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Tmc8-flox 基因敲除小鼠

Tmc8-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmc8-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06136

品系全称

C57BL/6JCya-Tmc8em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-217356-Tmc8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tmc8-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06136) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane channel-like gene family 8
基因别称
EVIN2，Ever2，mFLJ00400
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001195089 | Ensembl: ENSMUST00000106334
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~9
敲除长度
~2.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2669037Mice homozygous for a knock-out allele are viable, fertile and overtly normal with no major defects in T cell subset numbers or function.
更多信息
Tmc8，也称为Transmembrane channel-like 8，是一种重要的跨膜通道基因。该基因编码的蛋白质在细胞膜上形成离子通道，参与细胞内外离子的传输和调节。Tmc8基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关，其中包括Epidermodysplasia verruciformis (EV)。

EV是一种罕见的遗传性皮肤病，患者对人类乳头瘤病毒（HPV）感染具有易感性，从而导致皮肤癌的发生。Tmc8基因的突变会导致细胞免疫功能受损，使得患者对HPV的感染更加敏感。在紫外线暴露区域，EV患者终身存在皮肤癌的风险，尤其是鳞状细胞癌（SCC）。EV是第一个将癌症和病毒感染相关联的疾病，因此它成为了我们理解病毒致癌机制的基础[1]。

除了EV，Tmc8基因还与其他病毒感染和肿瘤发生相关。例如，研究发现，Tmc8基因的表达与头颈鳞状细胞癌（HNSC）的预后密切相关。Tmc8基因的表达水平与免疫细胞浸润程度相关，高表达Tmc8基因的患者预后较好。这表明Tmc8基因可能通过调节免疫细胞的功能来影响HNSC的发生和发展[2]。

此外，Tmc8基因还与Epstein-Barr病毒（EBV）相关的上皮细胞癌有关。研究发现，Tmc8基因在EBV感染的上皮细胞癌组织中显著上调，而EBV感染的上皮细胞癌与EBV阴性肿瘤组织相比，预后较差。这表明Tmc8基因可能参与了EBV驱动上皮细胞癌的发生和发展[3]。

最近的研究还发现，Tmc8基因在淋巴细胞中表达，并与其他两个蛋白质TMC6和CIB1形成复合物。TMC6和TMC8的缺陷会导致EV的发生，而CIB1的缺陷则与T细胞功能障碍相关。研究发现，TMC6和TMC8可以调节CIB1的水平，而CIB1也可以稳定TMC6和TMC8的水平。这表明TMC6、TMC8和CIB1之间的相互作用在淋巴细胞的功能中起着重要作用，可能参与了EV的发生和发展[4]。

综上所述，Tmc8基因在多种疾病中发挥重要作用，包括EV、HNSC和EBV相关的上皮细胞癌。Tmc8基因的突变会导致细胞免疫功能受损，增加病毒感染的风险，并促进肿瘤的发生和发展。此外，Tmc8基因在淋巴细胞中的表达和与其他蛋白质的相互作用也与其功能密切相关。进一步研究Tmc8基因的生物学功能和作用机制将为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Burger, B, Itin, P H. 2014. Epidermodysplasia verruciformis. In Current problems in dermatology, 45, 123-31. doi:10.1159/000356068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24643182/
2. Lin, Bo, Wang, Shunji, Yao, Youdan, Shen, Yuehong, Yang, Hongyu. 2021. Comprehensive co-expression analysis reveals TMC8 as a prognostic immune-associated gene in head and neck squamous cancer. In Oncology letters, 22, 498. doi:10.3892/ol.2021.12759. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33981360/
3. Heawchaiyaphum, Chukkris, Pientong, Chamsai, Yoshiyama, Hironori, Panthong, Watcharapong, Ekalaksananan, Tipaya. 2021. General Features and Novel Gene Signatures That Identify Epstein-Barr Virus-Associated Epithelial Cancers. In Cancers, 14, . doi:10.3390/cancers14010031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35008199/
4. Wu, Chuan-Jin, Li, Xing, Sommers, Connie L, Griffith, Andrew J, Samelson, Lawrence E. 2020. Expression of a TMC6-TMC8-CIB1 heterotrimeric complex in lymphocytes is regulated by each of the components. In The Journal of biological chemistry, 295, 16086-16099. doi:10.1074/jbc.RA120.013045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32917726/

资料下载

S-CKO-06136_6J_217356_Tmc8_Exon 6~9_strategy.pdf
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