Tspyl1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tspyl1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06469

品系全称

C57BL/6JCya-Tspyl1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-22110-Tspyl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tspyl1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06469) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
testis-specific protein, Y-encoded-like 1
基因别称
Tspyl
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009433.3 | Ensembl: ENSMUST00000061372
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1170 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tspyl1,也称为睾丸特异性Y编码样蛋白1,是一种在哺乳动物睾丸中特异性表达的蛋白质。它属于Tspyl基因家族,该家族包括六个成员,Tspyl1至Tspyl6。Tspyl1在睾丸中表达,并在调节睾丸功能方面发挥重要作用[1]。

在Tspyl1的研究中,发现该基因在雄性生育能力和生殖系统发育中发挥关键作用。Tspyl1基因敲除小鼠表现出生长发育迟缓、睾丸组织学正常但精子活力显著降低、交配行为异常以及生育能力下降。这些结果表明,Tspyl1对于雄性生育能力和生殖系统发育至关重要[1]。

此外,Tspyl1基因突变与某些疾病相关。研究发现,Tspyl1基因的突变与46,XY性发育异常和男性不育相关。46,XY女性患者和46,XY男性患者分别携带了Tspyl1基因的p.K320R和p.R89H突变,这些突变可能导致睾丸发育异常和不育[2]。

在Tspyl1基因功能的研究中,发现该基因参与调节甾体生成基因的表达。Tspyl1基因敲除小鼠的睾丸中,与睾酮生成相关的基因表达显著降低,包括Star、Cyp11a1、Cyp17a1、Hsd3b6和Hsd17b3。这表明Tspyl1基因对于睾丸中甾体生成基因的表达具有促进作用[1]。

此外,Tspyl1基因还参与调节胆固醇代谢。研究发现,Tspyl1基因通过Wnt/β-catenin信号通路调节胆固醇代谢相关基因的表达,特别是CYP1B1基因。Tspyl1基因敲低导致CYP1B1表达下降,而β-catenin敲低则导致CYP1B1表达上升。这表明Tspyl1基因可能通过抑制β-catenin与TCF7L2转录因子的结合来调节CYP1B1的表达[3]。

综上所述,Tspyl1基因在雄性生育能力、生殖系统发育和胆固醇代谢中发挥重要作用。Tspyl1基因的突变与46,XY性发育异常和男性不育相关,并且该基因参与调节甾体生成基因和胆固醇代谢相关基因的表达。进一步研究Tspyl1基因的功能和作用机制有助于深入理解睾丸功能和生殖系统发育的调控机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Peng, Lei, Leung, Eva Hin Wa, So, Joan, Lee, Kai-Fai, Chan, Siu Yuen. 2020. TSPYL1 regulates steroidogenic gene expression and male factor fertility in mice. In F&S science, 1, 115-123. doi:10.1016/j.xfss.2020.08.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35559922/
2. Vinci, Giovanna, Brauner, Raja, Tar, Attila, McElreavey, Ken, Bashamboo, Anu. 2009. Mutations in the TSPYL1 gene associated with 46,XY disorder of sex development and male infertility. In Fertility and sterility, 92, 1347-1350. doi:10.1016/j.fertnstert.2009.04.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19463995/
3. Zhu, Xiujuan, Gao, Huanyao, Qin, Sisi, Weinshilboum, Richard M, Wang, Liewei. 2022. Testis- specific Y-encoded- like protein 1 and cholesterol metabolism: Regulation of CYP1B1 expression through Wnt signaling. In Frontiers in pharmacology, 13, 1047318. doi:10.3389/fphar.2022.1047318. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36518674/