Chdh-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Chdh-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06329

品系全称

C57BL/6JCya-Chdhem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-218865-Chdh-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Chdh-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06329) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
choline dehydrogenase
基因别称
D630034H06Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001136240 | Ensembl: ENSMUST00000067620
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1860776Homozygous male mutants show reduced fertility due to reduced sperm motility caused by abnormal mitochondrial function and structures.
Chdh(Choline Dehydrogenase,胆碱脱氢酶)是一种位于线粒体的跨膜蛋白,属于葡萄糖-甲醇-胆碱(GMC)氧化还原酶超家族,其主要功能是催化胆碱的氧化,将其转化为甜菜醛,甜菜醛进一步氧化为甜菜碱,甜菜碱是一种重要的渗透调节剂和甲基供体,参与细胞生理和代谢过程[6]。甜菜碱在细胞内具有多种功能,包括维持细胞渗透压、作为甲基供体参与甲基化反应、以及作为抗氧化剂等。

在人类中,Chdh基因位于3号染色体上,编码胆碱脱氢酶,其表达受到多个单核苷酸多态性(SNP)的影响。近年来,许多研究关注Chdh基因及其表达在多种疾病中的作用,包括代谢性疾病、肿瘤和神经精神疾病等。

Chdh基因的表达与胰岛素抵抗和肥胖相关。在肥胖儿童中,Chdh基因与PNPLA3基因的相互作用可以预测胰岛素抵抗的发生[1]。此外,Chdh基因的表达还与牙齿发育异常相关,例如牙齿缺失。研究发现,Chdh基因的某些SNP与牙齿缺失的风险显著相关[2]。

Chdh基因在神经精神疾病中也发挥重要作用。研究发现,Chdh基因的表达在双相情感障碍(BPD)患者的大脑中显著上调,Chdh基因的某些SNP与BPD的风险显著相关[3]。此外,Chdh基因的表达还与精神分裂症的病理生理学相关。研究发现,Chdh基因缺陷小鼠表现出精神分裂症相关行为和分子改变,而甜菜碱补充可以改善其认知表现和抑制氧化应激反应[5]。

Chdh基因的表达还与肿瘤的发生和进展相关。研究发现,Chdh基因的某些SNP与肿瘤的风险和预后相关。例如,Chdh基因的某些SNP与结直肠癌的风险相关,而Chdh基因的表达与神经母细胞瘤的预后相关[3][4]。此外,Chdh基因的表达还与溃疡性结肠炎的诊断和免疫细胞浸润相关[7]。

综上所述,Chdh基因是一种重要的线粒体酶,参与胆碱的代谢和甜菜碱的合成,其表达与多种疾病的发生和进展相关,包括代谢性疾病、肿瘤和神经精神疾病等。Chdh基因的研究有助于深入理解胆碱代谢和甜菜碱在细胞生理和代谢中的作用,以及其在疾病发生和进展中的机制。

参考文献:
1. Chirita-Emandi, Adela, Serban, Costela Lacrimioara, Paul, Corina, Puiu, Maria, Niculescu, Mihai Dinu. 2020. CHDH-PNPLA3 Gene-Gene Interactions Predict Insulin Resistance in Children with Obesity. In Diabetes, metabolic syndrome and obesity : targets and therapy, 13, 4483-4494. doi:10.2147/DMSO.S277268. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33239899/
2. Mostowska, Adrianna, Biedziak, Barbara, Dunin-Wilczynska, Izabella, Komorowska, Anna, Jagodzinski, Pawel P. 2011. Polymorphisms in CHDH gene and the risk of tooth agenesis. In Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology, 91, 169-76. doi:10.1002/bdra.20771. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21308979/
3. Chang, Hong, Li, Lingyi, Peng, Tao, Xiao, Xiao, Li, Ming. 2016. Identification of a Bipolar Disorder Vulnerable Gene CHDH at 3p21.1. In Molecular neurobiology, 54, 5166-5176. doi:10.1007/s12035-016-0041-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27562178/
4. Li, Yifei, Shen, Xinzhuang, Yang, Xiaowen, Shen, Wenzhi, Liu, Huan. 2023. CHDH, a key mitochondrial enzyme, plays a diagnostic role in metabolic disorders diseases and tumor progression. In Frontiers in genetics, 14, 1240650. doi:10.3389/fgene.2023.1240650. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37600654/
5. Ohnishi, Tetsuo, Balan, Shabeesh, Toyoshima, Manabu, Yabe, Hirooki, Yoshikawa, Takeo. 2019. Investigation of betaine as a novel psychotherapeutic for schizophrenia. In EBioMedicine, 45, 432-446. doi:10.1016/j.ebiom.2019.05.062. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31255657/
6. Ma, Xiuxiu, Xu, Fangling, Yu, Koukou, Zhu, Jiapeng, Li, Jiao. 2024. Purification and catalysis of choline dehydrogenase from Escherichia coli. In Archives of biochemistry and biophysics, 762, 110212. doi:10.1016/j.abb.2024.110212. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39510372/
7. Yang, Qian, Zhang, Peng, Han, Lu, Cui, Dejun, Hong, Kunqiao. 2024. Mitochondrial-related genes PDK2, CHDH, and ALDH5A1 served as a diagnostic signature and correlated with immune cell infiltration in ulcerative colitis. In Aging, 16, 3803-3822. doi:10.18632/aging.205561. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38376420/