Fxr1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Fxr1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02506

品系全称

C57BL/6JCya-Fxr1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14359-Fxr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fxr1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02506) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FMR1 autosomal homolog 1
基因别称
1110050J02Rik,9530073J07Rik,Fxr1h,Fxr1p
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001113188 | Ensembl: ENSMUST00000001620
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8~9
敲除长度
~3.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104860Homozygous null mice display neonatal lethality with impaired muscle development. Mice homozygous for a hypomorphic allele display a reduced life span with impaired muscle development, growth retardation, and reduced grip strength.
FXR1,即脆性X相关蛋白1,是一种RNA结合蛋白,属于脆性X相关(FXR)家族。该蛋白在多种生物学过程中发挥重要作用,包括基因表达调控、细胞分化、发育、代谢和疾病发生。FXR1通过与RNA结合,影响RNA的稳定性和功能,进而影响基因表达和生物学过程。

FXR1在多种组织中表达,包括肌肉、睾丸、卵巢、乳腺、前列腺、心脏、肺和脑。在睾丸中,FXR1主要表达于晚期的精子细胞中,并参与精子发生过程。研究表明,FXR1在晚期的精子细胞中通过液-液相分离(LLPS)与信使核糖核蛋白颗粒结合,从而激活储存的mRNA的翻译,促进精子发生过程[1]。此外,FXR1还参与调控癌症细胞中的RNA结合,影响癌症细胞生长和增殖[2]。在神经系统中,FXR1参与调节睡眠和突触稳态,其表达水平与精神疾病和睡眠障碍相关[3]。

研究表明,FXR1的表达水平与多种疾病相关,包括癌症、神经退行性疾病和遗传性肌肉疾病。例如,在结直肠癌中,FXR1的表达水平升高,并作为致癌基因发挥作用[7]。在Wilms瘤中,FXR1的表达水平也升高,并可能作为肿瘤标记物[5]。此外,FXR1的表达水平与精神疾病和睡眠障碍相关,如精神分裂症和失眠[3]。

总之,FXR1是一种重要的RNA结合蛋白,在多种生物学过程中发挥重要作用。FXR1的表达水平与多种疾病相关,包括癌症、神经退行性疾病和遗传性肌肉疾病。FXR1的研究有助于深入理解RNA结合蛋白的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kang, Jun-Yan, Wen, Ze, Pan, Duo, Huang, Ying, Liu, Mo-Fang. 2022. LLPS of FXR1 drives spermiogenesis by activating translation of stored mRNAs. In Science (New York, N.Y.), 377, eabj6647. doi:10.1126/science.abj6647. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35951695/
2. Vijayakumar, Anitha, Majumder, Mrinmoyee, Yin, Shasha, Gan, Wenjian, Palanisamy, Viswanathan. . PRMT5-mediated arginine methylation of FXR1 is essential for RNA binding in cancer cells. In Nucleic acids research, 52, 7225-7244. doi:10.1093/nar/gkae319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38709899/
3. Khlghatyan, Jivan, Evstratova, Alesya, Bozoyan, Lusine, Mongrain, Valerie, Beaulieu, Jean-Martin. 2020. Fxr1 regulates sleep and synaptic homeostasis. In The EMBO journal, 39, e103864. doi:10.15252/embj.2019103864. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32893934/
4. Deng, Shuang, Zhang, Jialiang, Su, Jiachun, Chen, Jianjun, Zheng, Jian. 2022. RNA m6A regulates transcription via DNA demethylation and chromatin accessibility. In Nature genetics, 54, 1427-1437. doi:10.1038/s41588-022-01173-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36071173/
5. Phelps, Hannah M, Pierce, Janene M, Murphy, Andrew J, Massion, Pierre P, Lovvorn, Harold N. 2019. FXR1 expression domain in Wilms tumor. In Journal of pediatric surgery, 54, 1198-1205. doi:10.1016/j.jpedsurg.2019.02.030. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30894247/
6. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
7. Jin, Xin, Zhai, Bo, Fang, Taishi, Guo, Xiaohui, Xu, Lishan. 2015. FXR1 is elevated in colorectal cancer and acts as an oncogene. In Tumour biology : the journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine, 37, 2683-90. doi:10.1007/s13277-015-4068-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26404134/