Mtnr1a-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mtnr1a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03826

品系全称

C57BL/6JCya-Mtnr1aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17773-Mtnr1a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mtnr1a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03826) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
melatonin receptor 1A
基因别称
MR,MelR
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008639 | Ensembl: ENSMUST00000067984
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:102967Mice homozygous for disruptions in this gene are essentially normal, with normal circadian functions. In vitro studies report the absence of inhibitory effects of melatonin on suprachiasma neuronal firing.
MTNR1A,也称为Melatonin receptor 1A,是编码哺乳动物昼夜节律调节和代谢功能的重要基因。MTNR1A和MTNR1B是两种已知的褪黑激素受体,分别在哺乳动物的生物钟调节和代谢功能中发挥重要作用。褪黑激素通过这两种受体在胰腺β细胞中表达,介导褪黑激素的葡萄糖代谢作用以及胰岛素分泌。MTNR1A基因与多种生物学过程相关,包括昼夜节律、代谢、生殖和心血管健康。

在糖尿病研究中,MTNR1A基因与2型糖尿病(T2D)的风险相关。研究表明,MTNR1A基因中的单核苷酸多态性(SNPs)与T2D的风险增加相关。例如,在一项针对意大利T2D家族的研究中,研究人员发现了3个与T2D显著相关的MTNR1A基因的新SNPs(rs62350392、rs2119883和rs13147179)[1]。此外,MTNR1A基因多态性与心血管健康相关。研究发现,MTNR1A基因的某些多态性变异与动脉僵硬度相关,这表明MTNR1A基因可能参与心血管疾病的发生[4]。

MTNR1A基因在生殖中的作用也得到了研究。褪黑激素是季节性繁殖动物中生殖活动季节性调节的关键激素。MTNR1A基因编码的褪黑激素受体MT1在羊、水牛和其他动物的生殖活动中发挥作用。例如,在一项针对不同地中海绵羊品种的研究中,研究人员发现MTNR1A基因中的SNPs与繁殖效率相关[2]。在另一项针对意大利山羊品种的研究中,研究人员没有发现MTNR1A基因中的多态性[3]。此外,在印度水牛的研究中,研究人员发现MTNR1A基因的TT基因型对褪黑激素治疗更敏感,从而提高了受孕率[5]。

此外,MTNR1A基因在自闭症谱系障碍(ASD)患者的睡眠障碍中发挥作用。研究发现,ASD儿童中睡眠障碍的发病率很高,而基因突变和神经异常可能参与了睡眠障碍的病理机制。褪黑激素水平的降低可能与ASMT、MTNR1A和MTNR1B基因的突变有关,这可能导致睡眠-觉醒节律转换的异常[6]。

综上所述,MTNR1A基因在多种生物学过程中发挥作用,包括昼夜节律、代谢、生殖和心血管健康。MTNR1A基因与2型糖尿病和心血管疾病的风险相关。此外,MTNR1A基因在生殖活动中发挥重要作用,尤其是在季节性繁殖动物中。MTNR1A基因在自闭症谱系障碍患者的睡眠障碍中也可能发挥作用。因此,深入研究MTNR1A基因的功能和机制对于理解相关生物学过程和疾病的发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. Amin, M, Gragnoli, C. . Melatonin receptor 1A (MTNR1A) gene linkage and association to type 2 diabetes in Italian families. In European review for medical and pharmacological sciences, 27, 4688-4692. doi:10.26355/eurrev_202305_32480. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37259752/
2. Pulinas, L, Starič, J, Cosso, G, Carcangiu, V, Luridiana, S. 2021. MTNR1A gene polymorphisms and reproductive recovery after seasonal anoestrus in different Mediterranean sheep breeds. In Animal reproduction science, 236, 106905. doi:10.1016/j.anireprosci.2021.106905. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34922186/
3. Agradi, Stella, Luridiana, Sebastiano, Mura, Maria Consuelo, Carcangiu, Vincenzo, Curone, Giulio. 2023. Polymorphism of the MTNR1A Melatonin Receptor Gene in Goat Breeds of Northern Italy. In Animals : an open access journal from MDPI, 13, . doi:10.3390/ani13243855. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38136892/
4. Kolomeichuk, S N, Korneva, V A, Kuznetsova, T Yu, Sviryaev, Yu V, Blagonravov, M L. 2023. MTNR1A and MTNR1B Gene Variants of the Melatonin Receptor and Arterial Stiffness in Persons without Arterial Hypertension. In Bulletin of experimental biology and medicine, 174, 460-463. doi:10.1007/s10517-023-05729-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36892670/
5. Pandey, Anand Kumar, Gunwant, P, Soni, N, Ghuman, S P S, Sahu, S S. 2019. Genotype of MTNR1A gene regulates the conception rate following melatonin treatment in water buffalo. In Theriogenology, 128, 1-7. doi:10.1016/j.theriogenology.2019.01.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30711643/
6. Ji, Qi, Li, Si-Jia, Zhao, Jun-Bo, Tan, Jing-Yao, Zhu, Zhi-Ru. 2023. Genetic and neural mechanisms of sleep disorders in children with autism spectrum disorder: a review. In Frontiers in psychiatry, 14, 1079683. doi:10.3389/fpsyt.2023.1079683. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37200906/