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Pkd1-flox 基因敲除小鼠

Name: Pkd1-flox条件性敲除小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-CKO-04311

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复苏/繁育服务

产品名称

Pkd1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04311

品系全称

C57BL/6NCya-Pkd1^em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-18763-Pkd1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pkd1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04311) were purchased from Cyagen.

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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Pkd1

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 17 (Mouse)

NCBI ID

18763 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_013630 | Ensembl: ENSMUST00000035565

修饰方式

条件性基因敲除

靶向范围

Exon 2~8

敲除长度

~4.1 kb

下载方案

S-CKO-04311_6N_18763_Pkd1_Exon 2~8_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:97603Homozygous mutant embryos begin to die after embryonic day (E) 14.5. They develop edema by E13.5, pancreatic cysts by E15.5 and kidney cysts by E16.5. Heterozygous adults develop cysts of the kidneys (~20-30%) and the liver (~10%) late in life.

发表文献

Nature Communications

2024-03-20

Asymmetric synthesis of P-stereogenic phosphindane oxides via kinetic resolution and their biological activity

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Pkd1基因是导致常染色体显性多囊肾疾病（ADPKD）的主要基因之一。ADPKD是一种遗传性肾脏疾病，其特征是肾囊肿的形成，最终可能导致终末期肾脏疾病。Pkd1基因突变是ADPKD的主要原因之一。Pkd1基因编码多囊素1（Polycystin-1），这是一种跨膜蛋白，在肾脏发育和功能中发挥重要作用。Polycystin-1参与调节细胞信号传导、细胞骨架重塑和细胞粘附等过程，这些过程对于肾脏的正常发育和功能至关重要。Pkd1基因突变可能导致Polycystin-1的功能异常，从而导致肾囊肿的形成和ADPKD的发生。

近年来，研究人员对Pkd1基因进行了广泛的研究，以探索其与ADPKD的关联。一些研究已经确定了Pkd1基因突变与ADPKD表型的关系。例如，参考文献[1]报道了在Pkd1基因敲除小鼠模型中，通过基因治疗策略纠正多囊肾疾病的研究。该研究使用了一系列的转基因转移，包括Pkd1wt基因和肾脏靶向的Pkd1基因，以纠正Pkd1基因突变导致的表型。这些研究结果表明，Pkd1基因的重新表达可以改善或消除ADPKD表型，延长患者的寿命。

另外，一些研究已经对Pkd1基因突变在ADPKD患者中的变异性和多样性进行了研究。例如，参考文献[2]报道了对意大利ADPKD患者队列中PKD1和PKD2基因的变异性的研究。该研究分析了440名ADPKD患者的PKD1和PKD2基因，并确定了701种基因变异，其中249种与ADPKD相关，452种是新的变异。这些研究结果表明，PKD1和PKD2基因在ADPKD患者中具有高度变异性和多样性。

此外，一些研究已经对Pkd1基因突变在猫中的表型进行了研究。例如，参考文献[3]报道了对患有肾囊肿的猫中PKD1基因突变和超声特征的研究。该研究评估了患有PKD1基因突变的猫和野生型猫的肾脏特征，并发现PKD1基因突变与肾囊肿的形成相关。这些研究结果表明，超声检查可以用于检测猫中的PKD1基因突变，并为PKD1基因突变的表型提供信息。

总结起来，Pkd1基因突变是导致ADPKD的主要原因之一。研究人员已经确定了Pkd1基因突变与ADPKD表型的关系，并对Pkd1基因突变在ADPKD患者中的变异性和多样性进行了研究。此外，一些研究已经对Pkd1基因突变在猫中的表型进行了研究。这些研究结果为深入理解Pkd1基因突变与ADPKD的关联提供了重要的信息，并为ADPKD的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：

1. Kurbegovic, Almira, Pacis, Rey Christian, Trudel, Marie. 2023. Modeling Pkd1 gene-targeted strategies for correction of polycystic kidney disease. In Molecular therapy. Methods & clinical development, 29, 366-380. doi:10.1016/j.omtm.2023.03.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37214311/

2. Carrera, Paola, Calzavara, Silvia, Magistroni, Riccardo, Boletta, Alessandra, Ferrari, Maurizio. 2016. Deciphering Variability of PKD1 and PKD2 in an Italian Cohort of 643 Patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD). In Scientific reports, 6, 30850. doi:10.1038/srep30850. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27499327/

3. Jaturanratsamee, Kotchapol, Jiwaganont, Palin, Sukumolanan, Pratch, Petchdee, Soontaree. 2024. PKD1 gene mutation and ultrasonographic characterization in cats with renal cysts. In F1000Research, 12, 760. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39108347/

资料下载

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发表文献

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Pkd1-flox 基因敲除小鼠

Pkd1-flox 基因敲除小鼠

S-CKO-04311

C57BL/6NCya-Pkd1em1flox/Cya

C57BL/6NCya

CKOCMP-18763-Pkd1-B6N-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6NCya-Pkd1^em1flox/Cya