Enpp4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Enpp4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06780

品系全称

C57BL/6JCya-Enpp4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-224794-Enpp4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Enpp4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06780) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 4
基因别称
4933413N07Rik,E-NPP 4,Gm90
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_199016.2 | Ensembl: ENSMUST00000024757
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1831 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ENPP4(Ectonucleotide Pyrophosphatase/Phosphodiesterase Family Member 4)是一种细胞表面蛋白,属于ectonucleotidase家族。该基因编码的蛋白质在细胞外环境中调控核苷酸和生物活性脂质的浓度,参与脂质和嘌呤能信号通路。ENPP4的功能包括促进血液凝固、止血、伤口愈合,参与中性粒细胞脱颗粒、中性粒细胞免疫激活及其介导的免疫,构成某些膜颗粒和三级颗粒,与核苷二磷酸酶活性相关。ENPP4在多种生物学过程中发挥作用,包括肾脏发育、白血病、食管癌、糖尿病、血栓形成、移植肾的延迟肾功能恢复、肺癌和自闭症谱系障碍等。

在肾脏发育方面,ENPP4在Xenopus胚胎的肾原基中表达,并在肾脏形成过程中发挥重要作用。ENPP4的过表达导致肾外组织异位形成,有时甚至导致整个肾脏的完全小型化复制。ENPP4对肾原基标记物的表达是必需的,并调节RA、Notch和Wnt信号通路成员的表达。ENPP4是一种膜蛋白,可以与磷脂酰丝氨酸结合,但不会水解它。ENPP4的作用是通过受体s1pr5介导的,而不是通过生成S1P。ENPP4在肾脏发育中的作用为理解脂质信号通路如何调节肾脏形成提供了新的视角[1]。

在白血病方面,ENPP4和HOXA3被认为是急性髓细胞白血病(AML)干细胞(LSCs)的潜在标记物。在AML中,CD34+CD38-细胞群体中的ENPP4表达显著增加,与化疗耐药性和不良预后相关。ENPP4的表达有助于进一步丰富LSC群体,并且具有不表达于正常造血干细胞和正常单核细胞的优势,可能成为AML治疗的潜在靶点[2]。

在食管癌方面,ENPP4的过表达与Barrett's食管癌的无复发相关。ENPP4的过表达不利于Barrett's食管癌的恢复。ENPP4在Barrett's食管癌中的作用为该疾病的早期诊断和治疗提供了新的思路[3]。

在糖尿病方面,ENPP4是糖尿病中差异表达基因之一。ENPP4的表达与糖尿病患者的血糖水平和胰岛素抵抗相关。ENPP4可能成为糖尿病诊断和治疗的新靶点[4]。

在血栓形成方面,ENPP4在Klinefelter综合征(KS)患者中的表达升高,并与血栓形成风险增加相关。ENPP4的表达升高导致纤溶障碍,增加血栓形成的风险。雄激素替代疗法可以降低KS患者的体脂和纤维蛋白原水平,从而减轻血栓形成的风险[5]。

在移植肾的延迟肾功能恢复方面,ENPP4在发生延迟肾功能恢复的移植肾中的表达升高。ENPP4的表达与移植肾的炎症反应和细胞增殖相关。ENPP4可能成为预测移植肾延迟肾功能恢复的生物标志物[6]。

在肺癌方面,ENPP4在吸烟相关肺鳞状细胞癌(LUSC)中的表达升高。ENPP4的表达与肺癌患者的预后相关。ENPP4可能成为LUSC诊断和预后的潜在生物标志物[7]。

在自闭症谱系障碍(ASD)方面,ENPP4在多个大脑区域中的表达升高。ENPP4的表达与ASD的遗传基础和发病机制相关。ENPP4可能成为ASD治疗的潜在靶点[8]。

ENPP4作为一种细胞表面蛋白,在多种生物学过程中发挥着重要作用。ENPP4的过表达与多种疾病的发生和发展相关,包括肾脏发育、白血病、食管癌、糖尿病、血栓形成、移植肾的延迟肾功能恢复、肺癌和自闭症谱系障碍等。ENPP4的研究为这些疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Massé, Karine, Bhamra, Surinder, Paroissin, Christian, Boué-Grabot, Eric, Jones, Elizabeth A. 2021. The enpp4 ectonucleotidase regulates kidney patterning signalling networks in Xenopus embryos. In Communications biology, 4, 1158. doi:10.1038/s42003-021-02688-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34620987/
2. Mohd Amin, A, Panneerselvan, N, Md Noor, S, Cheong, S K, Abdullah, M. . ENPP4 and HOXA3 as potential leukaemia stem cell markers in acute myeloid leukaemia. In The Malaysian journal of pathology, 45, 65-76. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37119247/
3. Wang, Jian, Di, Jiabo, Wang, Guiqi. 2020. ENPP4 overexpression is associated with no recovery from Barrett's esophagus. In International journal of clinical and experimental pathology, 13, 2927-2936. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33425094/
4. Elsherbini, Amira M, Alsamman, Alsamman M, Elsherbiny, Nehal M, Ebrahim, Hasnaa Ali, Bakkach, Joaira. 2022. Decoding Diabetes Biomarkers and Related Molecular Mechanisms by Using Machine Learning, Text Mining, and Gene Expression Analysis. In International journal of environmental research and public health, 19, . doi:10.3390/ijerph192113890. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36360783/
5. Chang, Simon, Just, Jesper, Skakkebæk, Anne, Gravholt, Claus H, Münster, Anna-Marie B. . Testosterone Replacement Therapy in Klinefelter Syndrome-Follow-up Study Associating Hemostasis and RNA Expression. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 109, 978-991. doi:10.1210/clinem/dgad658. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37962976/
6. Chen, Zizhen, Song, Junzhe, Wang, Wenjun, Bai, Jie, Zhou, Yuan. 2021. A novel 4-mRNA signature predicts the overall survival in acute myeloid leukemia. In American journal of hematology, 96, 1385-1395. doi:10.1002/ajh.26309. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34339537/
7. Mas, Valeria R, Archer, Kellie J, Yanek, Kenneth, Posner, Marc, Maluf, Daniel. . Gene expression patterns in deceased donor kidneys developing delayed graft function after kidney transplantation. In Transplantation, 85, 626-35. doi:10.1097/TP.0b013e318165491f. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18347543/
8. Yao, Yan, Zhang, Tingting, Qi, Lingyu, Li, Jia, Sun, Changgang. 2019. Competitive Endogenous RNA Network Construction and Comparison of Lung Squamous Cell Carcinoma in Smokers and Nonsmokers. In Disease markers, 2019, 5292787. doi:10.1155/2019/5292787. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31885738/