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Myof-flox 基因敲除小鼠

Myof-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Myof-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06896

品系全称

C57BL/6JCya-Myofem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-226101-Myof-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Myof-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06896) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myoferlin
基因别称
2310004N10Rik，2310051D19Rik，E030042N20Rik，Fer1l3
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001302140 | Ensembl: ENSMUST00000226068
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1919192Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased body size, impaired myogenesis, lack of large diameter myofibers, abnormal skeletal muscle regeneration after injury, and decreased vascular permeability.
更多信息
基因Myoferlin（MYOF）是Ferlin蛋白家族的一员，编码一种包含多个C2结构域的蛋白质。Ferlin蛋白主要参与钙离子触发的膜动力学，在分泌、内吞和溶酶体途径中发挥作用。在人类中，共有六种Ferlin基因，分别编码dysferlin、otoferlin、myoferlin、Fer1L5、Fer1L6和一种长非编码RNA Fer1L4。MYOF基因的突变与一种伴随心肌病的肌肉营养不良相关[3]。

MYOF基因的突变会导致肌肉营养不良，其特征是肌肉组织中的进行性肌肉退化和无力。这种疾病通常在儿童或青少年时期开始，并且可能逐渐恶化，影响日常活动和生活质量。除了肌肉营养不良，MYOF基因的突变还与心肌病有关，这是一种影响心脏肌肉的疾病，可能导致心脏功能受损和心力衰竭。

除了在肌肉和心脏疾病中的作用，MYOF基因在免疫调节中也发挥着重要作用。一项研究发现，在败血症中，MYOF基因表达水平升高的单核细胞/巨噬细胞亚群与患者的生存率相关[1]。这表明MYOF基因可能参与免疫系统的调节，并在疾病进展中发挥作用。

此外，MYOF基因在动脉粥样硬化中也起着重要作用。一项研究使用翻译核糖体亲和纯化测序技术，发现MYOF基因在动脉粥样硬化病变中的平滑肌细胞中特异性表达[2]。这表明MYOF基因可能参与动脉粥样硬化的发病机制，并影响血管壁的稳定性和功能。

综上所述，MYOF基因在多种疾病中发挥着重要作用，包括肌肉营养不良、心肌病、败血症和动脉粥样硬化。MYOF基因的突变会导致肌肉营养不良和心肌病，而MYOF基因的表达水平升高与败血症患者的生存率相关。此外，MYOF基因在动脉粥样硬化病变中的平滑肌细胞中特异性表达，表明其可能参与动脉粥样硬化的发病机制。进一步研究MYOF基因的功能和机制对于理解相关疾病的发生和进展具有重要意义，并为开发新的治疗策略提供线索。

参考文献：
1. Zhang, Yi-Fan, Yi, Zhu-Jun, Zhang, Wen-Feng, Gong, Jian-Ping, Li, Pei-Zhi. 2024. Single-Cell Sequencing Reveals MYOF-Enriched Monocyte/Macrophage Subcluster as a Favorable Prognostic Factor in Sepsis. In Advanced biology, 8, e2300673. doi:10.1002/adbi.202300673. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38456367/
2. Ravindran, Aarthi, Holappa, Lari, Niskanen, Henri, Örd, Tiit, Kaikkonen, Minna U. . Translatome profiling reveals Itih4 as a novel smooth muscle cell-specific gene in atherosclerosis. In Cardiovascular research, 120, 869-882. doi:10.1093/cvr/cvae028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38289873/
3. Bulankina, Anna V, Thoms, Sven. 2020. Functions of Vertebrate Ferlins. In Cells, 9, . doi:10.3390/cells9030534. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32106631/

资料下载

S-CKO-06896_6J_226101_Myof_Exon 4_strategy.pdf
S-CKO-06896_6J_226101_Myof_Exon 4_strategy.pdf
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