Nat2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Nat2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03894

品系全称

C57BL/6JCya-Nat2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17961-Nat2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nat2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03894) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase)
基因别称
-
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010874 | Ensembl: ENSMUST00000163856
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~3.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109201Inactivation of this gene does not result in an overt phenotype.
NAT2,即N-乙酰转移酶2,是一种在人体内广泛存在的酶,负责催化多种异生物质(如药物、化学物质和致癌物质)的N-乙酰化反应,从而参与这些物质的代谢和解毒过程。NAT2的活性因个体基因型的不同而有所差异,主要分为快速乙酰化者和慢速乙酰化者两种表型。这种差异主要与NAT2基因的遗传多态性有关,其中最为重要的是NAT2*5、NAT2*6和NAT2*7等基因型。

研究表明,NAT2基因多态性与多种疾病的发生发展密切相关。例如,在北印度人群中,慢速乙酰化者NAT2基因型与白癜风的发生风险显著相关[1]。此外,在孟加拉国人群中,携带NAT2慢速乙酰化基因型的个体,其前列腺癌的发生风险显著增加,且与GSTT1和GSTM1基因的突变型共同存在时,风险进一步升高[2]。然而,在其他研究中,NAT2基因型与结肠癌和肺癌的风险关联并不明确[3]。

在急性髓系白血病(AML)患者中,NAT2基因的C481T和G857A多态性并未发现与AML的发生有显著关联[4]。而在哥伦比亚加勒比海地区的三个土著群体中,NAT2基因的481T、590A和857A多态性表现出明显的群体差异,且与结核病药物引起的肝毒性风险相关[5]。此外,NAT2基因多态性还与异烟肼引起的肝毒性风险相关,其中481C>T、590G>A和857G>A位点的变异型与肝毒性风险增加相关[6]。最后,NAT2基因多态性与帕金森病(PD)的风险关联尚不明确,尽管一些研究报道了NAT2基因多态性与PD风险的相关性,但结果并不一致[7]。

综上所述,NAT2基因多态性在异生物质的代谢和解毒过程中发挥着重要作用,且与多种疾病的发生发展相关。然而,由于NAT2基因多态性的分布在不同人群中存在差异,以及疾病的发生发展受到多种因素的影响,因此NAT2基因多态性与疾病风险的关联性仍需进一步研究和探讨。此外,NAT2基因多态性的研究有助于个体化医疗的发展,为预测和预防某些疾病提供理论依据。

参考文献:
1. Srivastava, Daya Shankar Lal, Aggarwal, Kamal, Singh, Gajendra. . Is NAT2 Gene Polymorphism Associated with Vitiligo? In Indian journal of dermatology, 65, 173-177. doi:10.4103/ijd.IJD_388_18. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32565555/
2. Nesa, Ayatun, Mostafijur Rahman, Md, Tahminur Rahman, Md, Kabir, Yearul. 2023. Association of NAT2, GSTT1, and GSTM1 gene polymorphisms withprostate cancer risk in Bangladeshi population. In Gene, 868, 147368. doi:10.1016/j.gene.2023.147368. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36963735/
3. Borlak, Juergen, Reamon-Buettner, Stella Marie. 2006. N-acetyltransferase 2 (NAT2) gene polymorphisms in colon and lung cancer patients. In BMC medical genetics, 7, 58. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16827944/
4. Farasani, Abdullah. . A case-control study in NAT2 gene polymorphism studies in patients diagnosed with acute myeloid leukemia. In Acta biochimica Polonica, 70, 503-507. doi:10.18388/abp.2020_6235. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37715989/
5. Arias, Isis, Lecompte, Nelly, Visbal, Lila, Garavito, Pilar, Silvera-Redondo, Carlos. 2014. NAT2 gene polymorphisms in three indigenous groups in the Colombian Caribbean Coast region. In Colombia medica (Cali, Colombia), 45, 148-53. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25767302/
6. Tiis, Roza Pavlovna, Osipova, Ludmila Pavlovna, Lichman, Daria Veniaminovna, Voronina, Elena Nikolaevna, Filipenko, Maxim Leonidovich. 2020. Studying polymorphic variants of the NAT2 gene (NAT2*5 and NAT2*7) in Nenets populations of Northern Siberia. In BMC genetics, 21, 115. doi:10.1186/s12863-020-00909-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33092525/
7. Khan, Saif, Mandal, Raju K, Elasbali, Abdulbaset Mohamed, Rabaan, Ali A, Haque, Shafiul. 2019. Pharmacogenetic association between NAT2 gene polymorphisms and isoniazid induced hepatotoxicity: trial sequence meta-analysis as evidence. In Bioscience reports, 39, . doi:10.1042/BSR20180845. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30509962/