Tjp1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tjp1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06314

品系全称

C57BL/6JCya-Tjp1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-21872-Tjp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tjp1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06314) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tight junction protein 1
基因别称
ZO1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009386.2 | Ensembl: ENSMUST00000102592
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 16~18
敲除长度
~1846 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98759Mice homozygous for a null allele show embryonic lethality and growth retardation, failure of embryo turning and chorioallantoic fusion, defective yolk sac angiogenesis, and increased apoptosis in the notochord, neural tube, somite and allantois. Homozygotes for a reporter allele are overtly normal.
Tjp1基因编码的紧密连接蛋白1(TJP1),也称为ZO-1(zonula occludens 1),是一种重要的细胞骨架蛋白,主要存在于上皮细胞的紧密连接中,参与细胞间通讯和维持细胞极性。TJP1通过与其他紧密连接蛋白如claudins和occludins相互作用,形成细胞间的屏障,调节细胞间物质的交换和细胞极性的维持。此外,TJP1还参与细胞周期的调控和细胞凋亡等生物学过程。

在肠道疾病中,TJP1的表达下调与肠道通透性的增加相关。一项研究发现,炎症性肠病(IBD)患者的肠道活检组织中TJP1的表达水平显著降低,而TJP1基因敲除小鼠表现出对肠道损伤的修复能力受损,提示TJP1在维持肠道黏膜屏障和修复过程中发挥重要作用[1]。此外,TJP1的表达下调还与心律失常性心肌病(ACM)的发生发展相关。研究发现,TJP1基因的变异与ACM的发生风险增加相关,提示TJP1在心脏发育和功能维持中发挥重要作用[2]。

在人类胎盘发育过程中,TJP1的表达受到E2F8转录因子的调控。研究发现,E2F8可以促进TJP1的表达,而TJP1的表达又可以抑制滋养层细胞的侵袭,提示TJP1在胎盘发育和滋养层细胞侵袭中发挥重要作用[3]。此外,TJP1的表达还与肺癌的发生发展相关。研究发现,TJP1在肺癌组织中高表达,而TJP1基因敲低可以抑制肺癌细胞的侵袭、迁移和增殖,提示TJP1可以作为肺癌治疗的潜在靶点[4]。

综上所述,Tjp1基因编码的TJP1蛋白在多种生物学过程中发挥重要作用,包括肠道通透性的维持、心脏发育和功能维持、胎盘发育和滋养层细胞侵袭、肺癌的发生发展等。深入研究TJP1的生物学功能和作用机制,有助于理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kuo, Wei-Ting, Zuo, Li, Odenwald, Matthew A, Abraham, Clara, Turner, Jerrold R. 2021. The Tight Junction Protein ZO-1 Is Dispensable for Barrier Function but Critical for Effective Mucosal Repair. In Gastroenterology, 161, 1924-1939. doi:10.1053/j.gastro.2021.08.047. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34478742/
2. De Bortoli, Marzia, Postma, Alex V, Poloni, Giulia, van Tintelen, J Peter, Rampazzo, Alessandra. . Whole-Exome Sequencing Identifies Pathogenic Variants in TJP1 Gene Associated With Arrhythmogenic Cardiomyopathy. In Circulation. Genomic and precision medicine, 11, e002123. doi:10.1161/CIRCGEN.118.002123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30354300/
3. Miki, Rika, Matsuo, Seiko, Ushida, Takafumi, Kajiyama, Hiroaki, Kotani, Tomomi. 2024. TJP1 suppresses trophoblast cell invasion by expressing E2F8 in the human placenta. In Molecular and cellular endocrinology, 591, 112277. doi:10.1016/j.mce.2024.112277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38795825/
4. Hazim, Roni A, Volland, Stefanie, Yen, Alice, Burgess, Barry L, Williams, David S. 2018. Rapid differentiation of the human RPE cell line, ARPE-19, induced by nicotinamide. In Experimental eye research, 179, 18-24. doi:10.1016/j.exer.2018.10.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30336127/