Dars2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dars2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06957

品系全称

C57BL/6JCya-Dars2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-226539-Dars2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dars2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06957) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
aspartyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial)
基因别称
5830468K18Rik,aspRS
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172644 | Ensembl: ENSMUST00000035430
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~3.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DARS2,也称为天冬氨酰tRNA合成酶2,是一种编码线粒体天冬氨酰tRNA合成酶的基因。线粒体天冬氨酰tRNA合成酶是一种重要的酶,参与蛋白质合成的关键步骤,将氨基酸天冬氨酸与其对应的tRNA连接起来。DARS2基因的突变会导致一系列神经退行性疾病,其中最常见的是白质脑病伴脑干和脊髓受累及乳酸升高(LBSL)[1]。

LBSL是一种罕见的神经退行性疾病,其特征是脑干和脊髓受累,以及乳酸升高。LBSL的发病机制与DARS2基因的突变密切相关。突变会导致线粒体功能障碍,进而影响细胞能量代谢和蛋白质合成。研究发现,DARS2基因突变会导致mRNA代谢和剪接过程的广泛失调,影响基因表达和蛋白质合成[1]。

除了LBSL,DARS2基因的突变还与其他神经系统疾病相关,如小脑共济失调。研究发现,DARS2基因突变会导致小脑神经元功能障碍和死亡,进而导致小脑共济失调[5]。

此外,DARS2基因的表达水平与某些癌症的预后相关。例如,在肺癌中,DARS2基因的高表达与不良预后相关,可能与DARS2基因参与调控细胞增殖、侵袭和凋亡等过程有关[2,3,4]。

综上所述,DARS2基因在蛋白质合成、神经系统疾病和癌症等方面发挥着重要作用。DARS2基因的突变和表达水平的变化与多种疾病的发病机制和预后相关。深入研究DARS2基因的功能和调控机制,有助于理解疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Guang, S, O'Brien, B M, Fine, A S, Fatemi, A, Nemeth, C L. 2023. Mutations in DARS2 result in global dysregulation of mRNA metabolism and splicing. In Scientific reports, 13, 13042. doi:10.1038/s41598-023-40107-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37563224/
2. Jiang, Yingfeng, You, Jianbin, Wu, Chuncai, Chen, Liangyuan, Wu, Wenbing. 2022. High expression of DARS2 indicates poor prognosis in lung adenocarcinoma. In Journal of clinical laboratory analysis, 36, e24691. doi:10.1002/jcla.24691. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36085578/
3. Liu, Xu-Sheng, Zeng, Jing, Zhang, Yao-Hua, Liu, Chao, Pei, Zhi-Jun. 2023. DARS2 is a prognostic biomarker and correlated with immune infiltrates and cuproptosis in lung adenocarcinoma. In American journal of cancer research, 13, 818-834. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37034224/
4. Fang, Tao, Jiang, Jin, Yu, Wenhao, Li, Rongyang, Tian, Hui. 2023. DARS2 promotes the occurrence of lung adenocarcinoma via the ERK/c-Myc signaling pathway. In Thoracic cancer, 14, 3511-3521. doi:10.1111/1759-7714.15152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37950542/
5. Rumyantseva, Anastasia, Motori, Elisa, Trifunovic, Aleksandra. . DARS2 is indispensable for Purkinje cell survival and protects against cerebellar ataxia. In Human molecular genetics, 29, 2845-2854. doi:10.1093/hmg/ddaa176. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32766765/