Nptx1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Nptx1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04013

品系全称

C57BL/6JCya-Nptx1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18164-Nptx1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nptx1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04013) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
neuronal pentraxin 1
基因别称
D11Bwg1004e,Np1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008730 | Ensembl: ENSMUST00000026670
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107811Mice homozygous for a null mutation of this gene display a mild alteration in retinal ganglion cell innervation but are fertile with no obvious behavioral abnormalities.
NPTX1,也称为神经细胞正五聚体1,是一种在神经系统中表达的基因。它编码神经细胞正五聚体1蛋白,这是一种在神经元发育和功能中发挥重要作用的分泌蛋白。NPTX1蛋白在神经递质释放、突触形成和神经元可塑性中起关键作用,对大脑的学习和记忆功能至关重要。此外,NPTX1还与多种神经系统疾病相关,如自闭症、精神分裂症和阿尔茨海默病。

NPTX1在多种疾病中发挥重要作用。在肺癌中,NPTX1基因的启动子区CpG岛过度甲基化,导致NPTX1基因表达下调,与患者预后不良相关[1]。在遗传性小脑共济失调中,NPTX1基因的突变导致神经细胞正五聚体1蛋白功能异常,引起小脑共济失调、认知障碍和肌阵挛性震颤等症状[2]。在胃癌中,NPTX1基因的表达上调,通过整合素/FAK信号通路促进胃癌细胞的迁移、侵袭和粘附,从而促进胃癌的转移[3]。此外,NPTX1还在胸腺瘤中高表达,具有诊断价值[4]。

NPTX1的表达和功能受多种因素的调控。色氨酸代谢物,如吲哚硫酸盐(IS)和吲哚-3-乙酸(IAA),通过激活芳香烃受体(AhR)依赖性方式上调NPTX1的表达,在慢性肾脏疾病中发挥重要作用[5]。微小RNA(miRNA)miR-4295直接靶向NPTX1,抑制其表达,从而促进头颈鳞状细胞癌的增殖和转移[6]。NPTX1还参与甲状腺癌的发生和发展,与甲状腺癌的易感性相关[7]。此外,NPTX1在神经诱导过程中迅速上调,通过结合Nodal受体共因子TDGF1,降低Nodal和BMP信号通路,调节神经谱系的指定[8]。

综上所述,NPTX1是一种重要的基因,在神经系统中发挥关键作用,并参与多种疾病的发病机制。NPTX1的表达和功能受多种因素的调控,包括表观遗传修饰、miRNA调控和代谢物调控。深入研究NPTX1的功能和调控机制,有助于理解神经系统疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhou, Chengzhi, Qin, Yinyin, Xie, Zhanhong, Li, Shiyue, Chen, Rongchang. 2015. NPTX1 is a novel epigenetic regulation gene and associated with prognosis in lung cancer. In Biochemical and biophysical research communications, 458, 381-6. doi:10.1016/j.bbrc.2015.01.124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25646694/
2. Coutelier, Marie, Jacoupy, Maxime, Janer, Alexandre, Durr, Alexandra, Stevanin, Giovanni. . NPTX1 mutations trigger endoplasmic reticulum stress and cause autosomal dominant cerebellar ataxia. In Brain : a journal of neurology, 145, 1519-1534. doi:10.1093/brain/awab407. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34788392/
3. Yan, Hongfei, Zheng, Chunlei, Li, Zhi, Che, Xiaofang, Liu, Yunpeng. 2019. NPTX1 promotes metastasis via integrin/FAK signaling in gastric cancer. In Cancer management and research, 11, 3237-3251. doi:10.2147/CMAR.S196509. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31043800/
4. Du, Xin, Yu, Lei, Yang, Ling, Cao, Dingfang, Zhang, Ying. . [Expression and Diagnostic Value of NPTX1 in Thymoma Patients]. In Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 24, 1-6. doi:10.3779/j.issn.1009-3419.2021.102.03. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33478183/
5. Vial, Romain, Poitevin, Stéphane, McKay, Nathalie, Burtey, Stéphane, Cerini, Claire. 2022. Tryptophan Metabolites Regulate Neuropentraxin 1 Expression in Endothelial Cells. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23042369. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35216489/
6. Lu, Shun, Zhou, Cheng, Zou, Bingwen, Zhang, Hanyi, Feng, Mei. 2019. MiR-4295 facilitates cell proliferation and metastasis in head and neck squamous cell carcinoma by targeting NPTX1. In Genes and immunity, 21, 4-12. doi:10.1038/s41435-019-0081-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31118494/
7. Fan, Qinghua, Wen, Shifeng, Zhang, Yi, Wang, Fei, Yang, Xiaobo. 2024. Assessment of circulating proteins in thyroid cancer: Proteome-wide Mendelian randomization and colocalization analysis. In iScience, 27, 109961. doi:10.1016/j.isci.2024.109961. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38947504/
8. Boles, Nathan C, Hirsch, Sarah E, Le, Sheila, Tesar, Paul J, Fasano, Christopher A. 2014. NPTX1 regulates neural lineage specification from human pluripotent stem cells. In Cell reports, 6, 724-36. doi:10.1016/j.celrep.2014.01.026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24529709/