Nobox-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Nobox-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04069

品系全称

C57BL/6JCya-Noboxem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18291-Nobox-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nobox-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04069) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NOBOX oogenesis homeobox
基因别称
OG2,Og2x
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_130869.3 | Ensembl: ENSMUST00000031749
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~2383 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:108011Mice homozygous for disruptions in this gene display oocyte degeneration after birth, atrophic ovaries, and female infertility.
基因Nobox,也称为新生卵巢同源框基因,是一种编码同源框蛋白的基因,主要在卵巢中表达。Nobox基因在哺乳动物卵泡发生过程中发挥重要作用,其表达对于卵母细胞发育和维持卵母细胞特异性基因表达至关重要。Nobox基因的突变与女性早发性卵巢功能不全(POI)相关,POI是一种卵巢功能提前衰竭的疾病,导致女性在40岁之前出现卵巢功能减退和生育能力下降。

研究表明,Nobox基因的突变在POI患者中较为常见。在一项研究中,研究人员对810名POI患者的Nobox基因进行了全编码区测序,并比较了每个已识别的Nobox变异在POI患者群体中的频率与普通人群的差异。结果显示,25%的POI患者携带至少一个Nobox变异,其中5个变异为功能丧失变异。此外,与普通人群相比,POI患者中某些错义变异的频率显著升高,但考虑到个体的种族背景后,部分变异的患病风险并没有显著差异[1]。

除了与POI相关外,Nobox基因还在卵泡发生和卵母细胞发育过程中发挥重要作用。在缺乏Nobox基因的小鼠中,卵泡发生早期就会停止,卵母细胞特异性基因表达下调,导致卵泡发育受阻。这些发现表明,Nobox基因对于维持卵母细胞特异性基因表达和促进卵泡发育至关重要[2]。

Nobox基因的表达还受到表观遗传调控的影响。研究发现,在暴露于宫内缺氧的大鼠后代中,Nobox基因的低甲基化与卵巢功能障碍相关。缺氧导致Nobox基因的甲基化水平降低,从而影响卵泡发育和卵巢功能。这表明,表观遗传调控在Nobox基因的表达和卵巢功能中发挥重要作用[3]。

综上所述,Nobox基因在卵泡发生和卵母细胞发育过程中发挥重要作用,其突变与女性早发性卵巢功能不全相关。Nobox基因的表达受到表观遗传调控的影响,缺氧等环境因素可能导致Nobox基因的低甲基化,进而影响卵巢功能。深入研究Nobox基因的功能和调控机制,有助于理解卵巢功能障碍的发病机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jordan, Pénélope, Verebi, Camille, Perol, Sandrine, El Khattabi, Laila, Bienvenu, Thierry. 2023. NOBOX gene variants in premature ovarian insufficiency: ethnicity-dependent insights. In Journal of assisted reproduction and genetics, 41, 135-146. doi:10.1007/s10815-023-02981-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37921973/
2. Rajkovic, Aleksandar, Pangas, Stephanie A, Ballow, Daniel, Suzumori, Nobuhiro, Matzuk, Martin M. . NOBOX deficiency disrupts early folliculogenesis and oocyte-specific gene expression. In Science (New York, N.Y.), 305, 1157-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15326356/
3. Yao, Changfang, Lu, Likui, Ji, Yiting, Sun, Miao, Xia, Fei. 2022. Hypo-Hydroxymethylation of Nobox is Associated with Ovarian Dysfunction in Rat Offspring Exposed to Prenatal Hypoxia. In Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.), 29, 1424-1436. doi:10.1007/s43032-022-00866-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35257353/