Tmem63a-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tmem63a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05381

品系全称

C57BL/6NCya-Tmem63aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-208795-Tmem63a-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem63a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05381) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 63a
基因别称
Tmem64a
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144794 | Ensembl: ENSMUST00000027800
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~8
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示

发表文献

Journal of Clinical Investigation
2024-12-20
Mechanosensitive channels TMEM63A and TMEM63B mediate lung inflation–induced surfactant secretion
1
TMEM63A,即跨膜蛋白63A,是一种在哺乳动物细胞中表达的蛋白质。它属于跨膜蛋白家族,含有多个跨膜结构域,这些结构域对于蛋白质在细胞膜上的定位和功能至关重要。TMEM63A在细胞内的具体功能尚不完全清楚,但研究表明它在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞信号传导、细胞粘附和细胞骨架组织。

在心脏生理学方面,TMEM63A的表达受到重力的显著影响。在超重力条件下,TMEM63A的基因转录水平增加,这表明它可能在心脏对机械应力的反应中发挥重要作用[1]。超重力导致机械门控通道(MGC)和机械敏感通道(MSC)基因转录水平的变化,其中TMEM63A的转录水平增加,而其他通道如TRPV2、Piezo1和Piezo2的转录水平降低。这些变化可能影响心脏的功能,因为它们与心脏细胞膜上的电流变化有关。

在淋巴瘤的研究中,TMEM63A被确定为一种潜在的预后生物标志物。基于微管相关基因的预后模型包括14个候选基因,其中TMEM63A是关键基因之一。该模型可以预测弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的总体生存时间,并且TMEM63A的敲除可以抑制细胞增殖,表明它可能成为DLBCL的治疗靶点[2]。

在神经病学领域,TMEM63A的变异与婴儿短暂性脱髓鞘疾病(IOTH)有关。IOTH是一种罕见的脱髓鞘疾病,与运动障碍和大脑脱髓鞘有关。研究表明,TMEM63A的杂合无义变异可能导致IOTH的发生,这突出了遗传分析在诊断和预测罕见脱髓鞘疾病中的重要性[3,4]。此外,TMEM63A的杂合变异还被发现在另一个患者中导致严重的脱髓鞘和发育迟缓,这表明TMEM63A相关疾病谱的广泛性[4]。

TMEM63A的功能还涉及寄生虫与宿主细胞的相互作用。研究发现,TMEM63A是山羊外周血单核细胞中Haemonchus contortus galectin的伴侣蛋白,参与调节宿主细胞的免疫反应[5,6]。这些研究表明,TMEM63A不仅与人类疾病相关,还可能在宿主-寄生虫相互作用中发挥作用。

综上所述,TMEM63A是一种功能多样的蛋白质,参与多种生物学过程,包括心脏生理学、淋巴瘤和神经病学。它在机械门控通道的表达调节、淋巴瘤的预后预测以及脱髓鞘疾病的发生中发挥重要作用。此外,TMEM63A还可能与寄生虫感染和宿主免疫反应有关。随着研究的深入,TMEM63A的功能和机制将得到更全面的揭示,这可能为相关疾病的治疗和预防提供新的策略和思路。

参考文献:
1. Kamkin, A G, Mitrokhin, V M, Kamkina, O V, Sutyagin, P V, Mladenov, M I. 2023. Hypergravity Increases the Number of Gene Transcripts of Mechanically Gated and Mechanosensitive Ion Channels in Rat Ventricular Cardiomyocytes. In Bulletin of experimental biology and medicine, 175, 730-733. doi:10.1007/s10517-023-05955-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37979024/
2. Wu, Wenqi, Liu, Su, Tian, Linyan, Zhan, Hongjie, Zhao, Zhigang. 2023. Identification of microtubule-associated biomarkers in diffuse large B-cell lymphoma and prognosis prediction. In Frontiers in genetics, 13, 1092678. doi:10.3389/fgene.2022.1092678. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36761693/
3. Siori, Dimitra, Vlachakis, Dimitrios, Makrythanasis, Periklis, Kampouraki, Afrodite, Chrousos, George P. 2024. A TMEM63A Nonsense Heterozygous Variant Linked to Infantile Transient Hypomyelinating Leukodystrophy Type 19? In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15050525. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38790154/
4. Fukumura, Shinobu, Hiraide, Takuya, Yamamoto, Akiyo, Nakashima, Mitsuko, Saitsu, Hirotomo. 2021. A novel de novo TMEM63A variant in a patient with severe hypomyelination and global developmental delay. In Brain & development, 44, 178-183. doi:10.1016/j.braindev.2021.09.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34598833/
5. Yan, Huifang, Helman, Guy, Murthy, Swetha E, Wang, Jingmin, Wolf, Nicole I. 2019. Heterozygous Variants in the Mechanosensitive Ion Channel TMEM63A Result in Transient Hypomyelination during Infancy. In American journal of human genetics, 105, 996-1004. doi:10.1016/j.ajhg.2019.09.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31587869/
6. Kamkin, A G, Mitrokhin, V M, Kamkina, O V, Kalashnikov, V E, Orlov, O I. 2023. Simulated Microgravity Changes the Number of Mechanically Gated and Mechanosensitive Ion Channels Genes Transcripts in Rat Ventricular Cardiomyocytes. In Doklady. Biochemistry and biophysics, 512, 251-255. doi:10.1134/S1607672923700369. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38093125/

发表文献

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