Stard6-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Stard6-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03455

品系全称

C57BL/6JCya-Stard6em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-170461-Stard6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Stard6-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03455) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
StAR related lipid transfer domain containing 6
基因别称
1700011K09Rik,4833424I06Rik,4933429L05Rik
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029019.4 | Ensembl: ENSMUST00000114959
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~618 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
STARD6,全称为StAR-related lipid transfer domain 6,是一种与胆固醇结合的蛋白质,属于START(Steroidogenic Acute Regulatory protein-related lipid transfer)蛋白家族。START蛋白是一类在细胞内负责胆固醇转运的蛋白质,它们具有保守的START结构域,该结构域能够结合胆固醇分子。STARD6在哺乳动物体内主要在雄性生殖细胞中表达,尤其是在成熟阶段的圆形和伸长的精子细胞中[1]。

STARD6的基因表达在出生后第三周开始,并在成年期达到高峰[1]。其蛋白质在睾丸中特异地表达,并且通过免疫组化分析,STARD6蛋白主要定位在成熟的生殖细胞中[1]。这些发现表明,STARD6在雄性生殖细胞的成熟过程中可能发挥着重要作用。

除了在睾丸中的表达,STARD6在卵巢中也有表达,尤其是在黄体细胞中[3]。STARD6在卵巢中的表达与类固醇生成相关,能够增强从头合成的类固醇生成。在猪卵巢的实验中,STARD6的表达在黄体细胞中最为显著,且能够显著提高转染细胞的孕烯醇酮产量[3]。这表明STARD6可能参与了卵巢细胞中的类固醇生成过程。

在人类中,STARD6基因的某些单核苷酸多态性(SNP)与阿尔茨海默病(AD)的易感性相关。在中国的一项研究中,STARD6基因的rs10164112位点被确定为AD的风险因素,特别是与APOE ε4等位基因的携带者相关[2]。在另一项研究中,STARD6的rs10164112多态性与轻度认知障碍(MCI)的易感性相关,尤其是在老年携带APOE ε4等位基因的人群中[5]。这些发现表明STARD6可能参与了与脂质代谢相关的神经退行性疾病的发生机制。

STARD6的表达和功能不仅限于生殖系统和神经退行性疾病。在猪的睾丸发育研究中,STARD6的表达与类固醇生成和细胞胆固醇转运相关[4]。此外,STARD6的表达还与MAPK信号通路和生长因子的表达相关,这些通路和因子在睾丸发育和成熟中起着关键作用[4]。

综上所述,STARD6是一种在生殖细胞和类固醇生成细胞中特异性表达的START蛋白,它在胆固醇的细胞内转运和类固醇生成中发挥着重要作用。STARD6的异常表达与神经退行性疾病如AD和MCI的易感性相关。进一步研究STARD6的功能和调控机制将有助于我们更好地理解其在生殖和神经系统中的作用,以及其在疾病发生发展中的潜在作用。

参考文献:
1. Gomes, Cynthia, Oh, Sung-Dug, Kim, Jung-Woo, Kwon, Hyuk-Bang, Soh, Jaemog. 2004. Expression of the putative sterol binding protein Stard6 gene is male germ cell specific. In Biology of reproduction, 72, 651-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15564601/
2. Yin, Jiajun, Feng, Wei, Yuan, Hongwei, Jin, Chunhui, Cheng, Zaohuo. 2019. Association analysis of polymorphisms in STARD6 and near ECHDC3 in Alzheimer's disease patients carrying the APOE ε4 Allele. In Neuropsychiatric disease and treatment, 15, 213-218. doi:10.2147/NDT.S186705. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30666118/
3. LaVoie, Holly A, Whitfield, Nicole E, Shi, Bo, Bose, Himangshu S, Hui, Yvonne Y. 2014. STARD6 is expressed in steroidogenic cells of the ovary and can enhance de novo steroidogenesis. In Experimental biology and medicine (Maywood, N.J.), 239, 430-5. doi:10.1177/1535370213517616. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24595982/
4. Lervik, S, Kristoffersen, A B, Conley, L N, Ropstad, E, Olsaker, I. 2015. Gene expression during testis development in Duroc boars. In Animal : an international journal of animal bioscience, 9, 1832-42. doi:10.1017/S1751731115000907. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26016904/
5. Wu, Yue, Yin, Jiajun, Yang, Bixiu, Zhao, Xingfu, Cheng, Zaohuo. 2021. Association Analysis of Polymorphisms in BIN1, MC1R, STARD6 and PVRL2 with Mild Cognitive Impairment in Elderly Carrying APOE ε4 Allele. In Neuropsychiatric disease and treatment, 17, 1125-1133. doi:10.2147/NDT.S296144. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33907405/