Ostm1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ostm1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02648

品系全称

C57BL/6JCya-Ostm1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14628-Ostm1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ostm1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02648) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
osteopetrosis associated transmembrane protein 1
基因别称
1200002H13Rik,HSPC019,gl
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172416.3 | Ensembl: ENSMUST00000040718
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~598 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2655574A model for osteopetrosis, mice homozygous for mutations of this gene display osteogenic abnormalities, including failure of tooth eruption. Mutants also have abnormal coat color as well as a reduced life span.
Ostm1(osteopetrosis-associated trans-membrane protein 1)基因编码一种跨膜蛋白,在骨代谢中发挥着重要作用。该基因的突变会导致严重的骨硬化病,这是一种罕见的遗传性骨骼疾病,特点是骨密度过高,骨吸收减少,骨组织过度积累。Ostm1基因的突变在人类和小鼠中都会导致骨硬化病,表现为骨组织过度积累,骨髓腔闭塞,血细胞生成缺陷等症状[1,2,5]。

Ostm1基因在骨代谢中的作用主要体现在其对破骨细胞成熟的影响。破骨细胞是负责骨吸收的关键细胞,而Ostm1基因的突变会导致破骨细胞成熟障碍,进而导致骨吸收减少,骨组织过度积累。研究发现,Ostm1基因的表达与破骨细胞的成熟密切相关,Ostm1基因的突变会导致破骨细胞成熟过程中的一系列分子和细胞功能异常[1,2,5]。

除了在骨代谢中的作用外,Ostm1基因还与神经退行性疾病的发生和发展有关。研究发现,Ostm1基因的突变会导致神经元细胞内转运和分拣异常,进而导致神经退行性疾病的发生和发展[3]。此外,Ostm1基因的表达还与病毒复制有关,研究发现Ostm1基因可以抑制乙型肝炎病毒的复制[4]。

综上所述,Ostm1基因在骨代谢、神经退行性疾病和病毒复制等方面发挥着重要作用。Ostm1基因的突变会导致严重的骨硬化病,表现为骨组织过度积累,骨髓腔闭塞,血细胞生成缺陷等症状。此外,Ostm1基因的突变还会导致神经元细胞内转运和分拣异常,进而导致神经退行性疾病的发生和发展。Ostm1基因的表达还与病毒复制有关,可以抑制乙型肝炎病毒的复制。

参考文献:
1. Vacher, Jean, Bruccoleri, Michael, Pata, Monica. 2020. Ostm1 from Mouse to Human: Insights into Osteoclast Maturation. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21165600. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32764302/
2. Pata, Monica, Yousefi Behzadi, Pardis, Vacher, Jean. 2021. Expression pattern of the V5-Ostm1 protein in bacterial artificial chromosome transgenic mice. In Genesis (New York, N.Y. : 2000), 59, e23409. doi:10.1002/dvg.23409. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33484096/
3. Pandruvada, Subramanya N M, Beauregard, Janie, Benjannet, Suzanne, Seidah, Nabil G, Vacher, Jean. 2015. Role of Ostm1 Cytosolic Complex with Kinesin 5B in Intracellular Dispersion and Trafficking. In Molecular and cellular biology, 36, 507-21. doi:10.1128/MCB.00656-15. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26598607/
4. Ma, Chunqiang, Xu, Wei, Yang, Qingyu, Wu, Kailang, Wu, Jianguo. 2020. Osteopetrosis-Associated Transmembrane Protein 1 Recruits RNA Exosome To Restrict Hepatitis B Virus Replication. In Journal of virology, 94, . doi:10.1128/JVI.01800-19. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32188736/
5. Lange, Philipp F, Wartosch, Lena, Jentsch, Thomas J, Fuhrmann, Jens C. . ClC-7 requires Ostm1 as a beta-subunit to support bone resorption and lysosomal function. In Nature, 440, 220-3. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16525474/