Tmc6-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tmc6-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-06135

品系全称

C57BL/6JCya-Tmc6em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-217353-Tmc6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmc6-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-06135) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane channel-like gene family 6
基因别称
D11Ertd204e,EVER1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145439 | Ensembl: ENSMUST00000026659
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~10
敲除长度
~2.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098686Mice homozygous for a knock-out allele are viable, fertile and overtly normal with no major defects in T cell subset numbers or function.

发表文献

Cell Discovery
2024-06-17
TMC6 functions as a GPCR-like receptor to sense noxious heat via Gαq signaling
1
Tmc6,也称为EVER1,是一种编码跨膜通道蛋白的基因。Tmc6基因的功能尚不完全清楚,但研究表明它与多种生物学过程相关。Tmc6基因突变与一种罕见的遗传性皮肤病——疣状表皮发育不良(EV)的发生有关[1,2]。EV是一种罕见的遗传性皮肤病,患者对某些人乳头瘤病毒(HPV)具有异常的易感性,并且容易发生皮肤癌,尤其是鳞状细胞癌(SCC)[1]。研究表明,Tmc6基因突变会影响患者的免疫能力,导致对特定HPV类型的扩增[1]。此外,Tmc6基因突变还与宫颈癌症的易感性有关[6]。

Tmc6基因在淋巴组织中表达水平较高,并且在T细胞中形成与CIB1蛋白的复合物,称为TMC6-TMC8-CIB1三聚体。研究表明,TMC6和TMC8对CIB1蛋白具有保护作用,防止其被泛素化和蛋白酶体降解。CIB1蛋白对稳定TMC6和TMC8的水平也起到重要作用。这些结果表明,TMC6和TMC8在淋巴ocytes中的作用可能与EV的发病机制和病理发生有关[3]。

除了Tmc6基因,Tmc8基因(EVER2)也与EV的发生有关。Tmc6和Tmc8基因的突变可以导致EV的发生,这些突变会影响患者的免疫能力,从而增加对特定HPV类型的易感性[2,4]。此外,最近的研究发现,除了Tmc6和Tmc8基因外,还有其他基因的突变也与EV的发生有关,例如RHOH、MST-1、CORO1A和IL-7等[5]。这些基因的突变会导致广泛的HPV复制,从而表现出类似于EV的表型。

总的来说,Tmc6基因编码一种跨膜通道蛋白,其功能尚不完全清楚。Tmc6基因突变与EV的发生有关,EV是一种罕见的遗传性皮肤病,患者对某些HPV具有异常的易感性,并且容易发生皮肤癌。Tmc6基因在淋巴组织中表达水平较高,并且在T细胞中形成与CIB1蛋白的复合物。除了Tmc6基因外,Tmc8基因和其他基因的突变也与EV的发生有关。研究Tmc6基因和相关基因的功能和作用机制,有助于深入理解EV的发病机制和病理发生,为EV的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Burger, B, Itin, P H. 2014. Epidermodysplasia verruciformis. In Current problems in dermatology, 45, 123-31. doi:10.1159/000356068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24643182/
2. Shimizu, Akira, Yamaguchi, Reimon, Kuriyama, Yuko. 2023. Recent advances in cutaneous HPV infection. In The Journal of dermatology, 50, 290-298. doi:10.1111/1346-8138.16697. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36601717/
3. Wu, Chuan-Jin, Li, Xing, Sommers, Connie L, Griffith, Andrew J, Samelson, Lawrence E. 2020. Expression of a TMC6-TMC8-CIB1 heterotrimeric complex in lymphocytes is regulated by each of the components. In The Journal of biological chemistry, 295, 16086-16099. doi:10.1074/jbc.RA120.013045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32917726/
4. López-Ramírez, Samantha, Santillán-Hernández, Yuritzi, Carrasco-Gerard, Eugenio, Rodas-Serrano, Agustín, Zenteno, Juan C. 2020. Next-Generation Sequencing Identifies a Homozygous Nonsense p.Tyr370* Mutation of the TMC6 Gene in a Mexican Pedigree with Epidermodysplasia Verruciformis. In Revista de investigacion clinica; organo del Hospital de Enfermedades de la Nutricion, , . doi:10.24875/RIC.20000415. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33262542/
5. Huang, Simo, Wu, Julie H, Lewis, Daniel J, Rady, Peter L, Tyring, Stephen K. 2018. A novel approach to the classification of epidermodysplasia verruciformis. In International journal of dermatology, 57, 1344-1350. doi:10.1111/ijd.14196. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30156265/
6. Castro, Felipe A, Ivansson, Emma L, Schmitt, Markus, Gyllensten, Ulf B, Pawlita, Michael. 2011. Contribution of TMC6 and TMC8 (EVER1 and EVER2) variants to cervical cancer susceptibility. In International journal of cancer, 130, 349-55. doi:10.1002/ijc.26016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21387292/

发表文献

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