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Ampd1-flox 基因敲除小鼠

Ampd1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ampd1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07272

品系全称

C57BL/6JCya-Ampd1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-229665-Ampd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ampd1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07272) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adenosine monophosphate deaminase 1
基因别称
Ampd-1
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001033303 | Ensembl: ENSMUST00000090715
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88015Mice homozygous for a knock-out allele exhibit alterations in nucleotide metabolism but show normal muscle performance in different exercise protocols.
更多信息
AMPD1，也称为腺苷酸脱氨酶1，是一种编码腺苷酸脱氨酶的基因。腺苷酸脱氨酶是一种重要的酶，参与细胞内能量代谢过程，尤其是在骨骼肌中。AMPD1基因的突变或变异可能会影响酶的活性，进而影响肌肉功能和能量代谢。

根据研究，AMPD1基因的C34T多态性与心血管疾病患者的某些指标有关。有研究表明，C34T多态性中携带CT+TT基因型的患者，与CC基因型相比，左心室射血分数（LVEF）升高，左心室舒张末期直径（LVEDD）降低，以及收缩压（SBP）降低。这表明C34T多态性可能与心脏功能和血压有关，在心血管疾病患者中可能起到保护作用[1]。

此外，AMPD1基因的C34T多态性与运动员的表现也有一定的关联。研究表明，C34T多态性中携带CT+TT基因型的个体在耐力、力量和速度等方面的表现可能会更好。这表明C34T多态性可能对运动员的表现产生积极影响[2]。

有研究指出，AMPD1基因的C34T多态性在心力衰竭患者中与临床结局有关。携带突变AMPD1基因的患者在心力衰竭症状出现后，比携带野生型AMPD1基因的患者有更长的生存期，并且更有可能在没有心脏移植的情况下生存。这表明突变AMPD1基因可能与心力衰竭患者的临床结局改善有关[3]。

综上所述，AMPD1基因的C34T多态性与心血管疾病患者的某些指标和运动员的表现有关。C34T多态性可能与心脏功能和血压有关，在心血管疾病患者中可能起到保护作用。此外，C34T多态性可能对运动员的表现产生积极影响，尤其是在耐力、力量和速度等方面。突变AMPD1基因可能与心力衰竭患者的临床结局改善有关。然而，这些研究结果仍需要更多研究和验证来进一步确认。

参考文献：
1. Feng, Ai-Fang, Liu, Zhong-Hui, Zhou, Shu-Long, Zhu, Yan-Xin, Wang, Huai-Xin. 2017. Effects of AMPD1 gene C34T polymorphism on cardiac index, blood pressure and prognosis in patients with cardiovascular diseases: a meta-analysis. In BMC cardiovascular disorders, 17, 174. doi:10.1186/s12872-017-0608-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28673246/
2. Semenova, Ekaterina A, Hall, Elliott C R, Ahmetov, Ildus I. 2023. Genes and Athletic Performance: The 2023 Update. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14061235. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37372415/
3. Loh, E, Rebbeck, T R, Mahoney, P D, Swain, J L, Holmes, E W. . Common variant in AMPD1 gene predicts improved clinical outcome in patients with heart failure. In Circulation, 99, 1422-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10086964/

资料下载

S-CKO-07272_6J_229665_Ampd1_Exon 3_strategy.pdf
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