Suco-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Suco-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06961

品系全称

C57BL/6JCya-Sucoem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-226551-Suco-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Suco-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06961) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SUN domain containing ossification factor
基因别称
4732491B11,Opt
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172645.3 | Ensembl: ENSMUST00000048377
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~655 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2138346Mice homozygous for a mutation in this gene display background strain-dependent neonatal and postnatal lethality, and impaired osteoblast differentiation resulting in impaired bone formation, brittle bones, and impaired fracture repair.
基因SUCO,全称为SUN domain-containing ossification factor,是一种编码具有SUN结构域的蛋白质的基因。SUN结构域是一类保守的结构域,通常与核膜和细胞骨架的相互作用相关,参与核膜与细胞质之间的信号传导。SUCO基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括骨骼发育、神经发育、免疫反应和肿瘤发生等。

在骨骼发育方面,SUCO基因的变异与骨骼发育不良有关。例如,在Maddirevula等人(2018)的研究中,通过对411名患者(来自288个家庭)的详细表型和下一代测序分析,揭示了123个基因中的224个致病/可能致病的变异,其中SUCO基因被认为是候选疾病基因之一。这表明SUCO基因的变异可能影响骨骼的发育和形态[1]。

在神经发育方面,SUCO基因的变异与癫痫有关。Sha等人(2015)通过对7名严重颞叶癫痫患者的全外显子测序和Sanger测序验证,发现3个新的SUCO基因突变,这些突变与神经元发育异常有关。这表明SUCO基因的变异可能导致神经元发育异常,进而引发癫痫等神经系统疾病[3]。

在肿瘤发生方面,SUCO基因的表达与肝细胞癌的发生和发展有关。Yue等人(2019)通过综合分析基因表达数据库的数据,发现SUCO基因在肝细胞癌组织中高表达,且与患者的生存率显著相关。这表明SUCO基因可能作为肝细胞癌的潜在诊断生物标志物,并参与肝细胞癌的发生和发展[2]。

此外,SUCO基因还与其他疾病的发生和发展有关。例如,Del Real等人(2024)研究发现,SUCO基因的变异与不典型股骨骨折的风险增加相关。这表明SUCO基因的变异可能影响骨骼的稳定性和完整性,进而增加骨折的风险[4]。

除了以上所述,SUCO基因还与肌肉发育有关。Tian等人(2022)研究发现,circSUCO(一种由SUCO基因转录产生的环形RNA)在鸡的骨骼肌发育中具有重要作用,它通过海绵化miR-15a、miR-15b-5p和miR-15c-5p来促进鸡骨骼肌卫星细胞的增殖和分化[5]。

综上所述,SUCO基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括骨骼发育、神经发育、免疫反应和肿瘤发生等。SUCO基因的变异与多种疾病的发生和发展有关,包括骨骼发育不良、癫痫、肝细胞癌和不典型股骨骨折等。此外,SUCO基因还与肌肉发育有关。因此,深入研究SUCO基因的功能和作用机制,有助于理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Maddirevula, Sateesh, Alsahli, Saud, Alhabeeb, Lamees, Shaheen, Ranad, Alkuraya, Fowzan S. 2018. Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 20, 1609-1616. doi:10.1038/gim.2018.50. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29620724/
2. Yue, Chaosen, Liang, Chaojie, Ge, Hua, Li, Guangming, Wu, Jixiang. 2019. SUCO as a Promising Diagnostic Biomarker of Hepatocellular Carcinoma: Integrated Analysis and Experimental Validation. In Medical science monitor : international medical journal of experimental and clinical research, 25, 6292-6303. doi:10.12659/MSM.915262. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31434866/
3. Sha, Zhiqiang, Sha, Longze, Li, Wenting, Wu, Liwen, Xu, Qi. 2015. Exome sequencing identifies SUCO mutations in mesial temporal lobe epilepsy. In Neuroscience letters, 591, 149-154. doi:10.1016/j.neulet.2015.02.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25668491/
4. Del Real, Álvaro, Cruz, Raquel, Sañudo, Carolina, Valero, Carmen, Riancho, Jose A. 2024. High Frequencies of Genetic Variants in Patients with Atypical Femoral Fractures. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25042321. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38396997/
5. Tian, Y, Shen, X, Zhao, J, Han, S, Yin, H. 2022. CircSUCO promotes proliferation and differentiation of chicken skeletal muscle satellite cells via sponging miR-15. In British poultry science, 64, 90-99. doi:10.1080/00071668.2022.2124098. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36093974/