Eya4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Eya4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02303

品系全称

C57BL/6JCya-Eya4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-14051-Eya4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Eya4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02303) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4
基因别称
B130023L16Rik
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010167.5 | Ensembl: ENSMUST00000092665
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~625 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1337104Homozygous null mice show strain background-dependent postnatal lethality, reduced body weight, male sterility, a delay in palate bone fusion, developmental defects in the eustachian tube and middle ear cavity, early-onset hearing deficits, and profound susceptibility to otitis media with effusion.
EYA4基因,也称为眼睛缺失同源物4,是一种在脊椎动物中发现的基因,与果蝇中的眼睛缺失(eya)基因具有高度同源性。eya基因在果蝇的眼部发育中起着关键调控作用,而EYA4基因在脊椎动物中则参与了许多重要的细胞过程和器官形成途径。EYA4基因编码的蛋白具有磷酸酶、水解酶和转录激活功能,通过与多种信号蛋白相互作用,调节细胞生长、分化和凋亡等过程。

研究表明,EYA4基因在多种癌症中发挥着潜在的作用。在非神经系统癌症,如胃肠道、血液和呼吸系统癌症中,EYA4通常作为肿瘤抑制因子存在。例如,在结直肠癌中,EYA4基因启动子区域的异常甲基化导致其表达下调,使其失去了抑制肿瘤生长的能力。研究发现,EYA4的表达与结直肠癌的发生发展密切相关,EYA4的表达水平可以作为预测结直肠癌患者预后的指标[1]。

然而,在神经系统肿瘤,如胶质瘤、星形细胞瘤和恶性周围神经鞘瘤(MPNST)中,EYA4基因却表现出潜在的肿瘤促进作用。这表明EYA4基因在不同类型的癌症中可能具有不同的功能和作用机制。

除了在癌症中的作用外,EYA4基因还与遗传性听力丧失有关。研究表明,EYA4基因的突变会导致常染色体显性非综合征性听力丧失(DFNA10),这种听力丧失通常在儿童到成年早期开始,并具有进行性和可变性的特点。此外,EYA4基因还与心血管疾病有关,如心律失常和心肌病。

综上所述,EYA4基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞生长、分化和凋亡,以及器官形成和发育。EYA4基因在不同类型的癌症中可能具有不同的功能和作用机制,可以作为潜在的预后指标和治疗靶点。此外,EYA4基因还与遗传性听力丧失和心血管疾病有关,为相关疾病的诊断和治疗提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Kim, Sung-Jin, Tae, Chung Hyun, Hong, Sung Noh, Kim, Duk-Hwan, Kim, Young-Ho. 2015. EYA4 Acts as a New Tumor Suppressor Gene in Colorectal Cancer. In Molecular carcinogenesis, 54, 1748-57. doi:10.1002/mc.22247. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25620232/