Umps-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Umps-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06542

品系全称

C57BL/6JCya-Umpsem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22247-Umps-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Umps-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06542) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
uridine monophosphate synthetase
基因别称
1700095D23Rik
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009471 | Ensembl: ENSMUST00000023510
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Umps,全称Uridine Monophosphate Synthetase,是一种在生物体内负责合成尿苷酸的关键酶。尿苷酸是DNA和RNA合成过程中不可或缺的组成部分,同时也是多种生物学过程中重要的代谢中间产物。Umps通过催化尿嘧啶核苷酸合成过程中的最后一步,将尿嘧啶与磷酸结合形成尿苷酸,从而在细胞核苷酸代谢中发挥着至关重要的作用。

Umps基因在多种生物中都有发现,包括人类、牛、羊、水牛和海洋硅藻等。Umps基因的变异或突变会导致多种遗传性疾病,如遗传性尿嘧啶酸尿症(HOA),这是一种罕见的遗传代谢性疾病,由Umps基因突变引起,表现为尿液中尿嘧啶酸含量升高[1,2]。此外,Umps基因的变异还可能导致其他疾病,如乳腺癌和肝细胞癌[3,5]。在乳腺癌中,Umps基因的表达水平与患者对化疗药物5-氟尿嘧啶的敏感性相关,提示Umps基因可能在乳腺癌的治疗中具有重要的临床意义[3]。在肝细胞癌中,Umps基因的表达水平与肿瘤的增殖和转移相关,提示Umps基因可能在肝细胞癌的发生发展中发挥着重要作用[5]。

此外,Umps基因的变异还可能影响细胞内溶酶体相关器官的形态和功能。例如,在秀丽线虫中,Umps基因突变会导致胚胎肠道中溶酶体相关器官的异常增大,这可能与尿嘧啶酸的积累有关[4]。

总之,Umps基因在生物体内发挥着重要的生物学功能,其变异或突变可能导致多种遗传性疾病和肿瘤的发生。对Umps基因的深入研究有助于揭示其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ma, Rui, Ye, Jing, Han, Jiaqi, Wang, Chaodong, Wang, Yuping. 2022. Case Report: A Novel Missense Mutation c.517G>C in the UMPS Gene Associated With Mild Orotic Aciduria. In Frontiers in neurology, 13, 819116. doi:10.3389/fneur.2022.819116. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35356460/
2. Al Absi, Hebah S, Sacharow, Stephanie, Al Zein, Naser, Al Shamsi, Aisha, Al Teneiji, Amal. 2021. Hereditary orotic aciduria (HOA): A novel uridine-5-monophosphate synthase (UMPS) mutation. In Molecular genetics and metabolism reports, 26, 100703. doi:10.1016/j.ymgmr.2020.100703. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33489760/
3. Luo, Liyun, Zhang, Jianlei, Tang, Hailin, He, Zhimin, Zheng, Guopei. 2020. LncRNA SNORD3A specifically sensitizes breast cancer cells to 5-FU by sponging miR-185-5p to enhance UMPS expression. In Cell death & disease, 11, 329. doi:10.1038/s41419-020-2557-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32382150/
4. Levitte, Steven, Salesky, Rebecca, King, Brian, Cole, Madeline, Hermann, Greg J. 2010. A Caenorhabditis elegans model of orotic aciduria reveals enlarged lysosome-related organelles in embryos lacking umps-1 function. In The FEBS journal, 277, 1420-39. doi:10.1111/j.1742-4658.2010.07573.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20148972/
5. Zhu, Zhenru, Cao, Chuanhui, Zhang, Dongyan, Wu, Dehua, Sun, Jingyuan. 2022. UBE2T-mediated Akt ubiquitination and Akt/β-catenin activation promotes hepatocellular carcinoma development by increasing pyrimidine metabolism. In Cell death & disease, 13, 154. doi:10.1038/s41419-022-04596-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35169125/