Rhbdd2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rhbdd2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05895

品系全称

C57BL/6JCya-Rhbdd2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-215160-Rhbdd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rhbdd2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05895) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
rhomboid domain containing 2
基因别称
0610011L13Rik,Rhbdl7,Usmg1
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146002.2 | Ensembl: ENSMUST00000043707
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~651 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
RHBDD2,也称为Rhomboid域包含2,是一种在多个生物过程中发挥重要作用的基因。RHBDD2编码的蛋白质属于Rhomboid蛋白家族,这是一种进化上保守的蛋白质家族,具有多种生物学功能,包括在细胞膜上的蛋白质切割活性,参与多种信号传导途径,以及与细胞生长、分化和死亡等生物学过程有关[7]。

在肿瘤发生发展过程中,RHBDD2基因表达水平的变化被认为与肿瘤的进展和预后密切相关。研究发现,RHBDD2在乳腺癌、结直肠癌等多种恶性肿瘤中表达水平显著上调,提示其可能参与了肿瘤的发生和发展过程[1,2,6]。此外,RHBDD2还与肿瘤对化疗药物的敏感性相关。例如,在结直肠癌中,RHBDD2的表达水平与对5-氟尿嘧啶(5FU)化疗药物的敏感性相关,RHBDD2的高表达与化疗耐药性相关[3]。这表明RHBDD2可能参与了肿瘤细胞对化疗药物的响应过程。

RHBDD2基因的表达还受到多种因素的调控。例如,在乳腺癌细胞中,RHBDD2的表达受到未折叠蛋白反应(UPR)途径的调控。研究发现,RHBDD2的过表达与UPR途径的激活相关,RHBDD2可能通过调节UPR途径来影响肿瘤细胞的生长和生存[4]。此外,RHBDD2的表达还受到miRNA的调控。例如,在宫颈癌中,miR-4739通过直接靶向RHBDD2基因序列,抑制RHBDD2的表达,从而增强宫颈癌细胞对顺铂化疗药物的敏感性[5]。

除了在肿瘤发生发展中的作用外,RHBDD2还与神经系统疾病相关。研究发现,RHBDD2的突变与视网膜色素变性(RP)相关。在RP患者中,RHBDD2基因发生突变,导致RHBDD2蛋白的异常表达,影响视网膜细胞的正常功能和视网膜的发育[7]。

综上所述,RHBDD2是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因,其表达水平的变化与肿瘤的进展和预后、神经系统疾病等相关。深入研究RHBDD2的功能和调控机制,有助于理解其在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lacunza, Ezequiel, Canzoneri, R, Rabassa, M E, Croce, M V, Abba, M C. 2012. RHBDD2: a 5-fluorouracil responsive gene overexpressed in the advanced stages of colorectal cancer. In Tumour biology : the journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine, 33, 2393-9. doi:10.1007/s13277-012-0503-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22965880/
2. Abba, M C, Lacunza, E, Nunez, M I, Croce, M V, Aldaz, C M. 2009. Rhomboid domain containing 2 (RHBDD2): a novel cancer-related gene over-expressed in breast cancer. In Biochimica et biophysica acta, 1792, 988-97. doi:10.1016/j.bbadis.2009.07.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19616622/
3. Palma, S, Raffa, C I, Garcia-Fabiani, M B, Abba, M C, Lacunza, E. 2020. RHBDD2 overexpression promotes a chemoresistant and invasive phenotype to rectal cancer tumors via modulating UPR and focal adhesion genes. In Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 1866, 165810. doi:10.1016/j.bbadis.2020.165810. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32339641/
4. Lacunza, E, Rabassa, M E, Canzoneri, R, Aldaz, C M, Abba, M C. . Identification of signaling pathways modulated by RHBDD2 in breast cancer cells: a link to the unfolded protein response. In Cell stress & chaperones, 19, 379-88. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24078384/
5. Li, Yuling, Zhou, Zhengtong, Qu, Jinfeng, Wei, Yuyan, Sun, Yaping. 2024. Role of microRNA-4739 in enhancing cisplatin chemosensitivity by negative regulation of RHBDD2 in human cervical cancer cells. In Cellular & molecular biology letters, 29, 20. doi:10.1186/s11658-024-00532-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38267862/
6. Canzoneri, R, Lacunza, E, Isla Larrain, M, Croce, M V, Abba, M C. 2013. Rhomboid family gene expression profiling in breast normal tissue and tumor samples. In Tumour biology : the journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine, 35, 1451-8. doi:10.1007/s13277-013-1199-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24185965/
7. Ahmedli, Novruz B, Gribanova, Yekaterina, Njoku, Collins C, Fox, Donald A, Farber, Debora B. 2013. Dynamics of the rhomboid-like protein RHBDD2 expression in mouse retina and involvement of its human ortholog in retinitis pigmentosa. In The Journal of biological chemistry, 288, 9742-9754. doi:10.1074/jbc.M112.419960. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23386608/