色体4上,其具体功能和作用机制尚不完全清楚。然而,研究表明,Tram1l1基因与多种疾病的发生和发展有关,包括慢性广泛性疼痛、睾丸生殖细胞肿瘤、创伤后应激障碍、T细胞前体淋巴母细胞性白血病以及牛奶生产性状等。

慢性广泛性疼痛(CWP)是一种常见的症状,与肠道微生物群的变化有关。研究表明,CWP患者的肠道微生物群多样性降低,某些细菌种类如Coprococcus comes的数量减少。基因组关联研究(GWAS)发现,C. comes的减少与染色体4上TRAM1L1基因附近的遗传变异有关[1]。这表明Tram1l1基因可能通过影响肠道微生物群的组成和功能,参与CWP的发生和发展。

睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT)是年轻男性中最常见的肿瘤。研究表明,TGCT的不同亚型在基因表达、突变和选择性剪接(AS)方面存在显著差异。GWAS分析显示,TRAM1L1基因突变仅在胚胎癌中发生,而KIT、KARS和NRAS基因突变仅在精原细胞瘤中发生[2]。这表明TRAM1L1基因的突变可能与TGCT的亚型特异性有关,并可能成为临床诊断和精准治疗的分子基础。

创伤后应激障碍(PTSD)是一种常见的心理障碍,与遗传易感性有关。研究发现,PTSD患者的脑体积发生变化,包括尾状核体积的增加。GWAS分析显示,TRAM1L1基因下游的遗传变异与尾状核体积的增加有关,并与终身酒精滥用或依赖有关[3]。这表明TRAM1L1基因可能参与PTSD的发生和发展,并可能影响酒精滥用或依赖的风险。

T细胞前体淋巴母细胞性白血病(T-ALL)是一种常见的儿童白血病。研究发现,T-ALL患者中存在染色体4和5之间的不平衡易位,导致TRAM1L1基因的部分三倍体和ST8SIA4基因的部分单倍体[4]。这表明TRAM1L1基因的拷贝数变化可能与T-ALL的发生和发展有关。

牛奶生产性状是奶牛育种中重要的经济性状。GWAS分析发现,TRAM1L1基因附近的遗传变异与牛奶蛋白质含量和脂肪含量有关[5]。这表明TRAM1L1基因可能影响牛奶生产性状,并可能成为奶牛育种中的候选基因。

综上所述,Tram1l1基因与多种疾病的发生和发展有关,包括慢性广泛性疼痛、睾丸生殖细胞肿瘤、创伤后应激障碍、T细胞前体淋巴母细胞性白血病以及牛奶生产性状等。Tram1l1基因可能通过影响肠道微生物群、细胞信号传导、脑体积和牛奶生产性状等方面,参与这些疾病的发生和发展。进一步研究Tram1l1基因的功能和作用机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Freidin, Maxim B, Stalteri, Maria A, Wells, Philippa M, Steves, Claire J, Williams, Frances M K. . An association between chronic widespread pain and the gut microbiome. In Rheumatology (Oxford, England), 60, 3727-3737. doi:10.1093/rheumatology/keaa847. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33331911/
2. Yao, Xiangyang, Zhou, Hui, Duan, Chen, Liu, Haoran, Zhang, Yangjun. 2023. Comprehensive characteristics of pathological subtypes in testicular germ cell tumor: Gene expression, mutation and alternative splicing. In Frontiers in immunology, 13, 1096494. doi:10.3389/fimmu.2022.1096494. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36713456/
3. Morey, Rajendra A, Davis, Sarah L, Garrett, Melanie E, Hauser, Michael A, Ashley-Koch, Allison E. 2017. Genome-wide association study of subcortical brain volume in PTSD cases and trauma-exposed controls. In Translational psychiatry, 7, 1265. doi:10.1038/s41398-017-0021-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29187748/
4. Kjeldsen, Eigil, Roug, Anne Stidsholt. 2012. A novel unbalanced de novo translocation der(5)t(4;5)(q26;q21.1) in adult T-cell precursor lymphoblastic leukemia. In Molecular cytogenetics, 5, 21. doi:10.1186/1755-8166-5-21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22548894/
5. Rekik, B, Mestawet, T, Girma, A, Besufekad, J, Meseret, S. 2024. Genome-Wide Association Study for Test-Day Milk Yield, Proteins, and Composition Traits of Crossbred Dairy Cattle in Ethiopia. In International journal of genomics, 2024, 1472779. doi:10.1155/2024/1472779. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39473539/