Cfap44-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cfap44-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05643

品系全称

C57BL/6JCya-Cfap44em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-212517-Cfap44-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfap44-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05643) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associated protein 44
基因别称
6330444M21Rik,D16Ertd642e,Gm1750,Wdr52
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033247.1 | Ensembl: ENSMUST00000099742
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1243 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1277238Mice homozygous for a knock-out allele exhibit complete male sterility, asthenozoospermia, and teratozoospermia characterized by multiple sperm axonemal defects.
基因CFAP44,也称为cilia flagella associated protein 44,编码的是一种参与鞭毛和纤毛形成与功能的蛋白。CFAP44基因在细胞内通过编码的蛋白质,对细胞内成分的运输和形态的调控起到重要作用。研究发现,CFAP44在生殖细胞中表达,尤其是在精子中,其表达水平与精子的运动能力和形态有关。在多种哺乳动物中,CFAP44基因的转录形式包括未剪接和剪接两种,其中剪接形式主要在脑和胚胎组织中转录[2]。

已有研究显示,CFAP44基因的表达异常与男性不育有关。在患有精子鞭毛多形态异常症(MMAF)的患者中,发现了CFAP44基因的突变,这些突变导致精子鞭毛形态和功能的异常,进而影响精子的运动能力,导致不育[3,4]。此外,研究还发现,在患有少弱精子症(asthenozoospermia)和精子形态异常少弱精子症(terato-asthenozoospermia)的患者中,CFAP44基因的表达水平显著降低,这进一步证实了CFAP44基因在精子运动能力和形态调控中的重要作用[1]。

环境因素也可能影响CFAP44基因的表达。例如,高氟暴露会导致CFAP44基因的表达水平下降,进而影响精子鞭毛的结构和功能,降低精子的质量[5]。此外,还有研究发现,CFAP61基因的缺失也会导致精子鞭毛的形态异常,从而影响精子的运动能力和生育能力[6]。

综上所述,CFAP44基因在精子鞭毛的形成和功能中起着重要作用,其表达水平的异常可能与男性不育有关。此外,环境因素也可能影响CFAP44基因的表达,进而影响精子的质量。因此,深入研究CFAP44基因的生物学功能和调控机制,对于理解男性不育的发病机制和寻找新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Kamel, Ali, Saberiyan, Mohammadreza, Mirfakhraie, Reza, Teimori, Hossein. 2022. Reduced expression of CFAP44 and CFAP44-AS1 may affect sperm motility and morphology. In Andrologia, 54, e14447. doi:10.1111/and.14447. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35470451/
2. Tanaka, Akiko S, Tanaka, Masahiko. 2017. A novel gene, cilia flagella associated protein 44, encoding an enzyme cleaving FtsZ and tubulin contributes to the regulation of secretory pathway. In Biochemical and biophysical research communications, 493, 399-408. doi:10.1016/j.bbrc.2017.09.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28887034/
3. Wu, Huan, Li, Weiyu, He, Xiaojin, Zhang, Feng, Cao, Yunxia. 2018. NovelCFAP43 andCFAP44 mutations cause male infertility with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF). In Reproductive biomedicine online, 38, 769-778. doi:10.1016/j.rbmo.2018.12.037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30904354/
4. Tang, Shuyan, Wang, Xiong, Li, Weiyu, Yang, Shenmin, Zhang, Feng. 2017. Biallelic Mutations in CFAP43 and CFAP44 Cause Male Infertility with Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella. In American journal of human genetics, 100, 854-864. doi:10.1016/j.ajhg.2017.04.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552195/
5. Liang, Chen, He, Yuyang, Liu, Yu, Wang, Jundong, Zhang, Jianhai. 2019. Fluoride exposure alters the ultra-structure of sperm flagellum via reducing key protein expressions in testis. In Chemosphere, 246, 125772. doi:10.1016/j.chemosphere.2019.125772. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31901658/
6. Huang, Tao, Yin, Yingying, Liu, Chao, Liu, Hongbin, Ma, Jinlong. 2020. Absence of murine CFAP61 causes male infertility due to multiple morphological abnormalities of the flagella. In Science bulletin, 65, 854-864. doi:10.1016/j.scib.2020.01.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36659204/