Cep76-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cep76-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06846

品系全称

C57BL/6JCya-Cep76em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-225659-Cep76-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cep76-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06846) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
centrosomal protein 76
基因别称
6230425F05Rik,9630013E05
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081073.2 | Ensembl: ENSMUST00000097542
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cep76,也称为中心体蛋白76,是一种编码人类中心体相关蛋白的基因。中心体是细胞中微管组织中心,参与有丝分裂纺锤体的形成,细胞极性和迁移,以及初级纤毛的形成等多种细胞功能。Cep76在维持中心体的正常结构和功能中起着重要作用,其异常与多种疾病相关,包括发育障碍、癌症和神经退行性疾病。

Cep76基因位于染色体18p11.22-q11.2区域,包含9个外显子和8个内含子。Cep76编码的蛋白包含多个结构域,包括中心体结合域、微管结合域和蛋白激酶结构域,这些结构域赋予Cep76与中心体、微管和其他蛋白相互作用的能力。

Cep76在发育过程中发挥重要作用。在一项研究中,研究人员发现Cep76基因的缺失与一种称为Jawad综合征的常染色体隐性先天性小头畸形相关。Jawad综合征患者表现为先天性小头畸形、智力障碍、指甲发育不全和手指畸形等症状[4]。这些发现表明,Cep76在脑发育中起着重要作用,其缺失可能导致神经发育障碍。

在癌症中,Cep76的异常也与多种癌症的发生和发展相关。例如,在一项研究中,研究人员发现Cep76基因的缺失是人类癌症中心体扩增(CA)的主要原因之一。CA是指细胞中心体数量的增加,是癌症中常见的现象,与肿瘤的侵袭性和患者的预后不良相关。研究发现,Cep76的缺失导致细胞中心体数量的增加,进而促进肿瘤的生长和转移[3]。

此外,Cep76在神经退行性疾病中也发挥重要作用。在一项关于脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)的研究中,研究人员发现Cep76蛋白在SCA2患者的Purkinje细胞中表达下调。SCA2是一种神经退行性疾病,主要表现为运动功能障碍和认知障碍。研究发现,Cep76的表达下调与SCA2患者Purkinje细胞的功能障碍和死亡相关,提示Cep76在维持神经系统的正常功能中起着重要作用[2]。

除了上述疾病,Cep76还与认知功能相关。在一项研究中,研究人员发现胎盘DNA甲基化与子代的认知功能相关。Cep76基因的甲基化状态与子代的认知功能相关,提示Cep76在脑发育和认知功能中发挥着重要作用[1]。

综上所述,Cep76是一种重要的中心体相关蛋白基因,参与维持中心体的正常结构和功能,影响细胞分裂、细胞极性和迁移等多种细胞过程。Cep76在发育障碍、癌症、神经退行性疾病和认知功能中发挥着重要作用。Cep76的异常与多种疾病的发生和发展相关,为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Diez-Ahijado, Laia, Cilleros-Portet, Ariadna, Fernández-Jimenez, Nora, Bustamante, Mariona, Cosin-Tomas, Marta. 2024. Evaluating the association between placenta DNA methylation and cognitive functions in the offspring. In Translational psychiatry, 14, 383. doi:10.1038/s41398-024-03094-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39304652/
2. Scoles, Daniel R, Meera, Pratap, Schneider, Matthew D, Otis, Thomas S, Pulst, Stefan M. 2017. Antisense oligonucleotide therapy for spinocerebellar ataxia type 2. In Nature, 544, 362-366. doi:10.1038/nature22044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28405024/
3. Denu, Ryan A, Burkard, Mark E. 2020. Analysis of the "centrosome-ome" identifies MCPH1 deletion as a cause of centrosome amplification in human cancer. In Scientific reports, 10, 11921. doi:10.1038/s41598-020-68629-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32681070/
4. Hassan, Muhammad Jawad, Chishti, Muhammad Salman, Jamal, Syed Muhammad, Tariq, Muhammad, Ahmad, Wasim. 2007. A syndromic form of autosomal recessive congenital microcephaly (Jawad syndrome) maps to chromosome 18p11.22-q11.2. In Human genetics, 123, 77-82. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18071751/