Mylk2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mylk2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07194

品系全称

C57BL/6JCya-Mylk2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-228785-Mylk2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mylk2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07194) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myosin, light polypeptide kinase 2, skeletal muscle
基因别称
9830004H17Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081044.2 | Ensembl: ENSMUST00000028970
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~554 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2139434Homozygous knockout mice display impaired skeletal muscle twitch tension response to tetanic stimulation.
MYLK2,也称为Myosin Light Chain Kinase 2,是一种重要的钙/钙调素依赖性丝氨酸/苏氨酸激酶。MYLK2基因编码的蛋白主要在骨骼肌纤维中表达,尤其在快速收缩的肌肉中含量较高。MYLK2蛋白的主要功能是通过磷酸化肌球蛋白轻链来调节肌肉收缩,这一过程对于肌肉功能的正常运作至关重要。MYLK2蛋白的激活需要钙离子与钙调蛋白结合形成复合物,随后这一复合物与MYLK2蛋白结合,导致MYLK2的激活并引发肌球蛋白轻链的磷酸化。这一过程在肌肉收缩中起着关键作用,它通过改变肌球蛋白头部与肌动蛋白的相互作用,从而影响肌肉的收缩力和速度。

MYLK2基因的突变与多种疾病的发生有关。例如,在心脏疾病中,MYLK2基因的突变与肥厚型心肌病(HCM)有关。MYLK2基因的突变可能导致心肌细胞中蛋白的错误折叠和聚集,从而影响心肌细胞的正常功能,增加心律失常和猝死的风险[1]。此外,MYLK2基因的突变也可能与其他疾病有关,例如帕金森病和癌症。

在癌症研究中,MYLK2基因的突变主要与结直肠癌相关。研究表明,MYLK2基因在结直肠癌中的突变率相对较低,但突变的存在可能对癌症的发生和发展有重要影响。例如,在肺癌中,研究发现MYLK2基因的一个错义突变(E374D)可能与肺癌的发生有关[2]。

MYLK2基因的表达水平也与疾病的发生和发展有关。例如,在深胸肌肌病(DPM)中,研究发现MYLK2基因的表达水平在患有DPM的鸡胸肌中下调。这表明MYLK2基因的表达水平可能受到DPM的影响,进而影响肌肉的结构和功能[3]。此外,在登革热感染中,MYLK2基因的表达水平也显著上调,这可能表明MYLK2基因在登革热的发病机制中发挥着重要作用[4]。

MYLK2基因的研究不仅有助于我们理解肌肉收缩的分子机制,也为多种疾病的研究提供了新的思路和策略。通过对MYLK2基因的深入研究,我们可以更好地理解肌肉收缩的调控机制,以及MYLK2基因突变在疾病发生和发展中的作用。这将有助于我们开发新的治疗方法,提高疾病的治疗效果。

参考文献:
1. Qin, Xianyu, Li, Ping, Qu, Hui-Qi, Wu, Yueheng, Zhuang, Jian. 2021. FLNC and MYLK2 Gene Mutations in a Chinese Family with Different Phenotypes of Cardiomyopathy. In International heart journal, 62, 127-134. doi:10.1536/ihj.20-351. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33455984/
2. Soung, Young Hwa, Lee, Jong Woo, Kim, Su Young, Yoo, Nam Jin, Lee, Sug Hyung. 2006. Mutational analysis of the kinase domain of MYLK2 gene in common human cancers. In Pathology, research and practice, 202, 137-40. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16448786/
3. Yalcin, S, Şahin, K, Tuzcu, M, Izzetoğlu, G T, Işik, R. 2018. Muscle structure and gene expression in pectoralis major muscle in response to deep pectoral myopathy induction in fast- and slow-growing commercial broilers. In British poultry science, 60, 195-201. doi:10.1080/00071668.2018.1430351. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29355388/
4. Suppiah, Jeyanthi, Md Sani, Saiful Safuan, Hassan, Safiah Sabrina, Thayan, Ravindran, Mohd Zain, Rozainanee. 2024. Unraveling potential gene biomarkers for dengue infection through RNA sequencing. In Virus genes, 61, 26-37. doi:10.1007/s11262-024-02114-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39397194/