Mc1r-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mc1r-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03672

品系全称

C57BL/6JCya-Mc1rem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17199-Mc1r-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mc1r-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03672) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
melanocortin 1 receptor
基因别称
Mcr1,Mshra,Tob,e
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008559 | Ensembl: ENSMUST00000098324
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99456Mutant alleles at this locus extend or restrict the amount of black pigment (eumelanin) in hair with the opposite effect on yellow pigment (phaeomelanin). Some variants affect pain sensitivity.
MC1R,也称为黑色素皮质素1受体,是一种G蛋白偶联受体,它在哺乳动物色素沉着过程中发挥重要作用。MC1R位于皮肤、毛发和眼睛中的黑色素细胞上,与黑色素细胞刺激激素(MSH)结合,激活下游的信号传导途径,从而调节黑色素的合成和分布。MC1R的表达和功能受到遗传因素的影响,其基因多态性会导致皮肤、毛发和眼睛颜色的变化。

在许多哺乳动物中,MC1R基因的变异与毛发颜色的变化密切相关。例如,在猪中,MC1R基因的E等位基因决定了黑色的毛发颜色,而e等位基因则导致较浅的毛发颜色。通过基因编辑技术,可以将e等位基因突变为E等位基因,从而改变猪的毛发颜色。此外,MC1R基因的变异也与黑色素瘤的发生风险相关。研究表明,MC1R基因的某些变异会增加个体患黑色素瘤的风险,特别是对于具有家族史的患者。因此,MC1R基因的变异可以作为预测黑色素瘤风险的一个重要指标。

除了在毛发颜色和黑色素瘤发生中的作用外,MC1R基因的变异还与一些其他疾病的发生相关。例如,MC1R基因的变异与白斑病的发生有关,这是一种罕见的遗传性色素沉着异常。此外,MC1R基因的变异还与某些免疫细胞的功能有关,例如,MC1R基因的变异会影响CD8+ T细胞的浸润和功能,从而影响结肠癌的预后。因此,MC1R基因的变异在多种生物学过程中都发挥着重要作用。

总之,MC1R基因是一种重要的基因,其变异与多种生物学过程相关,包括毛发颜色、黑色素瘤发生、白斑病和免疫细胞功能等。通过对MC1R基因的深入研究,我们可以更好地理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10]。

参考文献:
1. Zhong, Haiwen, Zhang, Jian, Tan, Cheng, Wu, Zhenfang, Yang, Huaqiang. 2022. Pig Coat Color Manipulation by MC1R Gene Editing. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms231810356. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36142269/
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4. Li, JianPing, Chen, Wei, Wu, SuFang, Jiang, HuaiZhi, Zhang, QiaoLing. 2019. Differential expression of MC1R gene in Liaoning Cashmere goats with different coat colors. In Animal biotechnology, 30, 273-278. doi:10.1080/10495398.2018.1485681. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30638122/
5. Berns, H Matthew, Watkins-Chow, Dawn E, Lu, Sizhu, Goding, Colin R, Pavan, William J. 2023. Single-cell profiling of MC1R-inhibited melanocytes. In Pigment cell & melanoma research, 37, 291-308. doi:10.1111/pcmr.13141. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37972124/
6. van der Poel, Louise A J, Bergman, Wilma, Gruis, Nelleke A, Kukutsch, Nicole A. . The role of MC1R gene variants and phenotypical features in predicting high nevus count. In Melanoma research, 30, 511-514. doi:10.1097/CMR.0000000000000687. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32732695/
7. Chen, Haitao, Luo, Jun, Guo, Jianchun. 2020. Development and validation of a five-immune gene prognostic risk model in colon cancer. In BMC cancer, 20, 395. doi:10.1186/s12885-020-06799-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32375704/
8. Espinasa, Luis, Robinson, Jenna, Espinasa, Monika. 2018. Mc1r gene in Astroblepus pholeter and Astyanax mexicanus: Convergent regressive evolution of pigmentation across cavefish species. In Developmental biology, 441, 305-310. doi:10.1016/j.ydbio.2018.07.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30031757/
9. Oiso, Naoki, Fukai, Kazuyoshi, Kawada, Akira, Suzuki, Tamio. 2012. Piebaldism. In The Journal of dermatology, 40, 330-5. doi:10.1111/j.1346-8138.2012.01583.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22670867/
10. Yang, Yong-Sheng, Li, Ning, Deng, Xue-Mei, Wu, Chang-Xin. . [MC1R--the key gene in mammalian melanin synthesis]. In Yi chuan = Hereditas, 26, 544-50. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15640059/