Mchr1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mchr1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05279

品系全称

C57BL/6JCya-Mchr1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-207911-Mchr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mchr1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05279) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
melanin-concentrating hormone receptor 1
基因别称
Gpr24,Mch1r
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145132 | Ensembl: ENSMUST00000166855
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2180756Homozygous mice for some alleles may display osteoporosis, resistance to diet-induced obesity, abnormal pyramidal neuron physiology, hyperactivity, polyphagia, increased heart rate and body temperature, sleep behavior, and impaired conditioned learning.
MCHR1,即黑色素浓缩激素受体1,是一种G蛋白偶联受体,主要在哺乳动物的视交叉上核、下丘脑以及大脑皮层的特定区域表达。MCHR1的激活可以调节多种生理功能,包括食物摄入、能量代谢、睡眠-觉醒周期以及骨代谢等[1][2][3][4][5][6][7][8][9]。

MCHR1基因在调节能量代谢和食欲方面具有重要作用。研究表明,MCHR1基因的变异可能与人类肥胖有关[4]。然而,不同人群的研究结果并不一致,部分研究发现MCHR1基因的SNPs与肥胖相关,而其他研究则没有发现这种关联[4][7]。此外,有研究表明,MCHR1基因的表达在睡眠-觉醒周期中也会发生变化,这可能与其在调节睡眠-觉醒周期中的作用有关[8]。

除了能量代谢和食欲,MCHR1还参与骨代谢的调节。研究发现,MCHR1基因敲除小鼠表现出骨质疏松,这表明MCHR1信号通路在维持骨量方面具有重要作用[2]。此外,MCHR1基因的表达还与某些神经退行性疾病和心理健康问题有关,例如双相情感障碍[1][9]。

在双相情感障碍的研究中,全基因组关联分析发现MCHR1基因与双相情感障碍的易感性相关[1]。此外,有研究表明,MCHR1基因的表达在双相情感障碍患者中会发生改变,这表明MCHR1可能参与双相情感障碍的病理生理过程[9]。

除了能量代谢、骨代谢和心理健康问题,MCHR1还与某些皮肤疾病有关。研究发现,在白癜风患者中,MCHR1抗体的水平显著升高,这表明MCHR1可能参与白癜风的发病机制[3]。

综上所述,MCHR1基因在多种生理和病理过程中具有重要作用,包括能量代谢、骨代谢、睡眠-觉醒周期、神经退行性疾病、心理健康问题和皮肤疾病等。未来需要进一步研究MCHR1基因的功能和作用机制,以便更好地理解其在这些过程中的作用,并为相关疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mullins, Niamh, Forstner, Andreas J, O'Connell, Kevin S, Ophoff, Roel A, Andreassen, Ole A. 2021. Genome-wide association study of more than 40,000 bipolar disorder cases provides new insights into the underlying biology. In Nature genetics, 53, 817-829. doi:10.1038/s41588-021-00857-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34002096/
2. Bohlooly-Y, Mohammad, Mahlapuu, Margit, Andersén, Harriet, Morgan, David G, Ohlsson, Claes. . Osteoporosis in MCHR1-deficient mice. In Biochemical and biophysical research communications, 318, 964-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15147966/
3. Zhou, Miaoni, Guan, Cuiping, Lin, Fuquan, Wan, Yinsheng, Xu, Aie. 2011. Immunodetection of the MCHR1 antibody in vitiligo patient sera. In International journal of molecular medicine, 27, 725-9. doi:10.3892/ijmm.2011.629. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21369690/
4. Wermter, Anne-Kathrin, Reichwald, Kathrin, Büch, Thomas, Hinney, Anke, Hebebrand, Johannes. . Mutation analysis of the MCHR1 gene in human obesity. In European journal of endocrinology, 152, 851-62. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15941924/
5. Pałasz, Artur, Piwowarczyk-Nowak, Aneta, Suszka-Świtek, Aleksandra, Krzystanek, Marek, Wiaderkiewicz, Ryszard. 2020. Escitalopram as a modulator of proopiomelanocortin, kisspeptin, Kiss1R and MCHR1 gene expressions in the male rat brain. In Molecular biology reports, 47, 8273-8278. doi:10.1007/s11033-020-05806-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32914264/
6. Hsiao, Yi-Chun, Muñoz-Estrada, Jesús, Tuz, Karina, Ferland, Russell J. 2021. The Transition Zone Protein AHI1 Regulates Neuronal Ciliary Trafficking of MCHR1 and Its Downstream Signaling Pathway. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 41, 3932-3943. doi:10.1523/JNEUROSCI.2993-20.2021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33741721/
7. Rutanen, Jarno, Pihlajamäki, Jussi, Vänttinen, Markku, Kuusisto, Johanna, Laakso, Markku. . Single nucleotide polymorphisms of the MCHR1 gene do not affect metabolism in humans. In Obesity (Silver Spring, Md.), 15, 2902-7. doi:10.1038/oby.2007.345. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18198296/
8. Dias Abdo Agamme, Ana Luiza, Aguilar Calegare, Bruno Frederico, Fernandes, Leandro, Torterolo, Pablo, D'Almeida, Vânia. 2015. MCH levels in the CSF, brain preproMCH and MCHR1 gene expression during paradoxical sleep deprivation, sleep rebound and chronic sleep restriction. In Peptides, 74, 9-15. doi:10.1016/j.peptides.2015.10.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26456505/
9. Levchenko, Anastasia, Plotnikova, Maria. 2023. Genomic regulatory sequences in the pathogenesis of bipolar disorder. In Frontiers in psychiatry, 14, 1115924. doi:10.3389/fpsyt.2023.1115924. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36824672/