CSTPP1,也称为Cysteinyl-tRNA synthetase pseudogene 1,是一种假基因,与蛋白质合成的关键酶——半胱氨酸tRNA合成酶(Cysteinyl-tRNA synthetase,CARS)具有高度同源性。CARS是氨基酸激活/氨酰tRNA合成酶(AARS)家族的成员,负责将半胱氨酸与tRNA结合,从而在蛋白质合成过程中确保正确的氨基酸被插入到正在合成的多肽链中。尽管CSTPP1与CARS具有相似的结构,但它缺乏催化活性,因此被认为是一个非功能性或假基因。CSTPP1的表达和功能研究相对较少,但其在生殖生物学中的潜在作用引起了研究者的兴趣。
在人类射精液中,精子亚群具有不同的特性,包括运动能力、活力、染色质完整性、线粒体膜电位、顶体状态等。为了探究这些特性与精子受精能力之间的关系,研究者对具有高运动能力(F1)和低运动能力(F2)的精子亚群进行了比较研究。通过对这些亚群的甲基组和转录组分析,发现CSTPP1基因在F2亚群中下调,并且在F1亚群中表达较高。进一步的研究证实,CSTPP1在精子活力和运动能力方面发挥着重要作用,可能是精子受精能力的一个重要分子标志物[1]。
CSTPP1基因的发现和研究为理解精子亚群在受精能力中的作用提供了新的视角。尽管CSTPP1是一个假基因,但它在精子亚群中的表达差异表明,它在精子功能中可能具有其他形式的调节作用。未来的研究可以进一步探究CSTPP1基因的表达调控机制,以及它在精子受精过程中的具体功能。此外,CSTPP1基因的表达水平可以作为评估精子受精能力的一个重要指标,为不孕症的诊断和治疗提供新的策略。
参考文献:
1. Caballero-Campo, Pedro, Lira-Albarrán, Saúl, Amaral, Alexandra, Rinaudo, Paolo, Chirinos, Mayel. 2025. Integrative Molecular and Functional Analysis of Human Sperm Subpopulations to Identify New Biomarkers of Fertilization Potential. In Archives of medical research, 56, 103210. doi:10.1016/j.arcmed.2025.103210. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40168948/