Tub-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Tub-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06482

品系全称

C57BL/6JCya-Tubem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22141-Tub-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tub-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06482) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TUB bipartite transcription factor
基因别称
rd5,tub
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021885 | Ensembl: ENSMUST00000033341
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2651573Homozygous mutants exhibit a late-developing obesity with hyperinsulinemia, retinal degeneration, and hearing loss associated with death of both outer and inner hair cells.
TUB基因,也称为Tubby基因,是一个重要的基因,其突变与肥胖和胰岛素抵抗等代谢性疾病有关。TUB基因在人类和动物中表达,并在多个生物学过程中发挥作用,包括能量代谢、食欲调节和神经功能等。

在人类中,TUB基因的突变与晚发性肥胖有关。研究表明,TUB基因的突变会导致TUB蛋白的功能丧失,进而导致肥胖和胰岛素抵抗等代谢性疾病。此外,TUB基因的表达水平与肥胖和代谢健康指标相关。例如,肥胖人群的脂肪组织中TUB mRNA水平显著低于非肥胖人群,且TUB表达与体重和肥胖指数呈负相关[1]。此外,TUB基因的表达还与女性晚发性肥胖有关,研究表明,TUB基因的SNP与女性晚发性肥胖相关[3]。

除了与肥胖相关外,TUB基因还与视网膜营养不良有关。小鼠TUB基因的突变会导致视网膜营养不良,而TUB基因的突变也与人类的视网膜营养不良有关。例如,一项研究发现,一个英国白人家庭中的儿童患有视网膜营养不良和肥胖,其TUB基因存在一个杂合突变[6]。此外,TUB基因的突变还与内耳功能障碍有关,小鼠TUB基因的突变会导致听力下降和内耳功能障碍[2]。

TUB基因的表达受甲状腺激素的调控。甲状腺激素T3/T4是能量代谢的主要调节因子,甲状腺激素缺乏会导致体重变化。研究表明,甲状腺激素可以上调TUB基因的表达,而甲状腺激素缺乏会导致TUB基因表达下调[4]。此外,TUB基因的表达还与内耳和视网膜的神经细胞有关,TUB基因在小鼠胚胎和成体小鼠的多个脑区表达,包括控制食欲的下丘脑核团、内耳的螺旋神经节和视网膜的光感受细胞[5]。

综上所述,TUB基因是一个重要的基因,其突变与肥胖、胰岛素抵抗、视网膜营养不良和内耳功能障碍等疾病有关。TUB基因的表达受甲状腺激素的调控,并在多个生物学过程中发挥作用。进一步研究TUB基因的功能和机制,有助于深入理解代谢性疾病和神经功能障碍的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Nies, V J M, Struik, D, Wolfs, M G M, Jonker, J W, van Vliet-Ostaptchouk, J V. 2017. TUB gene expression in hypothalamus and adipose tissue and its association with obesity in humans. In International journal of obesity (2005), 42, 376-383. doi:10.1038/ijo.2017.214. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28852204/
2. Stubdal, H, Lynch, C A, Moriarty, A, Huszar, D, Kapeller, R. . Targeted deletion of the tub mouse obesity gene reveals that tubby is a loss-of-function mutation. In Molecular and cellular biology, 20, 878-82. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10629044/
3. Snieder, H, Wang, X, Shiri-Sverdlov, R, Spector, T D, O'Dell, S D. 2007. TUB is a candidate gene for late-onset obesity in women. In Diabetologia, 51, 54-61. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17955208/
4. Koritschoner, N P, Alvarez-Dolado, M, Kurz, S M, Muñoz, A, Zenke, M. . Thyroid hormone regulates the obesity gene tub. In EMBO reports, 2, 499-504. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11415982/
5. Sahly, I, Gogat, K, Kobetz, A, Guerre-Millo, M, Abitbol, M M. . Prominent neuronal-specific tub gene expression in cellular targets of tubby mice mutation. In Human molecular genetics, 7, 1437-47. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9700199/
6. Borman, Arundhati Dev, Pearce, Laura R, Mackay, Donna S, Farooqi, I Sadaf, Moore, Anthony T. 2013. A homozygous mutation in the TUB gene associated with retinal dystrophy and obesity. In Human mutation, 35, 289-93. doi:10.1002/humu.22482. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24375934/