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Kcnt1-flox 基因敲除小鼠

Kcnt1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnt1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07088

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnt1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-227632-Kcnt1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kcnt1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07088) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium channel, subfamily T, member 1
基因别称
C030030G16Rik，Slack，Slo2.2，slo2
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_175462 | Ensembl: ENSMUST00000037580
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924627Mice homozygous for a knock-out allele exhibit impaired action potential firing in sensory neurons and increased mechanical hypersensitivity in neuropathic pain models. Homozygosity for a gain-of-function mutation increases overall excitability of neurons and causes (nocturnal) seizures, hyperactivity and learning deficits.
更多信息
Kcnt1，也称为Slack或KNa1.1，是一种编码钠激活的钾通道蛋白的基因。这种通道在哺乳动物的中枢神经系统中大量表达，并在降低神经元兴奋性方面发挥着重要作用。Kcnt1通道结构上缺乏电压传感器，但具有一个长的C末端，包括RCK1和RCK2结构域，这些结构域与细胞内钠和氯离子结合以激活通道。近年来，使用电子冷冻显微镜（cryo-EM）的研究揭示了Kcnt1通道的开放和关闭结构特征以及功能结构域的共组装[3]。

Kcnt1通道的激活调节着多种生理过程，包括痛觉行为、瘙痒和空间学习。同时，该通道的功能障碍会导致重要的病理生理后果，包括脆性X综合征和各种癫痫症。因此，Kcnt1基因突变与多种癫痫症和神经发育障碍有关。

Kcnt1基因突变已被证明与多种癫痫症有关，包括婴儿期癫痫性脑病（DEE）、癫痫发作的婴儿期迁移性局灶性癫痫（EIMFS）和家族性或散发性夜间额叶癫痫（ADNFLE）等。这些突变主要导致通道功能的增益，从而导致神经元过度兴奋和癫痫发作。

为了治疗Kcnt1相关的癫痫症，研究者们已经开发出一些新的治疗策略。例如，反义寡核苷酸（ASO）疗法已被证明可以有效地沉默Kcnt1基因的表达，从而减少癫痫发作的频率和严重程度[1]。此外，一些研究还表明，使用奎尼丁等药物阻断Kcnt1通道的过度活性也可能有助于治疗某些Kcnt1相关的癫痫症[2]。

Kcnt1基因突变还与一些其他神经发育障碍有关，包括家族性或散发性睡眠相关肌阵挛癫痫（ADNFLE）和发育性肌阵挛癫痫（DEE）。这些障碍通常与智力障碍和行为问题相关。

Kcnt1基因突变与多种癫痫症和神经发育障碍有关。研究者们已经开发出一些新的治疗策略，包括ASO疗法和药物阻断。这些研究为理解Kcnt1通道的功能和Kcnt1相关疾病的发生机制提供了重要的线索，并为开发更有效的治疗方法提供了新的思路。

参考文献：
1. Burbano, Lisseth Estefania, Li, Melody, Jancovski, Nikola, Maljevic, Snezana, Petrou, Steven. 2022. Antisense oligonucleotide therapy for KCNT1 encephalopathy. In JCI insight, 7, . doi:10.1172/jci.insight.146090. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36173683/
2. Cole, Bethan A, Clapcote, Steven J, Muench, Stephen P, Lippiat, Jonathan D. 2021. Targeting KNa1.1 channels in KCNT1-associated epilepsy. In Trends in pharmacological sciences, 42, 700-713. doi:10.1016/j.tips.2021.05.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34074526/
3. Zhang, Qi, Liu, Ye, Xu, Jie, Teng, Yue, Zhang, Zhe. . The Functional Properties, Physiological Roles, Channelopathy and Pharmacological Characteristics of the Slack (KCNT1) Channel. In Advances in experimental medicine and biology, 1349, 387-400. doi:10.1007/978-981-16-4254-8_18. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35138624/

资料下载

S-CKO-07088_6J_227632_Kcnt1_Exon 4_strategy.pdf
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