Mbl1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mbl1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03668

品系全称

C57BL/6JCya-Mbl1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-17194-Mbl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mbl1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03668) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mannose-binding lectin (protein A) 1
基因别称
MBL-A,MBP-A,S-MBP
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010775 | Ensembl: ENSMUST00000225792
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96923Homozygous inactivation does not result in overt abnormalities. However mutant mice have shown increased survival in a mouse model of acute septic peritonitis.
MBL1,即甘露糖结合凝集素1基因,编码一种重要的免疫蛋白,参与哺乳动物的先天免疫系统。MBL1基因编码的蛋白质属于凝集素家族,能够识别并结合病原微生物表面的糖分子,通过激活补体系统来杀死这些微生物。MBL1基因在人类和其他哺乳动物中存在多种基因多态性,这些多态性可能影响MBL1蛋白的表达水平和功能,进而影响个体的免疫能力和对疾病的易感性。

在非人类灵长类动物中,MBL1基因的进化研究表明,MBL1基因在进化过程中逐渐沉默。在灵长类动物中,MBL1基因的第一个内含子存在一个约300 bp的插入片段,这可能导致不同物种之间的剪接差异,并解释了为什么某些灵长类动物能够产生完整的MBL1蛋白,而人类和其他一些灵长类动物只能产生截短的假基因[1]。

在印度奶牛和水中,MBL1基因的多态性与其乳腺健康和性能特征相关。研究发现,MBL1基因中的SNP c.2534G>A与乳腺炎的发生率相关。具有GG基因型的动物对临床乳腺炎的易感性较低,并且具有较低的体细胞评分(SCS)。此外,GG基因型动物还表现出较低的初产年龄。这些发现表明,MBL1基因的多态性可以作为乳腺健康和初产年龄的候选标记,用于改善奶牛的遗传特性[2]。

在猪中,MBL1基因的结构基因变异与血清中MBL-A的浓度相关。研究发现,猪MBL-A基因中存在多个SNP,其中一些SNP与非同义突变相关。在Duroc和Landrace猪中,发现四种不同的单倍型,其中一种单倍型与低浓度的血清MBL-A相关。进一步的研究发现,血清MBL-A的浓度与疾病发生率没有关联[3]。

在牛的MBL1基因中,也发现了SNPs与牛奶体细胞评分(SCS)的相关性。研究发现,MBL1基因中的SNP c.2534G>A与牛奶SCS显著相关。具有GG基因型的个体具有较低的牛奶SCS,而具有AA基因型的个体则具有较高的牛奶SCS。这些结果表明,MBL1基因的多态性可能影响牛对乳腺炎的抵抗力[4]。

在瑞典、奥地利、捷克共和国和日本的野猪种群中,MBL1基因的G949T SNP与低浓度的血清MBL-A相关。研究发现,G949T SNP的T等位基因在BC2代动物中存在,并且与低浓度的血清MBL-A相关。此外,野猪种群之间的MBL1基因型存在差异,这可能与选择压力和种群历史有关[5]。

在中国本地牛中,发现了MBL1基因的三个新的SNPs,并与牛奶性能特征相关。研究发现,SNP g.2651G>A与SCS显著相关,提示该SNP可能在宿主对乳腺炎的反应中发挥作用。此外,具有GGC/AAC基因型的个体具有较低的SCS,具有AAT/AAT基因型的个体具有较高的蛋白质含量,具有AGC/AGC基因型的个体具有较高的305天牛奶产量。这些发现表明,MBL1基因的多态性可以作为牛奶性能特征的候选标记,用于奶牛育种程序中的辅助选择[6]。

在草莓中,MBL1基因在防御真菌病原体中发挥作用。研究发现,草莓MBL1基因的表达在植物发育和与病原体的相互作用中活跃。过表达FaMBL1基因的转基因草莓植株表现出较低的疾病发生率和较小的病变直径,并且对真菌病原体C. fioriniae和B. cinerea的抵抗能力增强。这些结果表明,MBL1基因在草莓对真菌疾病的反应中发挥重要作用[7]。

综上所述,MBL1基因在哺乳动物的先天免疫系统中发挥重要作用,其基因多态性与乳腺健康、性能特征和疾病易感性相关。MBL1基因的突变和表达水平可能影响MBL1蛋白的功能和免疫反应,进而影响个体的健康和疾病风险。MBL1基因的研究有助于深入理解先天免疫系统的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Segat, Ludovica, Crovella, Sergio. 2011. MBL1 gene in nonhuman primates. In Human immunology, 72, 1084-90. doi:10.1016/j.humimm.2011.08.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21889966/
2. Magotra, Ankit, Pander, B L, Dalal, D S, Garg, Asha Rani, Malik, Anika. 2021. Evaluation of candidate genotype of immune gene MBL1 associated with udder health and performance traits in dairy cattle and buffalo of India. In Tropical animal health and production, 53, 429. doi:10.1007/s11250-021-02865-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34351522/
3. Juul-Madsen, Helle R, Kjærup, Rikke M, Toft, Charlotte, Berg, Peer, Dalgaard, Tina S. 2011. Structural gene variants in the porcine mannose-binding lectin 1 (MBL1) gene are associated with low serum MBL-A concentrations. In Immunogenetics, 63, 309-17. doi:10.1007/s00251-011-0512-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21274526/
4. Yuan, Zhengrong, Li, Jiao, Li, Junya, Gao, Xue, Xu, Shangzhong. 2012. SNPs identification and its correlation analysis with milk somatic cell score in bovine MBL1 gene. In Molecular biology reports, 40, 7-12. doi:10.1007/s11033-012-1934-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23114911/
5. Bergman, I-M, Sandholm, K, Ekdahl, K N, Edfors, I, Juul-Madsen, H R. 2012. MBL1 genotypes in wild boar populations from Sweden, Austria, the Czech Republic, and Japan. In International journal of immunogenetics, 40, 131-9. doi:10.1111/j.1744-313X.2012.01132.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22672630/
6. Wang, Changfa, Liu, Mei, Li, Qiuling, Wang, Hongmei, Zhong, Jifeng. 2010. Three novel single-nucleotide polymorphisms of MBL1 gene in Chinese native cattle and their associations with milk performance traits. In Veterinary immunology and immunopathology, 139, 229-36. doi:10.1016/j.vetimm.2010.10.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21106253/
7. Ma, Lijing, Haile, Zeraye Mehari, Sabbadini, Silvia, Negrini, Francesca, Baraldi, Elena. . Functional characterization of MANNOSE-BINDING LECTIN 1, a G-type lectin gene family member, in response to fungal pathogens of strawberry. In Journal of experimental botany, 74, 149-161. doi:10.1093/jxb/erac396. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36219205/