智鼠故事 
C57BL/6JCya-Sox1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Sox1-flox
产品编号：
S-CKO-05176
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Sox1-flox mice (Strain S-CKO-05176) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Sox1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-20664-Sox1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05176
基因名
Sox1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Sox-1
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:98357 Homozygous null mutants exhibit lens opacity associated with a lack of gamma crystallin expression, microphthalmia, episodic seizures, sexual dysfunction, impaired maternal nurturing, and reduced lifespan.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Sox1位于小鼠的8号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Sox1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Sox1-flox小鼠是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Sox1基因位于小鼠8号染色体上，包含一个外显子。该外显子是Sox1基因的编码区，ATG起始密码子和TAG终止密码子均位于此外显子上。条件性敲除区域（cKO区域）位于这个外显子，包含约1206个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Sox1基因功能的丧失。Sox1-flox小鼠的构建过程包括利用基因编辑技术，将靶向载体和核糖核蛋白（RNP）共同注入受精卵。出生的小鼠通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。Sox1-flox小鼠模型可用于研究Sox1基因在小鼠体内的功能，如晶状体透明度、γ晶状体表达、小眼症、癫痫发作、性功能障碍、母性护理能力受损以及寿命缩短等相关生物学过程。
基因研究概述
SOX1基因编码的是一类转录因子，属于SRY-box基因家族的SOXB1亚群，这些转录因子在早期胚胎发生、中枢神经系统（CNS）的发育以及维持神经干细胞方面发挥着重要作用。SOX1基因的表达和调控对于神经干细胞的分化和肿瘤的发生发展具有深远的影响。
研究表明，SOX1基因在脑癌中具有多种功能，如促进胶质母细胞瘤细胞的增殖、侵袭和迁移，这些功能与其在胶质母细胞瘤细胞中的高表达有关。此外，SOX1基因在恶性、癫痫和帕金森病中也发挥着重要作用，其不利影响包括对多巴胺能神经元的损伤。因此，SOX1基因在神经保护作用中的研究成为一个有趣的研究焦点。
在一项研究中，研究者分析了SOX1基因在早期宫颈癌中的甲基化差异，并发现SOX1基因是宫颈癌中特异性甲基化的基因，有望成为宫颈癌诊断的特异性分子标志物[1]。另一项研究旨在探讨PAX1/SOX1基因甲基化在宫颈癌前病变诊断中的诊断性能，结果显示PAX1/SOX1基因甲基化检测对于宫颈癌前病变的诊断具有较高的敏感性和特异性，并有望在宫颈癌的分流诊断中发挥重要作用[2]。
此外，SOX1基因在非小细胞肺癌（NSCLC）中也显示出作为预后生物标志物的潜力。研究发现，SOX1基因启动子的高甲基化与NSCLC患者的较差生存率相关，这表明SOX1基因的高甲基化可能是NSCLC患者预后的独立预后标志物[3]。另一项研究也证实了PAX1/SOX1基因甲基化在宫颈癌前病变和宫颈癌诊断中的诊断性能，并发现PAX1/SOX1基因甲基化检测在分流诊断中具有显著的价值[4]。
另外，SOX1基因在神经分化和癌症模型中的表达也得到了研究。研究发现，SOX1基因在神经祖细胞培养和不同癌症细胞系中存在一个重叠转录本（SOX1-OT），该转录本的表达与SOX1基因的表达相关，并在神经干细胞的分化过程中发挥重要作用[5]。此外，SOX1基因在肺癌中的作用也得到了研究。研究发现，SOX1基因通过抑制HES1的表达发挥肿瘤抑制因子的作用，从而抑制肺癌的发生发展[6]。
然而，SOX1基因在鼻咽癌中的作用却有所不同。研究发现，SOX1基因在鼻咽癌中高表达，导致鼻咽癌细胞对化疗药物产生耐药性。SOX1基因的表达可以诱导鼻咽癌细胞进入静止状态，从而降低细胞的增殖能力。然而，当SOX1基因的表达降低时，鼻咽癌细胞可以恢复并进入增殖状态。这表明SOX1基因在癌症发展中发挥着动态的作用，可以被认为是“肿瘤催眠师”[7]。
综上所述，SOX1基因在神经发生、肿瘤发生和发展中发挥着重要作用。SOX1基因的表达和甲基化状态与多种癌症的发生、发展和预后相关，使其成为一个有潜力的癌症诊断和预后标志物。此外，SOX1基因在神经分化中的作用也为理解神经系统的发育和疾病发生机制提供了新的视角。
参考文献：
1. Yuan, Min, Yao, Lili, Abulizi, Guzhalinuer. . Tumor-suppressor gene SOX1 is a methylation-specific expression gene in cervical adenocarcinoma. In Medicine, 98, e17225. doi:10.1097/MD.0000000000017225. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31567982/
2. Fan, Chunli, Hu, Junbo, Luo, Ting, Yan, Jiong, Cai, Hongning. . Analysis of the diagnostic performance of PAX1/SOX1 gene methylation in cervical precancerous lesions and its role in triage diagnosis. In Journal of medical virology, 96, e29521. doi:10.1002/jmv.29521. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38727013/
3. Kontic, Milica, Jovanovic, Dragana, Kern, Izidor, Ognjanovic, Miodrag, Ognjanovic, SImona. . Is hypermethylation of SOX1 gene an independent prognostic marker in surgically resected non-small cell lung cancer? In Journal of cancer research and therapeutics, 18, 1692-1696. doi:10.4103/jcrt.JCRT_125_20. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36412431/
4. Gao, Yan, Zi, Dan, Liang, Wentong, Jiang, Engli, Xu, Yuwei. 2024. PAX1 and SOX1 Gene Methylation as a Detection and Triage Method for Cervical Intraepithelial Neoplasia Diagnosis. In Acta cytologica, 68, 137-144. doi:10.1159/000538464. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38527422/
5. Huang, Jin, Tan, Zhi-Rong, Yu, Jing, Shao, Ying-Ying, Zhou, Hong-Hao. 2017. DNA hypermethylated status and gene expression of PAX1/SOX1 in patients with colorectal carcinoma. In OncoTargets and therapy, 10, 4739-4751. doi:10.2147/OTT.S143389. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29033587/
6. Guo, Yan-Ping, Yang, Qing, Wang, Shi-Rui, Yu, Bo-Yang, Yang, Xiao-Feng. . [Value of SOX1 and PAX1 Gene Methylation Detection in Secondary Triage of High-Grade Cervical Lesions]. In Zhongguo yi xue ke xue yuan xue bao. Acta Academiae Medicinae Sinicae, 46, 329-333. doi:10.3881/j.issn.1000-503X.15734. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38953256/
7. Ahmad, Azaz, Strohbuecker, Stephanie, Tufarelli, Cristina, Sottile, Virginie. 2017. Expression of a SOX1 overlapping transcript in neural differentiation and cancer models. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 74, 4245-4258. doi:10.1007/s00018-017-2580-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28674729/
