Hoxd12-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hoxd12-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02955

品系全称

C57BL/6JCya-Hoxd12em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-15432-Hoxd12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hoxd12-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02955) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
homeobox D12
基因别称
Hox-4.7,Hox-5.6
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008274.3 | Ensembl: ENSMUST00000001878
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~996 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96204Homozygotes for targeted null mutations exhibit minor forelimb defects affecting carpals, metacarpals, and phalanges, and alterations of smooth muscle layers of the rectum resulting in malformation of the internal anal sphincter.
Hoxd12基因属于Hox基因家族中的一员,该家族的基因在脊椎动物的身体轴发育中发挥着重要作用。Hoxd12基因位于HoxD基因簇中,与其他HoxD基因一同调控着肢体发育过程,包括指(趾)的形成和形态。Hoxd12基因的表达受到严格的时空调控,在不同的发育阶段和不同的组织类型中呈现出不同的表达模式[2]。

在人类胚胎发育过程中,Hoxd12基因的表达呈现出严格的时空调控特点。在胚胎后肠发育过程中,Hoxd12基因在发育的第6周表达,但在第7和第8周逐渐减弱,并在第9周再次增强。然而,在成人直肠组织中,Hoxd12基因的表达模式与动物模型中的表达模式存在显著差异[2]。

Hoxd12基因的表达和功能不仅限于胚胎发育过程,还与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,在结直肠癌中,Hoxd12基因的表达水平升高与不良预后相关[4]。此外,Hoxd12基因的突变和表达异常也与多种先天性畸形相关,如马蹄内翻足[1,3]。

研究表明,Hoxd12基因的表达受到多种因素的调控,包括启动子区域的甲基化状态、转录因子和microRNA等。例如,Hoxd12基因的启动子区域的高甲基化状态与结直肠癌的发生和发展相关[4]。此外,miR-197的过表达可以导致Hoxd12基因的表达水平下调,进而影响结直肠癌的细胞增殖、凋亡和转移能力[3]。

Hoxd12基因的表达和功能受到严格的时空调控,并与多种疾病的发生和发展密切相关。Hoxd12基因的调控机制复杂,涉及多种因素的相互作用。深入研究Hoxd12基因的功能和调控机制,有助于揭示其在发育和疾病发生中的重要作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Charng, Wu-Lin, Nikolov, Momchil, Shrestha, Isabel, Dobbs, Matthew B, Gurnett, Christina A. 2024. Exome sequencing of 1190 non-syndromic clubfoot cases reveals HOXD12 as a novel disease gene. In Journal of medical genetics, 61, 699-706. doi:10.1136/jmg-2024-109846. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38663984/
2. Illig, Romana, Fritsch, Helga, Schwarzer, Christoph. 2012. Spatio-temporal expression of HOX genes in human hindgut development. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 242, 53-66. doi:10.1002/dvdy.23893. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23073994/
3. Wang, Li-li, Jin, Chun-lian, Liu, Li-ying, Ji, Shi-jun, Sun, Kai-lai. . [Analysis of association between 5' HOXD gene and idiopathic congenital talipes equinovarus]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 22, 653-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16331564/
4. Lu, Yiping, Wu, Si, Cui, Changwan, Liu, Miao, Sun, Zhengrong. 2020. Gene Expression Along with Genomic Copy Number Variation and Mutational Analysis Were Used to Develop a 9-Gene Signature for Estimating Prognosis of COAD. In OncoTargets and therapy, 13, 10393-10408. doi:10.2147/OTT.S255590. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33116619/