Tgm1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tgm1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06244

品系全称

C57BL/6JCya-Tgm1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-21816-Tgm1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tgm1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06244) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transglutaminase 1, K polypeptide
基因别称
2310004J08Rik,Tgase1
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001161715 | Ensembl: ENSMUST00000168729
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98730Newborn mice homozygous for a knock-out allele are small and hypoactive and die within hours of birth displaying failure to suckle, progressive dehydration, and epidermal defects including a reddish, tight and wrinkled skin, hyperkeratosis, and impaired skin barrier function.
TGM1,全称为Transglutaminase 1,是编码转谷氨酰胺酶1(TGase-1)的基因。转谷氨酰胺酶1是一种钙依赖性酶,参与多种生物学过程,包括细胞粘附、迁移、增殖、分化和凋亡。它在皮肤、肠道、肺和肝脏等多种组织中表达,并在这些组织中发挥重要作用。转谷氨酰胺酶1通过催化蛋白质中的谷氨酰胺和赖氨酸残基之间的共价交联,促进细胞外基质和细胞内蛋白质的交联,从而影响细胞的结构和功能。此外,转谷氨酰胺酶1还参与细胞信号传导、蛋白质折叠和细胞凋亡等过程。

TGM1基因突变与多种疾病相关,包括层状鱼鳞病(LI)、先天性鱼鳞病样红皮病(NB-CEID)和浴衣鱼鳞病(BSI)等。这些疾病通常表现为皮肤干燥、鳞屑和瘙痒等症状,严重时可能影响患者的正常生活。TGM1基因突变导致转谷氨酰胺酶1功能丧失或活性降低,从而影响细胞外基质的形成和皮肤屏障功能,导致皮肤干燥和鳞屑等症状。此外,TGM1基因突变还可能影响其他器官和组织的功能,如肠道、肺和肝脏等。

在治疗TGM1相关疾病方面,基因治疗是一种很有前景的方法。通过将正常TGM1基因导入患者的细胞中,可以恢复转谷氨酰胺酶1的功能,从而改善患者的症状。例如,有研究表明,使用CRISPR-Cas9技术编辑TGM1基因可以纠正小鼠模型中的层状鱼鳞病表型[1]。此外,也有研究使用腺嘌呤碱基编辑系统纠正TGM1基因突变,为治疗TGM1相关疾病提供了新的思路[3]。

除了基因治疗外,一些研究表明,某些天然产物可能具有治疗TGM1相关疾病的作用。例如,Pradosia mutisii甲醇提取物可以上调转谷氨酰胺酶1的表达,并具有抗氧化和抗黑色素生成作用,可能有助于改善皮肤状况[2]。此外,某些药物和化学物质也可能影响转谷氨酰胺酶1的表达和活性,为治疗TGM1相关疾病提供了新的思路。

综上所述,TGM1基因编码的转谷氨酰胺酶1在细胞生物学和疾病发生中发挥重要作用。TGM1基因突变与多种皮肤疾病相关,基因治疗和天然产物等治疗方法可能为治疗这些疾病提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sercia, Laura, Romano, Oriana, Marini, Grazia, De Rosa, Laura, De Luca, Michele. 2024. A cellular disease model toward gene therapy of TGM1-dependent lamellar ichthyosis. In Molecular therapy. Methods & clinical development, 32, 101311. doi:10.1016/j.omtm.2024.101311. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39234443/
2. Lorz, Laura Rojas, Yoo, Byong Chul, Kim, Mi-Yeon, Cho, Jae Youl. 2019. Anti-Wrinkling and Anti-Melanogenic Effect of Pradosia mutisii Methanol Extract. In International journal of molecular sciences, 20, . doi:10.3390/ijms20051043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30818884/
3. Dang, Lu, Zhou, Xueliang, Zhong, Xiufang, Liu, Jianqiao, Tong, Guoqing. 2021. Correction of the pathogenic mutation in TGM1 gene by adenine base editing in mutant embryos. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 30, 175-183. doi:10.1016/j.ymthe.2021.05.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33974999/