Hpn-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hpn-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02966

品系全称

C57BL/6JCya-Hpnem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-15451-Hpn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hpn-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02966) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
hepsin
基因别称
Hlb320
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001110252 | Ensembl: ENSMUST00000108102
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1196620Mice homozygous for a null mutation are hypothyroidic and develop profound hearing loss associated with structural changes in the tectorial membrane and a myelination defect affecting the compaction of spiral ganglion neurons.
Hpn基因,也称为HEPSIN,编码一种跨膜丝氨酸蛋白酶,属于膜结合型丝氨酸蛋白酶家族。Hpn基因在多种组织中表达,尤其是在肝脏和前列腺组织中表达较高。Hpn基因的蛋白产物参与多种生物学过程,包括细胞增殖、迁移和侵袭。

Hpn基因的突变与多种疾病的发生发展相关,包括前列腺癌、肝细胞癌和遗传性周围神经病等。在前列腺癌中,Hpn基因的表达水平显著升高,且Hpn基因的变异与前列腺癌的易感性相关[2]。此外,Hpn基因的表达水平与肝细胞癌的预后相关,Hpn基因的高表达提示肝细胞癌患者的不良预后[1]。在遗传性周围神经病中,Hpn基因的突变导致神经系统的功能障碍,患者出现运动和感觉神经的损伤[3]。

除了与疾病相关的功能外,Hpn基因还参与细胞信号传导和细胞周期的调控。Hpn基因的蛋白产物能够激活PI3K/AKT信号通路,促进细胞的增殖和迁移。此外,Hpn基因的表达水平受到多种转录因子的调控,包括NF-κB和STAT3等。

综上所述,Hpn基因是一种重要的基因,参与多种生物学过程和疾病的发生发展。Hpn基因的表达水平与前列腺癌、肝细胞癌和遗传性周围神经病等相关。此外,Hpn基因还参与细胞信号传导和细胞周期的调控。深入研究Hpn基因的功能和调控机制,有助于我们更好地理解疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Yuqiao, Tang, Lu, Huang, Wentao, Zhang, Gewen, Yao, Lei. 2023. Identification of a prognostic cuproptosis-related signature in hepatocellular carcinoma. In Biology direct, 18, 4. doi:10.1186/s13062-023-00358-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36750831/
2. Kim, H J, Han, J H, Chang, I H, Kim, W, Myung, S C. 2012. Variants in the HEPSIN gene are associated with susceptibility to prostate cancer. In Prostate cancer and prostatic diseases, 15, 353-8. doi:10.1038/pcan.2012.17. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22665141/
3. Ghosh, Soumitra, Tourtellotte, Warren G. . The Complex Clinical and Genetic Landscape of Hereditary Peripheral Neuropathy. In Annual review of pathology, 16, 487-509. doi:10.1146/annurev-pathol-030320-100822. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33497257/