TMPRSS7,也称为II型跨膜丝氨酸蛋白酶7,是一种跨膜蛋白,属于丝氨酸蛋白酶家族。这些酶在细胞信号传导、蛋白质加工和细胞粘附等过程中发挥着重要作用。TMPRSS7在多种生理和病理过程中都有涉及,包括肿瘤发生、侵袭和转移,以及病毒感染等。
TMPRSS7在乳腺癌的发生和发展中起着重要作用。研究表明,TMPRSS7基因的遗传变异与乳腺癌风险和患者预后相关。在一项研究中,研究者对464名乳腺癌患者和370名对照进行了基因分型,发现TMPRSS7基因中的SNPs与乳腺癌风险显著相关[1]。此外,携带4-5个TMPRSS7基因变异的个体与携带0-2个变异的个体相比,患乳腺癌的风险更高。携带6-8个与生存相关的TMPRSS7基因变异的女性,其死于乳腺癌的风险是携带1-3个变异的女性的3.3倍。
TMPRSS7还与SARS-CoV-2病毒的感染和入侵有关。SARS-CoV-2是导致COVID-19的病毒,其进入宿主细胞需要依赖于细胞表面的ACE2受体和TMPRSS2、TMPRSS4和TMPRSS7等蛋白酶。研究发现,TMPRSS7在唾液腺、舌、口腔粘膜和上皮细胞中都有表达[2]。这些结果表明,TMPRSS7可能参与了SARS-CoV-2病毒在口腔组织和细胞中的感染过程。
TMPRSS7还与缺血性中风的发生相关。在一项全外显子关联研究中,研究者发现TMPRSS7基因中的rs147783135位点与缺血性中风显著相关[3]。这表明,TMPRSS7基因的变异可能影响了个体患缺血性中风的风险。
综上所述,TMPRSS7在多种生理和病理过程中发挥着重要作用,包括肿瘤发生、侵袭和转移,以及病毒感染和中风等。TMPRSS7基因的变异与乳腺癌风险和患者预后、SARS-CoV-2病毒的感染和入侵以及缺血性中风的发生相关。进一步研究TMPRSS7的生物学功能和分子机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Luostari, Kaisa, Hartikainen, Jaana M, Tengström, Maria, Mannermaa, Arto, Kosma, Veli-Matti. 2014. Type II transmembrane serine protease gene variants associate with breast cancer. In PloS one, 9, e102519. doi:10.1371/journal.pone.0102519. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25029565/
2. Salas Orozco, Marco Felipe, Niño-Martínez, Nereyda, Martínez-Castañón, Gabriel-Alejandro, Sosa Munguía, Paulina Del Carmen, Casillas Santana, Miguel Angel. 2021. Presence of SARS-CoV-2 and Its Entry Factors in Oral Tissues and Cells: A Systematic Review. In Medicina (Kaunas, Lithuania), 57, . doi:10.3390/medicina57060523. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34070998/
3. Yamada, Yoshiji, Sakuma, Jun, Takeuchi, Ichiro, Arai, Tomio, Tanaka, Masashi. 2017. Identification of six polymorphisms as novel susceptibility loci for ischemic or hemorrhagic stroke by exome-wide association studies. In International journal of molecular medicine, 39, 1477-1491. doi:10.3892/ijmm.2017.2972. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28487959/