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Gabre-flox 基因敲除小鼠

Gabre-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gabre-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02539

品系全称

C57BL/6JCya-Gabreem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14404-Gabre-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gabre-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02539) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, subunit epsilon
基因别称
-
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_017369.2 | Ensembl: ENSMUST00000064780
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~721 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1330235MIce homozygous for a null allele exhibit impaired fertility and impaired response to repeated sevoflurane inhalation.
更多信息
Gabre基因，也称为GABRE，是人类GABAA神经递质受体家族中的一个新成员，编码一个506个氨基酸的蛋白质。GABAA受体是γ-氨基丁酸（GABA）的主要受体，GABA是一种抑制性神经递质，在调节神经系统的兴奋性和抑制性平衡中起着重要作用。Gabre基因位于人类染色体Xq28区域，与α3和β4 GABAA受体亚基基因紧密相邻。研究表明，Gabre基因在多个组织中低水平转录，尤其在成年人心脏和胎盘组织中表达水平最高。Gabre基因的转录本在不同组织中存在多种可变剪接形式，产生多种cDNA变体，其中一些变体在成年大脑中表达，而在其他组织中则编码截短的蛋白序列。

Gabre基因的发现和功能研究对理解GABAA受体家族的多样性和神经递质信号传导的复杂性具有重要意义。研究表明，Gabre基因的表达与多种神经和精神疾病有关，包括偏头痛、家族性震颤和前列腺癌等。例如，一项研究发现，Gabre基因的单核苷酸多态性（SNPs）与偏头痛的风险有关，尤其是在女性中[1]。另一项研究揭示了Gabre基因与NRXN2基因之间的相互作用在偏头痛患者中的重要作用[2]。此外，研究表明，Gabre基因的DNA甲基化状态与前列腺癌的预后相关，高甲基化状态与肿瘤复发风险增加相关[4]。

在神经生理学方面，Gabre基因的表达在调节体温和心率等生命体征方面发挥重要作用。研究发现，Gabre基因在视前区表达，并通过化学遗传学方法激活或抑制Gabre神经元，可以显著降低体温和心率[3]。这些研究结果提示Gabre基因在维持生理稳态方面具有重要作用。

综上所述，Gabre基因作为GABAA受体家族的新成员，在神经递质信号传导、神经和精神疾病的发生发展以及生理稳态维持中发挥着重要作用。Gabre基因的研究不仅有助于深入理解GABAA受体家族的多样性和神经递质信号传导的复杂性，还为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. García-Martín, Elena, Esguevillas, Gara, Serrador, Mercedes, Agúndez, José A G, Jiménez-Jiménez, Félix Javier. 2018. Gamma-aminobutyric acid (GABA) receptors GABRA4, GABRE, and GABRQ gene polymorphisms and risk for migraine. In Journal of neural transmission (Vienna, Austria : 1996), 125, 689-698. doi:10.1007/s00702-017-1834-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29299688/
2. Alves-Ferreira, Miguel, Quintas, Marlene, Sequeiros, Jorge, Neto, João Luís, Lemos, Carolina. 2021. A genetic interaction of NRXN2 with GABRE, SYT1 and CASK in migraine patients: a case-control study. In The journal of headache and pain, 22, 57. doi:10.1186/s10194-021-01266-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34126933/
3. Wang, Ziyue, Li, Lanxiang, Li, Miao, Naumann, Robert Konrad, Wang, Hong. 2024. Chemogenetic Modulation of Preoptic Gabre Neurons Decreases Body Temperature and Heart Rate. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms252313061. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39684772/
4. Strand, Siri H, Orntoft, Torben F, Sorensen, Karina D. 2014. Prognostic DNA methylation markers for prostate cancer. In International journal of molecular sciences, 15, 16544-76. doi:10.3390/ijms150916544. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25238417/

资料下载

S-CKO-02539_6J_14404_Gabre_Exon 4_A_strategy.pdf
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