Mc4r-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mc4r-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03675

品系全称

C57BL/6JCya-Mc4rem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17202-Mc4r-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mc4r-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03675) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
melanocortin 4 receptor
基因别称
Mc4-r,Pkcp
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_016977 | Ensembl: ENSMUST00000057942
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99457Mutations in this gene result in hyperglycemia and weight gain.
MC4R,也称为黑色素皮质素4受体基因,编码了一种G蛋白偶联受体,位于16号染色体上。该受体主要在中枢神经系统中表达,特别是在下丘脑的弓形核和外侧下丘脑中,是调节食欲和能量平衡的关键分子。MC4R通过结合黑色素皮质素激素,如α-MSH,调节食物摄入和能量消耗。MC4R的激活可以抑制食欲,增加能量消耗,并促进脂肪组织的分解代谢,从而维持体重平衡。

MC4R基因的突变或变异与肥胖症的发生发展密切相关。一些研究表明,MC4R基因的变异可以导致受体功能丧失或降低,从而影响食欲和能量平衡,导致体重增加和肥胖症的发生。例如,一项研究发现,MC4R基因的突变与儿童期严重肥胖相关,突变携带者表现出严重的肥胖、增加的瘦体重、增加的线性生长、食欲亢进和严重的胰岛素抵抗。这些研究结果强调了MC4R受体在控制人类进食行为中的关键作用[2]。

此外,MC4R基因的变异还与其他代谢性疾病相关。例如,一项系统综述和荟萃分析研究发现,MC4R基因的rs17782313多态性与肥胖和血糖异常的发生风险增加相关。具有C等位基因的个体表现出更高的体重指数、腰围和血糖水平。此外,该研究还发现PGC1α基因的rs8192678多态性与血糖异常的发生风险有弱相关性[1]。这些研究结果提示MC4R基因的变异可能影响代谢健康,并增加肥胖和相关代谢性疾病的风险。

除了基因变异,环境因素也与MC4R基因的表达和功能相关。例如,一项研究发现,地中海饮食可以调节MC4R基因多态性与心血管疾病(CVD)风险之间的关系。地中海饮食可以降低低密度脂蛋白胆固醇和总胆固醇水平,而MC4R基因与饮食炎性指数的相互作用则会降低高密度脂蛋白胆固醇水平,增加低密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯水平。这些结果表明,健康饮食模式可以通过与MC4R基因的相互作用来降低CVD风险[3]。

综上所述,MC4R基因在调节食欲和能量平衡中起着重要作用。MC4R基因的变异与肥胖症和其他代谢性疾病的发生发展密切相关。此外,环境因素,如饮食模式,也可以影响MC4R基因的表达和功能,进而影响代谢健康。深入研究MC4R基因的变异和功能,以及其与环境和生活方式的相互作用,有助于更好地理解肥胖和相关代谢性疾病的发病机制,并为预防和管理这些疾病提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Youjin, Li, Shiyun, Nie, Haiyan, Li, Mengxi, Song, Yongyan. 2023. The rs17782313 polymorphism near MC4R gene confers a high risk of obesity and hyperglycemia, while PGC1α rs8192678 polymorphism is weakly correlated with glucometabolic disorder: a systematic review and meta-analysis. In Frontiers in endocrinology, 14, 1210455. doi:10.3389/fendo.2023.1210455. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37621650/
2. Farooqi, I Sadaf, Keogh, Julia M, Yeo, Giles S H, Cheetham, Tim, O'Rahilly, Stephen. . Clinical spectrum of obesity and mutations in the melanocortin 4 receptor gene. In The New England journal of medicine, 348, 1085-95. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12646665/
3. Mohammadhasani, Kimia, Fard, Mohammad Vahedi, Yadegari, Mehran, Nattagh-Eshtivani, Elyas, Rashidmayvan, Mohammad. 2024. A Healthy Dietary Pattern May Have a Protective Effect Against Cardiovascular Disease Through Its Interaction With the MC4R Gene Polymorphism. In Clinical nutrition research, 13, 214-225. doi:10.7762/cnr.2024.13.3.214. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39165291/