Inpp5b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Inpp5b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-03131

品系全称

C57BL/6JCya-Inpp5bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-16330-Inpp5b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Inpp5b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-03131) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
inositol polyphosphate-5-phosphatase B
基因别称
5PTase,INPP5P
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008385.4 | Ensembl: ENSMUST00000094782
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 16
敲除长度
~636 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103257Homozygous null male mice are infertile with a disruption in spermatogenesis and a defect in adherens junctions processing.
Inpp5b,也称为inositol polyphosphate 5-phosphatase type II,是一种重要的酶,参与调节细胞内磷脂酰肌醇信号通路。Inpp5b编码的蛋白质属于磷脂酰肌醇磷酸酶家族,主要功能是去除磷脂酰肌醇4,5-二磷酸(PtdIns(4,5)P2)上的5'-磷酸基团,从而调节细胞内磷脂酰肌醇的水平。磷脂酰肌醇信号通路在细胞生长、分化、增殖和凋亡等过程中发挥着重要作用,因此Inpp5b在维持细胞内磷脂酰肌醇的稳态和调节细胞功能方面具有重要作用。

Inpp5b在多种生物学过程中发挥重要作用,包括生殖、神经系统和肾脏功能。例如,Inpp5b在精子成熟和受精过程中发挥重要作用,Inpp5b缺陷的小鼠表现为精子运动能力降低和受精能力下降。此外,Inpp5b在神经系统中也发挥重要作用,Inpp5b缺陷的小鼠表现出神经发育异常和认知障碍。在肾脏中,Inpp5b与肾脏近端小管的功能密切相关,Inpp5b缺陷的小鼠表现出肾脏近端小管功能障碍。

Inpp5b与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,Inpp5b缺陷与Lowe综合征的发生密切相关。Lowe综合征是一种X连锁遗传病,主要表现为智力障碍、先天性白内障和肾脏近端小管功能障碍。研究发现,Inpp5b与Lowe综合征相关基因Ocrl1具有功能重叠,Inpp5b缺陷小鼠表现出与Lowe综合征相似的表型[1,2]。此外,Inpp5b还与系统性红斑狼疮的发生和发展相关。系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病,主要表现为多器官损伤。研究发现,Inpp5b的表达水平与系统性红斑狼疮的病情活动度和肾脏损伤程度相关[3]。

Inpp5b的研究对于深入理解磷脂酰肌醇信号通路的生物学功能和疾病发生机制具有重要意义。Inpp5b的研究有助于开发新的药物靶点和治疗方法,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jänne, P A, Suchy, S F, Bernard, D, Westphal, H, Nussbaum, R L. . Functional overlap between murine Inpp5b and Ocrl1 may explain why deficiency of the murine ortholog for OCRL1 does not cause Lowe syndrome in mice. In The Journal of clinical investigation, 101, 2042-53. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9593760/
2. Bernard, David J, Nussbaum, Robert L. 2010. X-inactivation analysis of embryonic lethality in Ocrl wt/-; Inpp5b-/- mice. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 21, 186-94. doi:10.1007/s00335-010-9255-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20195868/
3. Zhang, Yukun, Cai, Minglong, Huang, Xiaoyi, Gao, Jinping, Sheng, Yujun. 2024. ELF1 serves as a potential biomarker for the disease activity and renal involvement in systemic lupus erythematosus. In Scientific reports, 14, 26590. doi:10.1038/s41598-024-78593-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39496744/