Gabrr1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gabrr1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02543

品系全称

C57BL/6JCya-Gabrr1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14408-Gabrr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gabrr1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02543) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho 1
基因别称
GABA-C
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008075.2 | Ensembl: ENSMUST00000029947
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95625Mice homozygous for a knock-out allele display altered visual processing in the retina. Mice homozygous for a different knock-out allele exhibit alterations of mechanical pain sensitivity, GABA-inhibited spinal cord responses, and olfactory function.
GABRR1,也称为GABA-A受体rho1亚基基因,是一种编码γ-氨基丁酸(GABA)受体亚基的基因。GABA是一种主要的抑制性神经递质,在大脑中起着关键作用,参与调节神经传递、情绪、认知和睡眠等生理过程。GABRR1编码的rho1亚基是GABA-A受体的一种亚型,与GABA-A受体家族的其他亚基共同形成功能性受体,对神经系统的抑制性传递起着重要作用。

GABRR1基因与多种疾病的发生和发展相关。例如,研究表明GABRR1基因的变异与2型糖尿病(T2DM)的并发症,如糖尿病肾病(DN)相关[1]。GABRR1基因的变异可能导致肾小球损伤,进而增加DN的风险。此外,GABRR1基因还与心血管疾病、糖尿病神经病变、糖尿病足溃疡和阿尔茨海默病(AD)等并发症相关[1]。

除了与糖尿病并发症相关,GABRR1基因还与精神疾病的发生有关。研究表明,GABRR1基因的变异与青少年抑郁症症状相关[2]。GABRR1基因与父母支持等环境因素相互作用,可能影响青少年抑郁症的发生。此外,GABRR1基因的变异还与双相情感障碍和精神分裂症等精神疾病的发生相关[3]。

此外,GABRR1基因还与偏头痛的发生有关。研究发现,GABRR1基因的变异与偏头痛的发生风险相关,但与偏头痛的其他特征(如发作年龄、家族史等)无关[4]。

GABRR1基因还与酒精依赖的发生有关。研究表明,GABRR1基因的变异与酒精依赖的发生风险相关,尤其是在早期发作的酒精依赖患者中[5]。

GABRR1基因还与自闭症的发生有关。研究表明,GABRR1基因的变异与自闭症的发生风险相关,且可能与其他GABA受体基因的相互作用有关[6]。

此外,GABRR1基因的DNA甲基化状态也可能与某些疾病的发生有关。例如,研究表明,GABRR1基因的DNA甲基化状态可能与精神分裂症患者的迟发性运动障碍(TD)的发生有关[7]。

最后,GABRR1基因还与屈光不正的发生有关。研究发现,GABRR1基因的变异与屈光不正的发生风险相关,且可能与教育水平等环境因素相互作用[8]。

综上所述,GABRR1基因在多种疾病的发生和发展中发挥着重要作用。GABRR1基因的变异与糖尿病并发症、精神疾病、偏头痛、酒精依赖、自闭症和屈光不正等疾病的发生风险相关。GABRR1基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wong, Yee H, Wong, Shen H, Wong, Xiao T, Bhattamisra, Subrat K, Candasamy, Mayuren. 2021. Genetic associated complications of type 2 diabetes mellitus. In Panminerva medica, 64, 274-288. doi:10.23736/S0031-0808.21.04285-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34609116/
2. Van Assche, Evelien, Moons, Tim, Cinar, Ozan, Claes, Stephan, van Winkel, Ruud. 2017. Gene-based interaction analysis shows GABAergic genes interacting with parenting in adolescent depressive symptoms. In Journal of child psychology and psychiatry, and allied disciplines, 58, 1301-1309. doi:10.1111/jcpp.12766. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28660714/
3. Green, Elaine K, Grozeva, Detelina, Moskvina, Valentina, O'Donovan, Michael C, Craddock, Nick. . Variation at the GABAA receptor gene, Rho 1 (GABRR1) associated with susceptibility to bipolar schizoaffective disorder. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 153B, 1347-9. doi:10.1002/ajmg.b.31108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20583128/
4. García-Martín, Elena, Martínez, Carmen, Serrador, Mercedes, Agúndez, José A G, Jiménez-Jiménez, Félix Javier. 2017. Gamma-Aminobutyric Acid (Gaba) Receptors Rho (Gabrr) Gene Polymorphisms and Risk for Migraine. In Headache, 57, 1118-1135. doi:10.1111/head.13122. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28699326/
5. Xuei, Xiaoling, Flury-Wetherill, Leah, Dick, Danielle, Foroud, Tatiana, Edenberg, Howard J. . GABRR1 and GABRR2, encoding the GABA-A receptor subunits rho1 and rho2, are associated with alcohol dependence. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 153B, 418-427. doi:10.1002/ajmg.b.30995. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19536785/
6. Ma, D Q, Whitehead, P L, Menold, M M, Gilbert, J R, Pericak-Vance, M A. 2005. Identification of significant association and gene-gene interaction of GABA receptor subunit genes in autism. In American journal of human genetics, 77, 377-88. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16080114/
7. Zhang, Ping, Lu, Yongke, Li, Yanli, An, Huimei, Tan, Yunlong. 2023. Genome-wide DNA methylation analysis in schizophrenia with tardive dyskinesia: a preliminary study. In Genes & genomics, 45, 1317-1328. doi:10.1007/s13258-023-01414-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37414911/
8. Bailey, M E, Albrecht, B E, Johnson, K J, Darlison, M G. . Genetic linkage and radiation hybrid mapping of the three human GABA(C) receptor rho subunit genes: GABRR1, GABRR2 and GABRR3. In Biochimica et biophysica acta, 1447, 307-12. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10542332/