基因CCDC110,也称为coiled-coil domain containing 110,是一个在生物体中发挥多种生物学功能的基因。CCDC110基因编码的蛋白质含有卷曲螺旋结构域,这种结构域在蛋白质-蛋白质相互作用中起重要作用,参与调控细胞内多种生物学过程。CCDC110基因的表达和功能在多种细胞类型和组织中都有所报道,包括神经元、心肌细胞和免疫细胞等。
CCDC110基因在神经系统中发挥重要作用。研究发现,CCDC110基因的表达与焦虑症的发生和发展密切相关。在一项全外显子测序研究中,研究人员使用来自英国生物库的200,643名参与者的数据,研究了罕见变异对焦虑的影响。研究发现,CCDC110基因中的罕见变异与焦虑症的发生和发展相关,表明CCDC110基因在焦虑症的遗传架构中可能发挥重要作用[1]。
此外,CCDC110基因在心脏功能中也具有重要作用。研究发现,CCDC110基因的表达与肺功能参数相关,包括用力呼气量(FEV1)、用力肺活量(FVC)和FEV1/FVC比值。在一项全基因组关联研究中,研究人员发现CCDC110基因中的罕见变异与肺功能参数相关,表明CCDC110基因在肺功能的遗传调控中可能发挥重要作用[2]。
CCDC110基因在肿瘤发生中也具有重要作用。研究发现,CCDC110基因的表达与多种肿瘤的发生和发展相关。例如,在食管癌细胞中,CCDC110蛋白在细胞分裂期间仅存在于细胞核中,表明CCDC110蛋白可能在细胞周期调控中发挥重要作用[3]。此外,CCDC110基因的表达与多种肿瘤的发生和发展相关,表明CCDC110基因在肿瘤的遗传调控中可能发挥重要作用[3]。
综上所述,CCDC110基因在神经系统中发挥重要作用,参与焦虑症的发生和发展。此外,CCDC110基因在心脏功能和肿瘤发生中也具有重要作用。CCDC110基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Pan, Chuyu, Cheng, Shiqiang, Liu, Li, Jia, Yumeng, Zhang, Feng. 2023. Identification of novel rare variants for anxiety: an exome-wide association study in the UK Biobank. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 130, 110928. doi:10.1016/j.pnpbp.2023.110928. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38154517/
2. Wang, Tong, Wang, Weijing, Xu, Chunsheng, Tian, Xiaocao, Zhang, Dongfeng. 2024. Genome-wide analysis in northern Chinese twins identifies twelve new susceptibility loci for pulmonary function. In BMC genomics, 25, 1255. doi:10.1186/s12864-024-11165-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39736507/
3. Monji, Mikio, Nakatsura, Tetsuya, Senju, Satoru, Inokuchi, Akira, Nishimura, Yasuharu. . Identification of a novel human cancer/testis antigen, KM-HN-1, recognized by cellular and humoral immune responses. In Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research, 10, 6047-57. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15447989/