Rab3ip-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rab3ip-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05988

品系全称

C57BL/6JCya-Rab3ipem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-216363-Rab3ip-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rab3ip-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05988) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RAB3A interacting protein
基因别称
B230311A06,Gtpat12,Rabin3
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001359645.1 | Ensembl: ENSMUST00000219109
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~759 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:105933Homozygous null mice are fertile and show no obvious abnormalities.
Rab3ip,也称为Rabin8,是一种重要的Rab11蛋白效应子,同时也是Rab8蛋白的鸟苷酸交换因子(GEF)。Rab3ip在细胞内具有多种功能,包括调节细胞器运输、细胞骨架组织和信号转导等。Rab3ip在多种细胞过程中发挥重要作用,包括神经元损伤、视网膜退化、肿瘤发生和转移等。

Rab3ip在神经元损伤中发挥重要作用。在帕金森病(PD)等神经退行性疾病中,神经元损伤是导致疾病发生和发展的主要原因之一。研究发现,LINC00943作为一种长链非编码RNA(lncRNA),可以通过miR-15b-5p/RAB3IP轴影响MPP+诱导的神经元损伤。LINC00943沉默可以减轻MPP+诱导的神经元损伤,包括降低细胞活力、减少细胞凋亡、炎症损伤和氧化损伤[1]。

Rab3ip在视网膜退化中也发挥重要作用。视网膜退化是一种常见的眼部疾病,导致视力下降和失明。研究发现,Rabin8磷酸化是NDR2激酶(也称为STK38L)的功能,NDR2激酶是犬早期视网膜退化(erd)基因产物的产物,与人类ciliopathy Leber先天性黑内障(LCA)相关。Rabin8的磷酸化可以调节Rab11到Rab8的转换,从而影响视网膜细胞器运输和视网膜退化[2]。

Rab3ip在肿瘤发生和转移中也发挥重要作用。研究发现,RAB3IP-HMGA2基因重排和FGFR4突变在成人横纹肌肉瘤(RMS)中检测到,提示RAB3IP可能与肿瘤发生和转移有关[3]。此外,RAB3IP基因在结直肠癌(CRC)中高表达,并与CRC转移相关。研究发现,长散在核元件-1(LINE-1)的低甲基化可以激活RAB3IP等原癌基因,从而促进CRC的转移[4]。

此外,Rab3ip还与核呼吸因子1(NRF-1)介导的神经母细胞瘤IMR-32细胞轴突生长有关。研究发现,RAB3IP基因是NRF-1的下游靶基因之一,NRF-1可以结合RAB3IP基因启动子区域的NRE,从而调节RAB3IP的表达。RAB3IP的表达可以影响神经母细胞瘤细胞的分化和生长[5]。

综上所述,Rab3ip是一种重要的细胞内蛋白质,参与调节细胞器运输、细胞骨架组织和信号转导等。Rab3ip在多种生物学过程中发挥重要作用,包括神经元损伤、视网膜退化、肿瘤发生和转移等。Rab3ip的研究有助于深入理解细胞内信号转导和生物学过程,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Meng, Chunming, Gao, Jing, Ma, Qingyuan, Sun, Qian, Qiao, Tiantian. 2020. LINC00943 knockdown attenuates MPP+-induced neuronal damage via miR-15b-5p/RAB3IP axis in SK-N-SH cells. In Neurological research, 43, 181-190. doi:10.1080/01616412.2020.1834290. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33208053/
2. Fresquez, Theresa, Tam, Beatrice M, Eshelman, Shannon C, Robichaux, Michael A, Deretic, Dusanka. 2025. Rabin8 phosphorylated by NDR2, the canine early retinal degeneration gene product, directs rhodopsin Golgi-to-cilia trafficking. In Journal of cell science, 138, . doi:10.1242/jcs.263401. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39774853/
3. De Vita, Alessandro, Vanni, Silvia, Fausti, Valentina, Ibrahim, Toni, Mercatali, Laura. 2021. Deciphering the Genomic Landscape and Pharmacological Profile of Uncommon Entities of Adult Rhabdomyosarcomas. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms222111564. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34768995/
4. Hur, Keun, Cejas, Paloma, Feliu, Jaime, Boland, C Richard, Goel, Ajay. 2013. Hypomethylation of long interspersed nuclear element-1 (LINE-1) leads to activation of proto-oncogenes in human colorectal cancer metastasis. In Gut, 63, 635-46. doi:10.1136/gutjnl-2012-304219. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23704319/
5. Tong, Chih-Wei, Wang, Jen-Ling, Jiang, Mei-Sian, Chang, Wen-Teng, Huang, A-Min. 2012. Novel genes that mediate nuclear respiratory factor 1-regualted neurite outgrowth in neuroblastoma IMR-32 cells. In Gene, 515, 62-70. doi:10.1016/j.gene.2012.11.026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23219993/